如何正确认识基因检测
河南省人民医院 廖世秀
基因检测技术是近些年快速发展的一项新技术。一些大型公立医院设有专门的医学遗传科(中心)，开展疾病预防诊断及治疗的基因检测项目。
那么，如何正确认识基因检测呢？
“不差钱”的患者
就诊者：医生，我想查查自己会不会得肝癌。我的经济条件还可以，钱不是问题。
医生：这不是钱的问题，医学检查和治疗要循序渐进，从简单到深入。你目前需要做的是不再喝酒，遵医嘱治疗，定期复查；如果还不放心，就去做一个全身体检，根据体检结果和医生建议，有针对性地进行下一步检查，或许会做相关基因检测。
基因检测并不是人人都可以做的项目。人们的生老病死是一个非常复杂的过程，基因是其中的关键因素，却不是唯一因素。
基因检测作为一项非常好的技术，跟传统的望闻问切、彩超、拍胸片等一样，是一种辅助检查手段，可以帮助医生识别高危人群、明确诊断疾病、开展精准治疗、预防出生缺陷等。
这种辅助检查是否需要做，要从患者能否获益来判断。是否需要做、需要做什么项目，应该到正规医疗机构进行遗传咨询，请医生判断。
癌症的发生与两大因素关系密切：一是从父母那里继承的，即携带癌症易感基因的相关人群(此类人群的癌症发生率比普通人高)；二是后天环境及生活方式等影响。
一对同卵双生的孩子，从父母那里遗传完全相同的基因，但几十年后其中一个患了癌症，这跟后天的环境、生活方式等密切相关。因此，改变不良生活方式非常重要。有些疾病的发生与基因直接相关，比如血友病、进行性肌营养不良等。
有癌症家族史的患者
就诊者：医生，我的直系亲属里有一个胃癌患者、两个直肠癌患者，现在我又查出直肠多发息肉，请问我会患癌症吗？
医生：你有很明确的家族史，而癌症确实存在一些遗传因素，可以进行恶性肿瘤全基因检测。
就诊者：万一查出来我有癌症基因怎么办？
医生：如果查出来你确实携带癌症的易感基因，也只能说明你患某些癌症的风险比普通人高，并不是一定会得癌症。你平时要改善生活方式，调整心态，定期做针对性检查，减少癌症的发生机会；万一发病，也能做到早发现、早治疗，不让癌症影响生活质量。
有恶性肿瘤家族史的患者适合做肿瘤基因检测。恶性肿瘤基因检测是选取了与乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌等常见恶性肿瘤相关的42个基因进行检测，目的是发现高危人群，提醒定期检查、早发现、早治疗；对已经确诊的恶性肿瘤患者，提供个体化精准治疗方案；对肿瘤患者，定期监测其复发和转移，以便尽早干预治疗。
体育课上晕倒的孩子
有一个原本很幸福的家庭，家里有两个孩子。第一个孩子在14岁时猝死，第二个孩子在12岁那年上体育课时突然晕倒，家人立刻将其送到医院进行详细检查，经基因检测，确诊为遗传疾病。
通过基因检测确诊后，一是可以预防性用药，二是根据发病特点减少孩子剧烈活动、情绪波动等，避免再次发病。
在针对疾病诊疗方面，基因检测可以用于单基因病，其作用突出显示在两大类疾病：肿瘤及心脑血管疾病。这个孩子的病就是遗传因素导致的心脏疾病的一种。而高血压病、糖尿病、冠心病、脑梗死等，都与遗传基因和后天生活方式的相互作用密切相关。
在此类患者就诊时，专科医生一般会询问其家族史、生活方式，并建议共同生活的家人注意体检，加强预防。
“定制”一个健康宝宝？
就诊者：听说现在都有第三代试管婴儿了，可以先对胚胎进行基因检测，我们也想做。
医生：对身体健康、能够自然生育的夫妇来说，去做胚胎移植、基因检测等对备孕者和未来的宝宝并不能增加任何健康方面的获益，建议在孕前做优生优育检查，孕期做好围产保健，产前进行筛查、诊断即可。
基因检测的另一个重要用途是预防出生缺陷。对有不良孕产史或者家族中有遗传疾病患者的备孕夫妇，可以通过孕前检查确定自己是否携带致病基因，孕期检查胎儿是否携带致病基因，生产后对新生儿进行筛查，发现问题尽早干预。对一些携带致病基因的夫妇，可以通过第三代试管婴儿技术，提前筛选健康胚胎进行移植，从而获得一个健康的宝宝。
与疾病相关的基因检测，应到正规医疗机构做。正规医疗机构的基因检测项目都是经过国家批准的，可以协助医生明确诊断，指导治疗以及疾病预防，不做与疾病无关的项目。
重视健康是好事。当代社会，人们的生活节奏快，工作压力大，对身体状况的担忧也在情理之中，但通向健康的道路没有捷径可走。仅仅担忧却从未想着做出改变，想依靠一个高科技的检测“预知未来、一劳永逸”是不现实的。
(本报记者冯金灿整理)
专家简介
廖世秀，主任医师，医学博士，全国产前诊断技术专家组成员，硕士研究生导师；现任河南省医学遗传研究所所长，河南省人民医院产前诊断中心主任、遗传疾病科主任、医学遗传教研室主任、医学遗传住培基地主任，河南省高通量测序技术工程实验室主任，河南省临床基因诊断与治疗工程实验室主任；兼任中华医学会医学遗传学专业委员会常委、中国医师协会医学遗传专业分会常委、中国优生协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员等；兼任《中华医学遗传学杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》等杂志编委；从事遗传优生及产前诊断工作20多年，擅长出生缺陷、遗传疾病的产前诊断及发病机制研究，复发性流产的病因研究与防治，遗传疾病的诊治及预防等。
