德传医疗基金内部资料，仅供学习使用

    译自Kalorama Information

    《Prenatal, Newborn and Carrier Genetic Tests》

    目录

    1、摘要---------------------------------------------------1

    综述------------------------------------------------------------------------------------1

    范围及方式------------------------------------------------------------------------------1

    市场概述--------------------------------------------------------------------------------2

    增长的预测------------------------------------------------------------------------------2

    2、简介---------------------------------------------------3

    基因突变和遗传疾病的概述--------------------------------------------------------------3

    为什么检测?检测遗传病的临床应用------------------------------------------------------4

    观点-------------------------------------------------------------------------- ------------4

    3、技术——遗传性疾病的产前及产后检测、携带者筛查--5

    用于新生儿筛查的技术------------------------------------------------------------------5

    人类染色体核型分析------------------------------------------- --------------------------7

    荧光原位杂交----------------------------------------------------------------------------7

    染色体微阵列----------------------------------------------------------------------------8

    聚合酶链反应和其他核酸扩增技术----------------------------------- -------------------11

    DNA 测序------------------------------------------------ ------------------------------12

    质谱分析法-----------------------------------------------------------------------------16

    产前检测技术--传统和非侵入性的产前测试---------------------------------------------17

    4、挑选出来的遗传性疾病--------------------------------19

    染色体异常------------------------------------------------------------------------------28

    线粒体病------------------------------------------------ --------------------------------32

    囊性纤维化------------------------------------------------------------------------------34

    德系犹太人遗传平台----------------------------------- ----------------------------------42

    发育或智力延迟疾病---------------------------------- -----------------------------------42

    自闭症谱系障碍--------------------------------------------------------------------------42

    糖原贮积病-------------------------------------------- ----------------------------------44

    溶酶体贮积症--------------------------------------------------------- -------------------45

    血栓形成倾向----------------------------------------------------------------------------45

    成人发病的疾病--------------------------------------------------------------------------45

    其他遗传性疾病---------------------------------------- ----------------------------------46

    5.细分市场—产前和产后遗传性疾病检测--------------------------------------71

    携带者筛查------------------------------------------------------------------------------ 71

    流产复发流产-----------------------------------------------------------------------------73

    产前检测-----------------------------------------------------------------------------------74

    胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)------------------------------ -----75

    新生儿筛查---------------------------------------------------------------------------------76

    小儿发育和智力延迟障碍检测---------------------------------------------------------------80

    直接面向消费者的基因检测市场-------------------------------------------------------------81

    6. 市场交易—遗传性疾病检测-------------------------------------------------------83

    遗传性疾病检测公司和实验室的投资和融资协议--------------------------------------------84

    与其他公司的协议---------------------------------------------------------------------------84 ......