六成儿童听力受损可避免 基因检测守住防聋安全线
生活中我们经常会遇到这样一些事：小孩被打了一巴掌，耳朵就聋了；出生时听力是正常的，自从发了高烧打了一些抗生素，小孩就聋了。为什么会有这些耳聋“意外”的发生？专家指出，这其实大都是基因突变所致，而携带这类致聋基因的女性会100%遗传给下一代。据统计，我国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，其中7岁以下聋儿大约有80万，并且每年还在以3万人的速度递增。而我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。
3月3日是第17个爱耳日，今年的主题是“关注儿童听力健康”。据世界卫生组织估算，约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。专家呼吁，关注儿童听力，保护听力、定期检查，做到听力残疾早发现、早干预和早康复。遗传性耳聋目前没有药物能提前干预，但是通过基因筛查，可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗，可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
■ 中国妇女报记者 项丹平
一个家庭有个聋儿，意味着整个家庭甚至整个家族的生活都要发生改变。数据显示，全球5%的人口(约3.6亿人)伴有聋度为残疾的听力损失，其中逾3200万为儿童。据2010年全国残疾人抽样调查，我国现有听力残疾人2780万，居最常见的5种残疾之首；而全国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，其中7岁以下聋儿大约有80万，并且每年还在以3万人的速度递增。
3月3日是第17个爱耳日，今年的主题是“关注儿童听力健康”。据世界卫生组织估算，约有60%儿童的听力损失是可以避免的。耳科专家提醒，家长应了解儿童听力残疾现状、致病原因、儿童听力残疾预防与康复方法，树立早发现、早干预、早康复的理念，降低儿童听力残疾的发生几率。
我国每年新增3万聋儿，六大因素易致儿童听力受损
北京大学第三医院耳鼻喉科主任马芙蓉教授近日在接受中国妇女报记者采访时介绍，据相关研究报道，我国新生儿中1‰～2‰具有先天性耳聋性出生缺陷，我国每年约有1600万新生婴儿出生，按此计算，我国每年约增加至少3万听力损失的新生儿。
马芙蓉指出，听力损失有多种原因，包括先天因素和获得性因素，前者指出生时或出生不久即出现的先天性听力损失，后者指儿童时期出现的听力损失。而新生儿耳聋多与先天因素有关，比如基因缺陷等；也与后天因素相关，出生时低体重、高胆红素血症、出生时缺氧、出生时外伤等，都有可能对听力造成不可逆的损害。
首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科主任医师谷庆隆则在接受中国妇女报记者采访时，具体分析了导致儿童听力损伤的几大因素：
1.遗传因素：约40%的儿童听力损失由遗传因素引起，而遗传因素导致的新生儿听力障碍比例占到60%。证据表明，近亲结婚或亲缘相近的个体产生的后代发生听力损失的概率更高。
2.产时因素：包括早产、低出生体重、新生儿窒息和新生儿黄疸。
3.感染：母亲怀孕期间感染风疹、巨细胞病毒等可能引起新生儿听力损失，此外脑膜炎、麻疹和流行性腮腺炎等也可能导致听力损失。
4.耳部疾病：耵聍栓塞(耳垢堆积)及耳道积水引起的咽鼓管堵塞等常见耳部疾病，也可引起儿童听力损失。
5.噪声：长时间大音量地使用智能手机、MP3等个人音频播放设备，可能引起听力损失。烟火爆竹等短时间高分贝的噪声，可能会引起永久性听力损失。
6.药物：用于治疗新生儿感染、疟疾、耐药结核及癌症等多种药物，因其具有耳毒性，均可导致听力损失。
“一针致聋” “一巴掌拍聋”实为基因惹祸，父母听力正常也可能生育聋儿
曾经红遍全国的聋哑人舞蹈《千手观音》，其中18个演员都是幼年时因为发烧应用抗生素致聋。为什么会出现抗生素药物致聋？谷庆隆指出，实际上药物高剂量致聋只是很小一部分，绝大多数是由于携带药物致聋基因突变造成的。
有数据显示，我国药物敏感性突变基因携带高危人群约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。谷庆隆解释说，“一针致聋”的孩子他们因本身携带有一种线粒体基因的突变，这类人群常常在不知情的情况下使用氨基糖甙类抗生素而致聋；反之，如果已经知道这种风险而避免使用氨基糖甙类抗生素，则可以避免耳聋厄运。而这类致聋基因的女性会100%遗传给下一代，如果母亲携带该基因突变，其子女必然会因此而有同样的致聋风险。
