防治罕见病 关注基因遗传缺陷
本报记者 冯金灿
每年2月的最后一天
是“国际罕见病日”
罕见病又称“孤儿病”，是一种发病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。
国际上把患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病称为罕见病。
在中国，罕见病患者的总人数已超过2000万人。
全世界公认的罕见病病种近7000种，这些疾病对人体危害极大且药物难寻，几乎没有有效的根治方法。
长期的病痛折磨、高昂的医疗费用，让罕见病患者家庭承受着巨大的经济和精神负担。
罕见病多由基因遗传缺陷引起
, 百拇医药
根据世界卫生组织相关报道，80%以上的罕见病都是由基因遗传缺陷引起的，而基因检测技术是罕见病最重要的诊断方式。
“很多罕见病患者在一出生或者在儿童时期就开始发病，症状可能表现在多个方面，如智力缺陷、发育畸形、代谢异常等。通过基因检测可以帮助这些患者查找致病因素、明确诊疗方向，一些罕见病是可以通过现代医学手段进行有效干预或治疗的；对于一些有罕见病家族史的夫妻，在备孕期间通过基因检测也可以发现致病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病孩子的出生。”河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说，95%的罕见病都跟遗传有关。此外，有的还和环境因素有关，比如居住环境过度装修等，容易导致胎儿基因突变，生出罕见病患儿。
在河南，罕见病发病率如何？廖世秀说，这需要庞大的数据调查，目前，正在对河南的几个县做调查。
不过，结合近十年来河南省人民医院接诊的罕见病患者，工作人员总结出了在河南发病率较高的前10种罕见病：
, 百拇医药
●进行性肌营养不良
●血友病
●脊肌萎缩症
●视网膜色素变性
●甲基丙二酸血症
●先天性白内障
●白化病
●结节硬化症
●肝豆状核变性
●神经纤维瘤病
预防罕见病要做好“三级预防”
中国工程院院士曾溢滔在接受记者采访时表示，罕见病的早期发现、诊断极为重要，大约50%的罕见病在出生时或者在儿童时期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大的痛苦。目前，只有不到1%的罕见病有有效治疗方法，更多的罕见病患者需要通过长期治疗来维持生命，并且花费巨大。例如苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常；如果没有被诊断出来，治疗不及时，患儿的身体和智力会停滞在几岁的水平。
, 百拇医药
如何避免罕见病患儿的出现？河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕介绍，对于罕见病防治，河南起步较晚，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治；罕见病患者还面临着诊断手段少、诊断药物少等窘境；很多罕见病都是可以通过产检筛查出来的，孕妇特别是家族里发现有致病基因的应该积极做好产前检查和新生儿筛查工作。
廖世秀提醒人们，在孕前、孕期、产后要做好“三级预防”，构筑阻止罕见病的防护网。
一级预防
指孕前的保健和遗传风险评估，比如在孕前进行“优生四项”、染色体检查等，最好夫妻双方都查，看是否携带致病基因，育龄妇女适当补充叶酸等。
二级预防
指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，减少缺陷儿的出生。
, 百拇医药
三级预防
指对已出生的新生儿进行早期诊断、治疗，避免或减轻残疾，如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。
河南11家医院入选全国罕见病诊疗协作网
针对当前存在的罕见病防治困境，近日，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。据了解，河南共有11家医院入选全国罕见病诊疗协作网。
据悉，全国罕见病诊疗协作网是由国家卫生健康委员会在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院共同组建，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院以及291家成员医院。
不仅如此，为了减轻罕见病患者家庭的经济负担，我国决定从3月1日起：
, 百拇医药
首批21个罕见病药品和4个原料药
参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税
国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
此外，为了切实帮助特定人群及家庭找到致病因素、提升公众对罕见病的认知程度，河南省人民医院医学遗传研究所推出50个罕见病免费基因检测名额，只要患者为不明原因智力障碍，或有明确的家族史，临床诊断尚不明确；既往接受过传统基因检测，未能明确诊断的患者(这部分患者需要提供既往染色体核型、基因芯片检测报告，以及患者既往病历、诊断证明等相关检查资料报告)，都可以接受免费检测。
河南共有11家医院入选全国罕见病诊疗协作网
省级牵头医院
郑州大学第一附属医院
, 百拇医药
其他10家成员医院
郑州大学第二附属医院
郑州大学第三附属医院
郑州大学第五附属医院
河南省儿童医院
河南省人民医院
河南省胸科医院
河南大学淮河医院
河南科技大学第一附属医院
新乡医学院第一附属医院
新乡医学院第三附属医院, 百拇医药
每年2月的最后一天
