当前位置: 100md首页 > 读书汇 > 正文
编号:12998353
新演讲丨基因治病到底灵不灵?
http://www.100md.com 2016年10月10日 磕学家
     这条音频的内容和健康有关,说的是基因治病的事情。

    最近“一席”有个演讲,演讲人叫仇子龙,他是一位研究基因和大脑的科学家,曾经在《Nature》上发表过论文,并且建立了全球首例自闭症基因工程猴模型。仇子龙在演讲里说,基因并不决定一切,有些病可以是基因突变导致的,有些病不是,不是所有的病都能用基因测序来预判。

    第一点,为什么说基因不决定一切呢?仇子龙说了一个实验,科学家曾经在小猫刚出生的时候,把猫的眼睑缝起来。然后大概过一个月的时间,再把眼睑打开,发现小猫失明了。这是20世纪60年代完成的实验,它说明了我们的大脑所有的基因都没改变,但大脑的正常发育是需要输入外界信息的。这个实验可能听起来很残忍,但却挽救了无数弱视儿童,弱是弱小的弱,视是视觉的视。因为在这个实验做完之前,没人认识到人的视觉发展是有阶段的。从这个实验之后,我们才知道,治疗弱视一定要在孩子小时候做,不能等孩子长大再去做。

    第二点,今天人类基因组测序的价格很便宜,这些数据真能让人提前知道自己得什么病吗?比如,现在就有各种各样的公司,测完了告诉你,你老了之后得帕金森病的几率有多大。仇子龙说,首先,自闭症和其他所有精神疾病,包括精神分裂、抑郁症、躁郁症,等等,现在只能通过临床的症状来诊断,没法用基因来预测。老年痴呆和帕金森也一样没法解读。目前能用基因预判的病,只有几种,唐氏综合征可以,一些先天性耳聋也可以。所以如果广告说,你交几千块钱,然后给你做一个基因检测,预测一下以后得什么病,绝对是骗人的。

    第三点,既然有些病是基因突变导致的,那基因突变有几种呢?

    第一种是基因编码的突变,我们的基因组有30亿个碱基对。只要有一个点变了,就叫基因编码突变。

    还有一种叫基因的拷贝数的变异。不是变一个点,而是一大块变多或变少了。比如,有一种病叫瑞特综合征,是一种经常发生在女孩身上的病。患这个病的女孩非常痛苦,基本上没有语言能力,行动能力也很差,会反复癫痫,这是广普自闭症中的一种。之所以有这种病,就是因为基因的点突变。这些点突变破坏了基因编码的蛋白质,所以这个基因就没有功能了。一个基因没有功能,这个小女孩就会得病。

    还有一种是基因变多了。研究发现,一些患严重自闭症的男孩,他们身上都有一个基因变多了,有个基因从一份变成了两份,这直接导致了自闭症。

    第四,那基因治疗有哪些可能性呢?仇子龙说,有种病叫做扩张性心肌病,患者基本上都是中年人,大概40岁以后开始发病,发病之后只能装起搏器,没有药可以治,基本上50岁到60岁就会早逝。现在这种病,已经能通过基因遗传诊断的方法来治了。可以让这些人通过体外受精,然后对他们的受精卵进行基因诊断,扔掉含有基因突变的受精卵,只取不含有基因突变的,这个事情在上海就可以实现。

    本文源自:公众号“一席”(基因·大脑·社会) (宝利)