马芙蓉还提醒，和“一针打聋”一样，“一巴掌拍聋”也与耳聋基因有很大关系，这就是大前庭水管综合症的致聋基因。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管较正常人扩大，容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时，内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性、进行性下降，“一巴掌致聋”因此得名。
家长们有时还会非常疑惑，双方家庭都没有耳聋患者，为什么生出的孩子会是遗传性耳聋？马芙蓉介绍，遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是：父母都是单个等位基因突变的携带者，双方可以都听力正常，但他们每次怀孕时都有25%的概率生育聋儿，50%的概率生育正常听力的致聋突变携带者(与父母情况相同)，25%的概率生育不携带致聋突变的正常听力儿。而在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分是以隐性方式所遗传。因此，遗传性耳聋人群先天不一定都表现为先天性听力障碍，但是在后天生活中如果不能早发现并正确应对，就可能致聋。
听力受损会影响患儿语言学习，导致儿童发育迟缓，社会适应能力低下
马芙蓉介绍，新生儿时期的听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育；耳聋患儿由于缺乏语言刺激，不能在11个月前进入学语期，在语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习，可能导致语言和言语障碍甚至聋哑、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，最终对患儿自身、家庭和社会带来巨大的负担。
谷庆隆提醒，儿童听力损失除了影响语言学习外，患儿的整体认知能力、社会技能、生活态度和自尊心等也会受到影响。患儿往往学习成绩不佳，会导致其成年后工作表现不佳和就业机会减少。沟通困难可能会令患儿感到愤怒、压抑和孤独，产生持久的情绪和心理创伤，从而使整个家庭深受影响。因此，早期识别听力损失非常重要。
六大措施有助避免听力损失，六月龄前干预听力效果最好
世卫组织估计，约60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。谷庆隆提醒，早期识别听力损失并给予及时有效的干预，可以尽量避免患儿发育迟缓，并有利于促进其社交、教育和社会生活能力的发展；而针对婴幼儿的听力筛查，更可早发现听力损失问题。具体应做好四项防护措施，可避免儿童听力损失。
1.预防免疫：超过30%的儿童听力损失是由于麻疹、流行性腮腺炎、先天性风疹和脑膜炎等疾病引起，通过预防免疫接种和良好的卫生习惯可以避免。
2.强化妇幼保健措施：约17%的听力损失是由早产、低出生体重、新生儿窒息、新生儿黄疸等产时并发症和先天性巨细胞病毒感染引起，改善孕产妇和儿童保健服务有助于避免此类耳聋发生。
3.对孕妇和新生儿谨慎用药：另有4%的听力损失是由于孕妇和新生儿应用耳毒性药物引起，避免使用耳毒性药物可防止此类听力损伤的发生。
4.尽早对新生儿和婴幼儿进行听力筛查：听力筛查可及时发现和诊断先天性或早发性听力损失的患儿，为早期干预提供依据。
5.干预措施越早越好：最好在6月龄前开始，包括助听器、人工耳蜗植入术等听力重建措施，以及言语康复训练等。研究表明，先天性失聪或在出生早期患获得性听力损失的儿童，如能在6月龄前识别听力损失并给予适当干预措施，患儿5岁时的语言能力可与听力正常的同龄儿童达到相同水平，就不会又聋又哑，可以和正常孩子一样交流。
马芙蓉还建议，轻中度聋儿可以佩戴助听器，重度耳聋患儿则可通过植入人工耳蜗来感受外面的声音。“一般来说，越早植入、效果越好。但耳科手术特别精细，相当于在显微镜下绣花。”马芙蓉说，目前我国能够称职地完成人工耳蜗植入手术的外科医生只有80人，而培养一个合格的耳科医生至少需要10到15年。
6.药物性聋敏感孩子应配备“用药指南卡”。马芙蓉强调，对于基因筛查发现的耳毒药物性聋敏感个体应发放一张“用药指南卡”，看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物，那么这个孩子就可以有效避免耳毒药物性聋。