基因检测技术是近些年快速发展的一项新技术。一些大型公立医院设有专门的医学遗传科(中心)，开展疾病预防诊断及治疗的基因检测项目。
那么，如何正确认识基因检测呢？
“不差钱”的患者
就诊者：医生，我想查查自己会不会得肝癌。我的经济条件还可以，钱不是问题。
医生：这不是钱的问题，医学检查和治疗要循序渐进，从简单到深入。你目前需要做的是不再喝酒，遵医嘱治疗，定期复查；如果还不放心，就去做一个全身体检，根据体检结果和医生建议，有针对性地进行下一步检查，或许会做相关基因检测。
基因检测并不是人人都可以做的项目。人们的生老病死是一个非常复杂的过程，基因是其中的关键因素，却不是唯一因素。
基因检测作为一项非常好的技术，跟传统的望闻问切、彩超、拍胸片等一样，是一种辅助检查手段，可以帮助医生识别高危人群、明确诊断疾病、开展精准治疗、预防出生缺陷等。
这种辅助检查是否需要做，要从患者能否获益来判断。是否需要做、需要做什么项目，应该到正规医疗机构进行遗传咨询，请医生判断。
癌症的发生与两大因素关系密切：一是从父母那里继承的，即携带癌症易感基因的相关人群(此类人群的癌症发生率比普通人高)；二是后天环境及生活方式等影响。
一对同卵双生的孩子，从父母那里遗传完全相同的基因，但几十年后其中一个患了癌症，这跟后天的环境、生活方式等密切相关。因此，改变不良生活方式非常重要。有些疾病的发生与基因直接相关，比如血友病、进行性肌营养不良等。
有癌症家族史的患者
就诊者：医生，我的直系亲属里有一个胃癌患者、两个直肠癌患者，现在我又查出直肠多发息肉，请问我会患癌症吗？
医生：你有很明确的家族史，而癌症确实存在一些遗传因素，可以进行恶性肿瘤全基因检测。
就诊者：万一查出来我有癌症基因怎么办？
医生：如果查出来你确实携带癌症的易感基因，也只能说明你患某些癌症的风险比普通人高，并不是一定会得癌症。你平时要改善生活方式，调整心态，定期做针对性检查，减少癌症的发生机会；万一发病，也能做到早发现、早治疗，不让癌症影响生活质量。
有恶性肿瘤家族史的患者适合做肿瘤基因检测。恶性肿瘤基因检测是选取了与乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌等常见恶性肿瘤相关的42个基因进行检测，目的是发现高危人群，提醒定期检查、早发现、早治疗；对已经确诊的恶性肿瘤患者，提供个体化精准治疗方案；对肿瘤患者，定期监测其复发和转移，以便尽早干预治疗。
体育课上晕倒的孩子
有一个原本很幸福的家庭，家里有两个孩子。第一个孩子在14岁时猝死，第二个孩子在12岁那年上体育课时突然晕倒，家人立刻将其送到医院进行详细检查，经基因检测，确诊为遗传疾病。
通过基因检测确诊后，一是可以预防性用药，二是根据发病特点减少孩子剧烈活动、情绪波动等，避免再次发病。
在针对疾病诊疗方面，基因检测可以用于单基因病，其作用突出显示在两大类疾病：肿瘤及心脑血管疾病。这个孩子的病就是遗传因素导致的心脏疾病的一种。而高血压病、糖尿病、冠心病、脑梗死等，都与遗传基因和后天生活方式的相互作用密切相关。
在此类患者就诊时，专科医生一般会询问其家族史、生活方式，并建议共同生活的家人注意体检，加强预防。
“定制”一个健康宝宝？
就诊者：听说现在都有第三代试管婴儿了，可以先对胚胎进行基因检测，我们也想做。
医生：对身体健康、能够自然生育的夫妇来说，去做胚胎移植、基因检测等对备孕者和未来的宝宝并不能增加任何健康方面的获益，建议在孕前做优生优育检查，孕期做好围产保健，产前进行筛查、诊断即可。
基因检测的另一个重要用途是预防出生缺陷。对有不良孕产史或者家族中有遗传疾病患者的备孕夫妇，可以通过孕前检查确定自己是否携带致病基因，孕期检查胎儿是否携带致病基因，生产后对新生儿进行筛查，发现问题尽早干预。对一些携带致病基因的夫妇，可以通过第三代试管婴儿技术，提前筛选健康胚胎进行移植，从而获得一个健康的宝宝。
与疾病相关的基因检测，应到正规医疗机构做。正规医疗机构的基因检测项目都是经过国家批准的，可以协助医生明确诊断，指导治疗以及疾病预防，不做与疾病无关的项目。
重视健康是好事。当代社会，人们的生活节奏快，工作压力大，对身体状况的担忧也在情理之中，但通向健康的道路没有捷径可走。仅仅担忧却从未想着做出改变，想依靠一个高科技的检测“预知未来、一劳永逸”是不现实的。
(本报记者冯金灿整理)
专家简介
廖世秀，主任医师，医学博士，全国产前诊断技术专家组成员，硕士研究生导师；现任河南省医学遗传研究所所长，河南省人民医院产前诊断中心主任、遗传疾病科主任、医学遗传教研室主任、医学遗传住培基地主任，河南省高通量测序技术工程实验室主任，河南省临床基因诊断与治疗工程实验室主任；兼任中华医学会医学遗传学专业委员会常委、中国医师协会医学遗传专业分会常委、中国优生协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员等；兼任《中华医学遗传学杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》等杂志编委；从事遗传优生及产前诊断工作20多年，擅长出生缺陷、遗传疾病的产前诊断及发病机制研究，复发性流产的病因研究与防治，遗传疾病的诊治及预防等。