血友病防治要从娃娃抓起
本报记者 冯金灿
作为一种遗传性凝血功能障碍出血性疾病——血友病，通俗来说就是患者体内缺乏凝血因子，如不及时向患者体内输入凝血因子，鲜血就会流个不停，从而引发残疾甚至危及生命；如果能及时规律补充凝血因子，患儿能像正常孩子一样健康成长。
2019年4月17日是第31个“世界血友病日”，此次活动的主题是“伸出援手——关心的第一步”，旨在让更多人了解血友病预防治疗，让更多血友病患儿在医保、慈善、医生及社会多方力量的关爱下，像正常儿童一样成长。
在由河南省人民医院、河南省血友病登记管理中心暨河南省血友病诊疗中心主办的“2019年世界血友病日公益活动”上，河南省人民医院血液内科副主任、省血友病诊疗中心负责人雷平冲说，及早治疗血友病，要从娃娃抓起。如果家长发现孩子有反复出血、自发性出血等症状，应警惕是否为血友病。
河南有五千名患者 治疗率约为百分之十四
, 百拇医药
根据发病率推算，河南有4000~5000名血友病患者，但目前登记注册的只有2000人，接受治疗的有700余人，治疗率约为14%。
“血友病大致分为甲型血友病、乙型血友病两大类；前者是体内缺少八因子，后者是体内缺少九因子；临床上大约85%的患者为甲型血友病患者。一旦被确诊为血友病，患者就需要终身依靠药物补充自身缺乏的凝血因子，还要及时治疗关节损伤等并发症或进行手术。”雷平冲说。
血友病患者的病情分为轻、中、重3种程度。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见；关节腔出血次之；内脏出血少见，但病情常常较重。轻型血友病患者一般不会出现自发性出血，但如果有外伤、手术、拔牙等，会有出血不止的情况，容易被漏诊。中型血友病患者在外伤或手术时会有严重出血，偶有自发性出血。重型血友病患者被称为“玻璃人”，稍微磕碰就会严重出血，在没有明显外伤时也会发生自发性出血，比如走路时关节会出血，致残率较高。关节出血常见于初学走路的孩子，此时最常见于踝关节，其次是膝关节。随着年龄的增长，出血关节常见于膝关节和肘关节。血友病性关节病到了晚期表现为变形性关节病，此时关节活动严重受限，甚至出现关节强直进而残疾。
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目前，河南省血友病登记管理中心、河南省血友病诊疗中心均设在河南省人民医院。据雷平冲介绍，目前，在河南省人民医院登记的血友病患者为1990人，占全省总登记量的90%以上。之前，血友病患者就医、买药都要跑到郑州，非常不便。为了让全省的血友病患者少跑路、少花钱，从去年开始，河南省人民医院牵头在全省成立了15个分中心，并派专家定期到各分中心授课、指导规范化治疗，患者在当地就可以治疗、报销，比以前少了很多奔波，也节省了异地就诊的花费。
及早治疗血友病 要从娃娃抓起
雷平冲说，虽然血友病是一种遗传性疾病，目前还无法彻底治愈，但通过积极的预防和规律性的替代治疗，可以减少对生活的影响。
具体来说，血友病是隐性遗传病，通常是男性“发病”，女性“携带”。遗传方式是母亲携带致病基因给儿子或者女儿。一般来说，如果男性患者婚育，所生男孩均正常，而女孩均为携带者；如果女性携带者婚育，那么所生男孩50%是患者，女孩50%是携带者。因此，男性血友病患者不需要做产前诊断。家族里面，舅舅是血友病患者，那母亲很可能是携带者，这时就建议母亲做携带者检查。如果是携带者，那在怀孕早期做基因产前诊断，避免生出血友病患儿。
, http://www.100md.com
“很多女性血友病携带者，因担心受社会、家庭的歧视从而不愿意去做携带者检查，往往都是孩子生下来之后才发现是血友病患者，从2004年提倡做筛查诊断以来，河南主动做筛查诊断的患者不超过20例。”雷平冲说。
此外，雷平冲表示，在婴幼儿时期，如果孩子在验血检查时，拔针后出现渗血不止以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等情况，就要怀疑是血友病了。
雷平冲表示，血友病虽无法根治，但通过规律性替代治疗，定期注射凝血因子，并不会影响正常生活、学习和工作，也不影响自然寿命。但重型血友病患者如果没有接受正规治疗，很可能造成关节损坏导致身体残疾。此外，血友病患者无须卧床静养，可通过一些非负重型的运动，如游泳、慢走、骑自行车等，强健关节组织，提升肌肉对关节的支撑和保护作用，提高身体素质。患者平时也要注意控制饮食、控制体重，以免因肥胖加重关节负担。