7.孩子总用一侧耳朵接听手机要关注。如果孩子近期感冒、乘坐飞机、游泳或洗澡后进水，孩子反映耳痛、耳闷或家长发现孩子呼之不应，说话时总是需要家长重复；抑或家长发现孩子总是用一侧耳朵接听手机；孩子发音不清晰，语言表达滞后于同龄孩子等，都需要到耳鼻喉科进行专业的耳科检查和儿童听力检测。此外，有条件的家长最好能每年带孩子到有听力筛查仪器的医疗机构进行一次专业的听力筛查与评估。
基因检测、产前诊断技术，可避免生育聋儿及“耳聋意外”的发生
美国学者Norris等曾在2006报道了9名于1994至2002年间出生于美国各州的患儿，这9名儿童均通过了采用标准听力学技术的听力筛查，然而在12-60个月之间被确诊耳聋，且这9名患儿都携带有耳聋基因。谷庆隆指出，临床中发现，部分遗传基因致聋疾病，新生儿出生时听力可能是正常的，所以新生儿常规听力筛查是无法检测出来的，但基因筛查可以弥补听力筛查的缺陷。
今年“全面二孩”政策已落地，对于已经生育了耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个健康孩子，也可以通过基因检测等方式来提前干预。马芙蓉介绍，目前全国多家三甲医院已开设相关检测。
首先是产前耳聋遗传诊断。孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过(即结果提示为耳聋基因携带者)，在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。通过筛查结果评价生育聋儿的风险。
其次是产前诊断。对于分子病因已经明确的常染色体隐性遗传，母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期(约9～12周)羊绒毛膜取样，妊娠中期(约16～20周)羊水取样，妊娠晚期(约22～37周)脐带血取样，对胎儿行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。
第三是辅助生殖技术。植入前遗传学诊断(PGD)主要针对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋儿。
而北京市卫计委近日也表示，北京市在所有新生儿出生48小时后均须接受新生儿听力筛查之后，今年又开始在北京常住人口中的新生儿中开展自愿免费耳聋基因筛查。即：新生儿出生后第3天，助产机构负责采集新生儿足跟血，筛查机构会在收到血样标本后3个月左右，将筛查结果通知家长，并为筛查结果为阳性的新生儿提供遗传学及听力保健咨询；对需要进一步确诊的儿童，将建议转至基因诊断机构，进行基因测序检测，并根据检测结果提供相应的咨询服务及医学干预。在新生儿出生第42天，家长可带婴儿去分娩机构进行听力筛查，听力正常，医生将签发听力筛查诊断报告；如果不正常，医生会对新生儿进行进一步诊断和治疗。
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警惕!这些小动作伤害宝宝听力
首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科主任医师谷庆隆提醒，家长生活中一些坏习惯、不良动作，就可能一不小心损害了宝宝的耳朵和听力，应尽力避免。
伤耳动作1：掏耳屎。
正常来说外耳道壁上有纤毛，通过摆动可以将耳道内分泌物清理出来，无需特别清理。家长如果经常用棉签、挖耳勺等工具去帮宝宝掏耳屎，轻者会破坏纤毛，容易引起外耳道损伤、感染，导致外耳道疖肿、发炎、溃烂。重者容易刺激皮肤鳞状细胞或基层细胞增殖，诱发外耳道乳头状瘤，在各种致其恶变的因素中，掏耳朵是最多、最直接的。据统计，患外耳道感染的宝贝，85%以上都有掏耳朵的习惯，或直接因掏耳致伤而感染。如果出现盯聆堵住耳道情况，应该到医院处理。
伤耳动作2：用力擤鼻或吸鼻。
过于用力擤鼻涕，特别是两个鼻孔一起擤，可能会使鼻腔内的病菌在压力的作用下经耳咽管直接侵入鼓室，伤害耳朵，严重者可发生耳痛、中耳积脓，甚至导致鼓膜穿孔以及耳流脓、听力下降等。如果儿童喜欢吸鼻涕，甚至形成经常性吸鼻动作，会增加宝宝患中耳炎的几率，严重者可能并发脑脓肿，是十分凶险的。
伤耳动作3：鼻涕常流不理会。
儿童感冒经常诱发鼻炎，有时鼻涕常流很长时间，这种情况不能不处理。因为感冒、急性鼻炎、急性咽炎时，细菌容易通过咽鼓管进入到中耳引起发炎，若治疗不及时，往往可发展为急性化脓性中耳炎。
伤耳动作4：长期戴耳机听音乐。
