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编号:10499938
先天性眉毛和睫毛脱落一家系报告
http://www.100md.com 《中华皮肤科杂志》 1998年第6期
     作者:许 冰

    单位:310003 杭州,浙江大学附属第一医院皮肤科

    关键词:

    中华皮肤科杂志980638 先证者(Ⅳ1)女,40岁。1997年4月14日初诊。患者出生时毛发正常。自3岁开始两侧眉毛、睫毛无诱因出现脱落,且呈进行性发展,至7岁时完全脱光,不再生长,无自觉症状和其他不适,平时出汗正常。曾经多种药物治疗无效。患者平素身体健康。

    体检:智力及身体发育均正常,各系统检查无异常发现。皮肤科情况:两侧眉、睫毛全部缺如,局部无炎症及瘢痕;头发微黄,阴毛、腋毛、毳毛正常;牙齿、骨骼、指(趾)甲无异常,掌跖无过度角化。

    实验室检查:血、尿、粪常规, 肝、肾功能均正常;胸部X线片、心电图、腹部B超检查无异常发现;染色体检查:46XX,未见异常核型。

    家系调查:家系中均非近亲婚配,家族5代人中共有7人同患此病(见家系谱)。其中先证者之女(Ⅴ1)10岁,出生时正常,自9岁时开始发病,现眉毛大部已脱落,仅外侧剩少许眉毛,睫毛稀少,余体检及实验室检查均无异常发现。家族中其余5例患者的病情经过基本同先证者,出生时均正常,皆于幼时开始发病,均不伴有其他缺陷。

    小结 先天性毛发脱落可分为全身性和局限性两个类型。本文病例在出生时毛发均正常,以后无明显诱因出现眉毛、睫毛脱落且不再生长,不伴有其他先天性缺陷,先天性局限性毛发脱落之诊断可以确立。先天性毛发脱落可能为常染色体显性遗传病。该家族的系谱基本符合显性遗传方式。本文7例中6例为女性,本病似多见于女性。

    (收稿:1997-09-22 修回:1998-01-26), 百拇医药