雷平冲说，及早治疗血友病，要从娃娃抓起。如果家长发现孩子有反复出血、自发性出血，掉牙或有外伤时出血不止，肢体不明原因瘀青，关节肿胀疼痛等症状，应警惕是否为血友病，及时带孩子到医院进行诊断。
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河南提高报销限额 每年最高可报销12万元
近年来，得益于医疗技术的提升，特别是医保报销、慈善救助的完善，以往“买不到药”“高额医疗费”这两大看病难题得到改善和解决，血友病诊疗状况正在逐步改善，患者经济负担大大减轻。
从今年开始，河南调整驻郑省属医院重特大疾病部分病种医保限额标准，将血友病门诊凝血因子治疗的限额标准进行调整，年龄在6岁以下的，限额标准由原来的每年4万元调整至8万元；年龄在6岁以上的，限额标准由原来的每年8万元调整至12万元。
相比“看得起病”的医药费用保障，雷平冲认为，当前最重要的工作还是要做好血友病患者的预防性治疗，即在患者没有出血的情况下，及时向体内补充凝血因子，防患于未然。“目前在我省注册登记的共有300~400个儿童血友病患者，如果这部分人群能够做好预防，他们将来完全可以像正常孩子一样学习和生活。”
雷平冲建议，儿童血友病患者在一岁半前因外伤出血的可能性较少，预防性治疗应从一岁半开始，有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，降低致残率。当孩子逐渐长大有了保护意识后，出血机会变小且身体关节也趋于稳定，这时就可以不用进行长期预防性治疗了。18岁以后的孩子需要进行按需治疗，出血时才进行治疗，每次出血进行3个月至半年的治疗。
对此，河南省人民医院院长顾建钦在当天的公益活动上呼吁，社会各界联合起来，对血友病患者及其家庭成员建立档案，广泛深入系统地开展相关科普知识宣传，让更多的人认知血友病，提高基层防控能力，形成预防、诊治、康复、终生关爱血友病的全省网络，从而实现对血友病患者更规范、更标准的管理。, 百拇医药
作为一种遗传性凝血功能障碍出血性疾病——血友病，通俗来说就是患者体内缺乏凝血因子，如不及时向患者体内输入凝血因子，鲜血就会流个不停，从而引发残疾甚至危及生命；如果能及时规律补充凝血因子，患儿能像正常孩子一样健康成长。
2019年4月17日是第31个“世界血友病日”，此次活动的主题是“伸出援手——关心的第一步”，旨在让更多人了解血友病预防治疗，让更多血友病患儿在医保、慈善、医生及社会多方力量的关爱下，像正常儿童一样成长。
在由河南省人民医院、河南省血友病登记管理中心暨河南省血友病诊疗中心主办的“2019年世界血友病日公益活动”上，河南省人民医院血液内科副主任、省血友病诊疗中心负责人雷平冲说，及早治疗血友病，要从娃娃抓起。如果家长发现孩子有反复出血、自发性出血等症状，应警惕是否为血友病。
河南有五千名患者 治疗率约为百分之十四
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根据发病率推算，河南有4000~5000名血友病患者，但目前登记注册的只有2000人，接受治疗的有700余人，治疗率约为14%。
“血友病大致分为甲型血友病、乙型血友病两大类；前者是体内缺少八因子，后者是体内缺少九因子；临床上大约85%的患者为甲型血友病患者。一旦被确诊为血友病，患者就需要终身依靠药物补充自身缺乏的凝血因子，还要及时治疗关节损伤等并发症或进行手术。”雷平冲说。
血友病患者的病情分为轻、中、重3种程度。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见；关节腔出血次之；内脏出血少见，但病情常常较重。轻型血友病患者一般不会出现自发性出血，但如果有外伤、手术、拔牙等，会有出血不止的情况，容易被漏诊。中型血友病患者在外伤或手术时会有严重出血，偶有自发性出血。重型血友病患者被称为“玻璃人”，稍微磕碰就会严重出血，在没有明显外伤时也会发生自发性出血，比如走路时关节会出血，致残率较高。关节出血常见于初学走路的孩子，此时最常见于踝关节，其次是膝关节。随着年龄的增长，出血关节常见于膝关节和肘关节。血友病性关节病到了晚期表现为变形性关节病，此时关节活动严重受限，甚至出现关节强直进而残疾。