有些宝贝在收看电视或收听音乐时，往往喜欢把音量开得很大；有的宝贝还喜欢听音乐，戴上耳机一听就是几个小时，无论在行走或做功课时都不愿取下。殊不知，长时间接触高分贝的噪声，会对内耳听觉器官的神经末梢造成不良刺激，对听力的损害也很大。如果平时宝贝看电视、玩游戏的时候不自觉将音量调很大，或者呼之不及时回应，那可能提示听力有下降，需要到医院及时就诊。
(晓想)
3月3日是第17个爱耳日，今年的主题是“关注儿童听力健康”。据世界卫生组织估算，约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。专家呼吁，关注儿童听力，保护听力、定期检查，做到听力残疾早发现、早干预和早康复。遗传性耳聋目前没有药物能提前干预，但是通过基因筛查，可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗，可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
■ 中国妇女报记者 项丹平
一个家庭有个聋儿，意味着整个家庭甚至整个家族的生活都要发生改变。数据显示，全球5%的人口(约3.6亿人)伴有聋度为残疾的听力损失，其中逾3200万为儿童。据2010年全国残疾人抽样调查，我国现有听力残疾人2780万，居最常见的5种残疾之首；而全国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，其中7岁以下聋儿大约有80万，并且每年还在以3万人的速度递增。
3月3日是第17个爱耳日，今年的主题是“关注儿童听力健康”。据世界卫生组织估算，约有60%儿童的听力损失是可以避免的。耳科专家提醒，家长应了解儿童听力残疾现状、致病原因、儿童听力残疾预防与康复方法，树立早发现、早干预、早康复的理念，降低儿童听力残疾的发生几率。
我国每年新增3万聋儿，六大因素易致儿童听力受损
北京大学第三医院耳鼻喉科主任马芙蓉教授近日在接受中国妇女报记者采访时介绍，据相关研究报道，我国新生儿中1‰～2‰具有先天性耳聋性出生缺陷，我国每年约有1600万新生婴儿出生，按此计算，我国每年约增加至少3万听力损失的新生儿。
马芙蓉指出，听力损失有多种原因，包括先天因素和获得性因素，前者指出生时或出生不久即出现的先天性听力损失，后者指儿童时期出现的听力损失。而新生儿耳聋多与先天因素有关，比如基因缺陷等；也与后天因素相关，出生时低体重、高胆红素血症、出生时缺氧、出生时外伤等，都有可能对听力造成不可逆的损害。
首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科主任医师谷庆隆则在接受中国妇女报记者采访时，具体分析了导致儿童听力损伤的几大因素：
1.遗传因素：约40%的儿童听力损失由遗传因素引起，而遗传因素导致的新生儿听力障碍比例占到60%。证据表明，近亲结婚或亲缘相近的个体产生的后代发生听力损失的概率更高。
2.产时因素：包括早产、低出生体重、新生儿窒息和新生儿黄疸。
3.感染：母亲怀孕期间感染风疹、巨细胞病毒等可能引起新生儿听力损失，此外脑膜炎、麻疹和流行性腮腺炎等也可能导致听力损失。
4.耳部疾病：耵聍栓塞(耳垢堆积)及耳道积水引起的咽鼓管堵塞等常见耳部疾病，也可引起儿童听力损失。
5.噪声：长时间大音量地使用智能手机、MP3等个人音频播放设备，可能引起听力损失。烟火爆竹等短时间高分贝的噪声，可能会引起永久性听力损失。
6.药物：用于治疗新生儿感染、疟疾、耐药结核及癌症等多种药物，因其具有耳毒性，均可导致听力损失。
“一针致聋” “一巴掌拍聋”实为基因惹祸，父母听力正常也可能生育聋儿
曾经红遍全国的聋哑人舞蹈《千手观音》，其中18个演员都是幼年时因为发烧应用抗生素致聋。为什么会出现抗生素药物致聋？谷庆隆指出，实际上药物高剂量致聋只是很小一部分，绝大多数是由于携带药物致聋基因突变造成的。
有数据显示，我国药物敏感性突变基因携带高危人群约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。谷庆隆解释说，“一针致聋”的孩子他们因本身携带有一种线粒体基因的突变，这类人群常常在不知情的情况下使用氨基糖甙类抗生素而致聋；反之，如果已经知道这种风险而避免使用氨基糖甙类抗生素，则可以避免耳聋厄运。而这类致聋基因的女性会100%遗传给下一代，如果母亲携带该基因突变，其子女必然会因此而有同样的致聋风险。