是“国际罕见病日”
罕见病又称“孤儿病”，是一种发病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。
国际上把患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病称为罕见病。
在中国，罕见病患者的总人数已超过2000万人。
全世界公认的罕见病病种近7000种，这些疾病对人体危害极大且药物难寻，几乎没有有效的根治方法。
长期的病痛折磨、高昂的医疗费用，让罕见病患者家庭承受着巨大的经济和精神负担。
罕见病多由基因遗传缺陷引起
, 百拇医药
根据世界卫生组织相关报道，80%以上的罕见病都是由基因遗传缺陷引起的，而基因检测技术是罕见病最重要的诊断方式。
“很多罕见病患者在一出生或者在儿童时期就开始发病，症状可能表现在多个方面，如智力缺陷、发育畸形、代谢异常等。通过基因检测可以帮助这些患者查找致病因素、明确诊疗方向，一些罕见病是可以通过现代医学手段进行有效干预或治疗的；对于一些有罕见病家族史的夫妻，在备孕期间通过基因检测也可以发现致病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病孩子的出生。”河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说，95%的罕见病都跟遗传有关。此外，有的还和环境因素有关，比如居住环境过度装修等，容易导致胎儿基因突变，生出罕见病患儿。
在河南，罕见病发病率如何？廖世秀说，这需要庞大的数据调查，目前，正在对河南的几个县做调查。
不过，结合近十年来河南省人民医院接诊的罕见病患者，工作人员总结出了在河南发病率较高的前10种罕见病：
, 百拇医药
●进行性肌营养不良
●血友病
●脊肌萎缩症
●视网膜色素变性
●甲基丙二酸血症
●先天性白内障
●白化病
●结节硬化症
●肝豆状核变性
●神经纤维瘤病
预防罕见病要做好“三级预防”
中国工程院院士曾溢滔在接受记者采访时表示，罕见病的早期发现、诊断极为重要，大约50%的罕见病在出生时或者在儿童时期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大的痛苦。目前，只有不到1%的罕见病有有效治疗方法，更多的罕见病患者需要通过长期治疗来维持生命，并且花费巨大。例如苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常；如果没有被诊断出来，治疗不及时，患儿的身体和智力会停滞在几岁的水平。
, 百拇医药
如何避免罕见病患儿的出现？河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕介绍，对于罕见病防治，河南起步较晚，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治；罕见病患者还面临着诊断手段少、诊断药物少等窘境；很多罕见病都是可以通过产检筛查出来的，孕妇特别是家族里发现有致病基因的应该积极做好产前检查和新生儿筛查工作。
廖世秀提醒人们，在孕前、孕期、产后要做好“三级预防”，构筑阻止罕见病的防护网。
一级预防
指孕前的保健和遗传风险评估，比如在孕前进行“优生四项”、染色体检查等，最好夫妻双方都查，看是否携带致病基因，育龄妇女适当补充叶酸等。
二级预防
指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，减少缺陷儿的出生。
, 百拇医药
三级预防
指对已出生的新生儿进行早期诊断、治疗，避免或减轻残疾，如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。
河南11家医院入选全国罕见病诊疗协作网
针对当前存在的罕见病防治困境，近日，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。据了解，河南共有11家医院入选全国罕见病诊疗协作网。
据悉，全国罕见病诊疗协作网是由国家卫生健康委员会在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院共同组建，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院以及291家成员医院。
不仅如此，为了减轻罕见病患者家庭的经济负担，我国决定从3月1日起：
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首批21个罕见病药品和4个原料药
参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税
国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
此外，为了切实帮助特定人群及家庭找到致病因素、提升公众对罕见病的认知程度，河南省人民医院医学遗传研究所推出50个罕见病免费基因检测名额，只要患者为不明原因智力障碍，或有明确的家族史，临床诊断尚不明确；既往接受过传统基因检测，未能明确诊断的患者(这部分患者需要提供既往染色体核型、基因芯片检测报告，以及患者既往病历、诊断证明等相关检查资料报告)，都可以接受免费检测。
河南共有11家医院入选全国罕见病诊疗协作网
省级牵头医院
郑州大学第一附属医院
, 百拇医药
其他10家成员医院
郑州大学第二附属医院
郑州大学第三附属医院
郑州大学第五附属医院
河南省儿童医院
河南省人民医院
河南省胸科医院
河南大学淮河医院
河南科技大学第一附属医院
新乡医学院第一附属医院
新乡医学院第三附属医院, 百拇医药