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目前，河南省血友病登记管理中心、河南省血友病诊疗中心均设在河南省人民医院。据雷平冲介绍，目前，在河南省人民医院登记的血友病患者为1990人，占全省总登记量的90%以上。之前，血友病患者就医、买药都要跑到郑州，非常不便。为了让全省的血友病患者少跑路、少花钱，从去年开始，河南省人民医院牵头在全省成立了15个分中心，并派专家定期到各分中心授课、指导规范化治疗，患者在当地就可以治疗、报销，比以前少了很多奔波，也节省了异地就诊的花费。
及早治疗血友病 要从娃娃抓起
雷平冲说，虽然血友病是一种遗传性疾病，目前还无法彻底治愈，但通过积极的预防和规律性的替代治疗，可以减少对生活的影响。
具体来说，血友病是隐性遗传病，通常是男性“发病”，女性“携带”。遗传方式是母亲携带致病基因给儿子或者女儿。一般来说，如果男性患者婚育，所生男孩均正常，而女孩均为携带者；如果女性携带者婚育，那么所生男孩50%是患者，女孩50%是携带者。因此，男性血友病患者不需要做产前诊断。家族里面，舅舅是血友病患者，那母亲很可能是携带者，这时就建议母亲做携带者检查。如果是携带者，那在怀孕早期做基因产前诊断，避免生出血友病患儿。
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“很多女性血友病携带者，因担心受社会、家庭的歧视从而不愿意去做携带者检查，往往都是孩子生下来之后才发现是血友病患者，从2004年提倡做筛查诊断以来，河南主动做筛查诊断的患者不超过20例。”雷平冲说。
此外，雷平冲表示，在婴幼儿时期，如果孩子在验血检查时，拔针后出现渗血不止以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等情况，就要怀疑是血友病了。
雷平冲表示，血友病虽无法根治，但通过规律性替代治疗，定期注射凝血因子，并不会影响正常生活、学习和工作，也不影响自然寿命。但重型血友病患者如果没有接受正规治疗，很可能造成关节损坏导致身体残疾。此外，血友病患者无须卧床静养，可通过一些非负重型的运动，如游泳、慢走、骑自行车等，强健关节组织，提升肌肉对关节的支撑和保护作用，提高身体素质。患者平时也要注意控制饮食、控制体重，以免因肥胖加重关节负担。
雷平冲说，及早治疗血友病，要从娃娃抓起。如果家长发现孩子有反复出血、自发性出血，掉牙或有外伤时出血不止，肢体不明原因瘀青，关节肿胀疼痛等症状，应警惕是否为血友病，及时带孩子到医院进行诊断。
, 百拇医药
河南提高报销限额 每年最高可报销12万元
近年来，得益于医疗技术的提升，特别是医保报销、慈善救助的完善，以往“买不到药”“高额医疗费”这两大看病难题得到改善和解决，血友病诊疗状况正在逐步改善，患者经济负担大大减轻。
从今年开始，河南调整驻郑省属医院重特大疾病部分病种医保限额标准，将血友病门诊凝血因子治疗的限额标准进行调整，年龄在6岁以下的，限额标准由原来的每年4万元调整至8万元；年龄在6岁以上的，限额标准由原来的每年8万元调整至12万元。
相比“看得起病”的医药费用保障，雷平冲认为，当前最重要的工作还是要做好血友病患者的预防性治疗，即在患者没有出血的情况下，及时向体内补充凝血因子，防患于未然。“目前在我省注册登记的共有300~400个儿童血友病患者，如果这部分人群能够做好预防，他们将来完全可以像正常孩子一样学习和生活。”
雷平冲建议，儿童血友病患者在一岁半前因外伤出血的可能性较少，预防性治疗应从一岁半开始，有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，降低致残率。当孩子逐渐长大有了保护意识后，出血机会变小且身体关节也趋于稳定，这时就可以不用进行长期预防性治疗了。18岁以后的孩子需要进行按需治疗，出血时才进行治疗，每次出血进行3个月至半年的治疗。
对此，河南省人民医院院长顾建钦在当天的公益活动上呼吁，社会各界联合起来，对血友病患者及其家庭成员建立档案，广泛深入系统地开展相关科普知识宣传，让更多的人认知血友病，提高基层防控能力，形成预防、诊治、康复、终生关爱血友病的全省网络，从而实现对血友病患者更规范、更标准的管理。, 百拇医药