马芙蓉还提醒，和“一针打聋”一样，“一巴掌拍聋”也与耳聋基因有很大关系，这就是大前庭水管综合症的致聋基因。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管较正常人扩大，容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时，内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性、进行性下降，“一巴掌致聋”因此得名。
家长们有时还会非常疑惑，双方家庭都没有耳聋患者，为什么生出的孩子会是遗传性耳聋？马芙蓉介绍，遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是：父母都是单个等位基因突变的携带者，双方可以都听力正常，但他们每次怀孕时都有25%的概率生育聋儿，50%的概率生育正常听力的致聋突变携带者(与父母情况相同)，25%的概率生育不携带致聋突变的正常听力儿。而在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分是以隐性方式所遗传。因此，遗传性耳聋人群先天不一定都表现为先天性听力障碍，但是在后天生活中如果不能早发现并正确应对，就可能致聋。
听力受损会影响患儿语言学习，导致儿童发育迟缓，社会适应能力低下
马芙蓉介绍，新生儿时期的听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育；耳聋患儿由于缺乏语言刺激，不能在11个月前进入学语期，在语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习，可能导致语言和言语障碍甚至聋哑、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，最终对患儿自身、家庭和社会带来巨大的负担。
谷庆隆提醒，儿童听力损失除了影响语言学习外，患儿的整体认知能力、社会技能、生活态度和自尊心等也会受到影响。患儿往往学习成绩不佳，会导致其成年后工作表现不佳和就业机会减少。沟通困难可能会令患儿感到愤怒、压抑和孤独，产生持久的情绪和心理创伤，从而使整个家庭深受影响。因此，早期识别听力损失非常重要。
六大措施有助避免听力损失，六月龄前干预听力效果最好
世卫组织估计，约60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。谷庆隆提醒，早期识别听力损失并给予及时有效的干预，可以尽量避免患儿发育迟缓，并有利于促进其社交、教育和社会生活能力的发展；而针对婴幼儿的听力筛查，更可早发现听力损失问题。具体应做好四项防护措施，可避免儿童听力损失。
1.预防免疫：超过30%的儿童听力损失是由于麻疹、流行性腮腺炎、先天性风疹和脑膜炎等疾病引起，通过预防免疫接种和良好的卫生习惯可以避免。
2.强化妇幼保健措施：约17%的听力损失是由早产、低出生体重、新生儿窒息、新生儿黄疸等产时并发症和先天性巨细胞病毒感染引起，改善孕产妇和儿童保健服务有助于避免此类耳聋发生。
3.对孕妇和新生儿谨慎用药：另有4%的听力损失是由于孕妇和新生儿应用耳毒性药物引起，避免使用耳毒性药物可防止此类听力损伤的发生。
4.尽早对新生儿和婴幼儿进行听力筛查：听力筛查可及时发现和诊断先天性或早发性听力损失的患儿，为早期干预提供依据。
5.干预措施越早越好：最好在6月龄前开始，包括助听器、人工耳蜗植入术等听力重建措施，以及言语康复训练等。研究表明，先天性失聪或在出生早期患获得性听力损失的儿童，如能在6月龄前识别听力损失并给予适当干预措施，患儿5岁时的语言能力可与听力正常的同龄儿童达到相同水平，就不会又聋又哑，可以和正常孩子一样交流。
马芙蓉还建议，轻中度聋儿可以佩戴助听器，重度耳聋患儿则可通过植入人工耳蜗来感受外面的声音。“一般来说，越早植入、效果越好。但耳科手术特别精细，相当于在显微镜下绣花。”马芙蓉说，目前我国能够称职地完成人工耳蜗植入手术的外科医生只有80人，而培养一个合格的耳科医生至少需要10到15年。
6.药物性聋敏感孩子应配备“用药指南卡”。马芙蓉强调，对于基因筛查发现的耳毒药物性聋敏感个体应发放一张“用药指南卡”，看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物，那么这个孩子就可以有效避免耳毒药物性聋。
7.孩子总用一侧耳朵接听手机要关注。如果孩子近期感冒、乘坐飞机、游泳或洗澡后进水，孩子反映耳痛、耳闷或家长发现孩子呼之不应，说话时总是需要家长重复；抑或家长发现孩子总是用一侧耳朵接听手机；孩子发音不清晰，语言表达滞后于同龄孩子等，都需要到耳鼻喉科进行专业的耳科检查和儿童听力检测。此外，有条件的家长最好能每年带孩子到有听力筛查仪器的医疗机构进行一次专业的听力筛查与评估。
基因检测、产前诊断技术，可避免生育聋儿及“耳聋意外”的发生
美国学者Norris等曾在2006报道了9名于1994至2002年间出生于美国各州的患儿，这9名儿童均通过了采用标准听力学技术的听力筛查，然而在12-60个月之间被确诊耳聋，且这9名患儿都携带有耳聋基因。谷庆隆指出，临床中发现，部分遗传基因致聋疾病，新生儿出生时听力可能是正常的，所以新生儿常规听力筛查是无法检测出来的，但基因筛查可以弥补听力筛查的缺陷。
今年“全面二孩”政策已落地，对于已经生育了耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个健康孩子，也可以通过基因检测等方式来提前干预。马芙蓉介绍，目前全国多家三甲医院已开设相关检测。
首先是产前耳聋遗传诊断。孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过(即结果提示为耳聋基因携带者)，在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。通过筛查结果评价生育聋儿的风险。
其次是产前诊断。对于分子病因已经明确的常染色体隐性遗传，母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期(约9～12周)羊绒毛膜取样，妊娠中期(约16～20周)羊水取样，妊娠晚期(约22～37周)脐带血取样，对胎儿行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。
第三是辅助生殖技术。植入前遗传学诊断(PGD)主要针对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋儿。
而北京市卫计委近日也表示，北京市在所有新生儿出生48小时后均须接受新生儿听力筛查之后，今年又开始在北京常住人口中的新生儿中开展自愿免费耳聋基因筛查。即：新生儿出生后第3天，助产机构负责采集新生儿足跟血，筛查机构会在收到血样标本后3个月左右，将筛查结果通知家长，并为筛查结果为阳性的新生儿提供遗传学及听力保健咨询；对需要进一步确诊的儿童，将建议转至基因诊断机构，进行基因测序检测，并根据检测结果提供相应的咨询服务及医学干预。在新生儿出生第42天，家长可带婴儿去分娩机构进行听力筛查，听力正常，医生将签发听力筛查诊断报告；如果不正常，医生会对新生儿进行进一步诊断和治疗。
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警惕!这些小动作伤害宝宝听力
首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科主任医师谷庆隆提醒，家长生活中一些坏习惯、不良动作，就可能一不小心损害了宝宝的耳朵和听力，应尽力避免。
伤耳动作1：掏耳屎。
正常来说外耳道壁上有纤毛，通过摆动可以将耳道内分泌物清理出来，无需特别清理。家长如果经常用棉签、挖耳勺等工具去帮宝宝掏耳屎，轻者会破坏纤毛，容易引起外耳道损伤、感染，导致外耳道疖肿、发炎、溃烂。重者容易刺激皮肤鳞状细胞或基层细胞增殖，诱发外耳道乳头状瘤，在各种致其恶变的因素中，掏耳朵是最多、最直接的。据统计，患外耳道感染的宝贝，85%以上都有掏耳朵的习惯，或直接因掏耳致伤而感染。如果出现盯聆堵住耳道情况，应该到医院处理。
伤耳动作2：用力擤鼻或吸鼻。
过于用力擤鼻涕，特别是两个鼻孔一起擤，可能会使鼻腔内的病菌在压力的作用下经耳咽管直接侵入鼓室，伤害耳朵，严重者可发生耳痛、中耳积脓，甚至导致鼓膜穿孔以及耳流脓、听力下降等。如果儿童喜欢吸鼻涕，甚至形成经常性吸鼻动作，会增加宝宝患中耳炎的几率，严重者可能并发脑脓肿，是十分凶险的。
伤耳动作3：鼻涕常流不理会。
儿童感冒经常诱发鼻炎，有时鼻涕常流很长时间，这种情况不能不处理。因为感冒、急性鼻炎、急性咽炎时，细菌容易通过咽鼓管进入到中耳引起发炎，若治疗不及时，往往可发展为急性化脓性中耳炎。
伤耳动作4：长期戴耳机听音乐。
有些宝贝在收看电视或收听音乐时，往往喜欢把音量开得很大；有的宝贝还喜欢听音乐，戴上耳机一听就是几个小时，无论在行走或做功课时都不愿取下。殊不知，长时间接触高分贝的噪声，会对内耳听觉器官的神经末梢造成不良刺激，对听力的损害也很大。如果平时宝贝看电视、玩游戏的时候不自觉将音量调很大，或者呼之不及时回应，那可能提示听力有下降，需要到医院及时就诊。
(晓想)