家族性腺瘤性息肉病(附6例报告)
作者：杨银学 张 东 宝勒德
单位：杨银学 张 东 宁夏医学院附属医院肛肠外科 750004; 宝勒德 内蒙古阿盟阿拉善左旗医院外科 750300
关键词：
宁夏医学院学报990144 家族性腺瘤性息肉病(FAP)临床上比较少见，若不及时治疗，几乎100%发生癌变，已被明确列为癌前病变。FAP一经确诊，均应积极采取手术治疗。本文总结我院6例行全结肠及全大肠切除术治疗的FAP患者，报告如下。
1 临床资料
例1，男，36岁，因腹痛、腹泻、粘液血便进而发展成脓血便10年，于1988年12月27日来我院就诊。行纤维结肠镜检查提示结直肠多发性息肉。直径0.2～1.5cm不等、宽基，活检提示直肠息肉已癌变，随后行全大肠切除(包括肛门)、回肠末端腹壁造口。术后腹壁造口不能控制稀便，周围皮肤时常发生糜烂。
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例2，男，34岁，因腹痛、腹泻、便血3年，于1992年4月29日就诊，纤维结肠镜提示右结肠、横结肠、降结肠、大部分乙状结肠，满布大小不等息肉，最大直径1cm、宽基，行全结肠切除，距肛缘15cm行回肠、直肠吻合术，术后恢复良好，排便由最初6～8次/d到3月后的2～4次/d。
例3，女，22岁，因腹痛、腹泻、便血、贫血、消瘦1年于1994年2月21行钡灌肠和纤维结肠镜检查，均提示全结肠多发息肉，带蒂但较宽，直径0.3～1.0cm不等，行全结肠切除、回肠直肠吻合术，保留直肠12cm，术后恢复良好，大便3～5次/d。
例4，男，33岁，因腹痛、腹泻，进而脓血便5年，于1994年9月15日就诊于我院消化内科，便次最多20余次/d，导致病人极度营养不良，体重38kg，卧床不起。纤维结肠镜提示全结肠满布大小不等息肉，看不到正常粘膜组织，直肠散在息肉6枚。后转入外科，经全静脉营养和全身及肠道抗炎治疗，病人情况好转后行全结肠切除，回肠直肠吻合术，保留直肠10cm。直肠息肉术后经肠镜电灼治愈，术后大便5～7次/d，随访3年，大便2～3次/d，直肠息肉未复发。
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例5，男，30岁，因腹痛、便血、消瘦、贫血2月，于1996年1月18日就诊，纤维结肠镜提示全结肠满布绿豆样大小息肉，直乙结肠交界处腺瘤样息肉癌变，行全结肠及部分直肠切除、回肠直肠吻合术，保留直肠8cm，术后恢复良好，大便4～6次/d。
例6，女，40岁，因腹痛、腹泻，进而脓血便5年，于1997年10月15日来我院就诊。纤维结肠镜提示，除升结肠约10cm肠管正常外，其余结、直肠满布大小不等息肉，行大肠全切除、直肠下端粘膜剥除、直肠肌鞘内回肠末端“S”贮袋肛管吻合术，直肠肌鞘内及回肠贮袋内分别置引流管。术后恢复较顺利，随访半年余，大便2～4次/d，基本成形。
本组6例FAP患者，纤维结肠镜活检及术后病检均为腺瘤样息肉。术后清点息肉数目均在100枚以上，最多1例达3000多枚。
2 讨论
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，青春期前很少发病。本组FAP患者均有不同程度的腹痛、腹泻、粘液血便或(和)脓血便，有的伴有营养不良和贫血，来我院就诊时的平均年龄32.5岁，出现症状时的平均年龄28.5岁。刘复生等报道FAP出现症状时的平均年龄为36.5岁，很少发生在10岁以前[1]，还有许多资料提示FAP主要在青壮年时发病。本组中例1有典型家族史，关于FAP患者家族史问题，各家报道不尽相同，有报道提示40%以上患者属孤立性发病，并无家族史，但也有资料提示仅10%没有家族史，这可能与患者不了解自己家族中成员是否患此类疾病的情况有关。家族性腺瘤性息肉病，均须经纤维结肠镜检查并活检确诊。根据世界卫生组织对大肠肿瘤分类标准：结、直肠腺瘤性息肉少于100枚称多发性腺瘤，多于100枚称为腺瘤性息肉病。大肠腺瘤性息肉已肯定有恶变倾向，尤其是FAP，若不及时治疗，35岁以前约3/4癌变，至50岁以后几乎全部发展为癌[2]。直肠及乙状结肠腺瘤的恶变率分别为32.3%和29.5%，明显高于其它结肠的9.2%[3]。本组FAP患者就诊时有2例直肠息肉已癌变。近期，作者亲自接诊的病人中，其一因粘液血便就诊于内科，肠镜并活检提示直肠多发性腺瘤性息肉，随诊半年，先后又行肠镜检查并活检2次，腺瘤性息肉由中度不典型增生发展到重度不典型增生并灶性癌变；其二确诊直肠多发性腺瘤性息肉3年，因惧怕手术，但终因脓血便于今年5月就诊，肠镜检查并活检示腺瘤性息肉已恶变，2例均行miles手术根治。由此看来，大肠多发性腺瘤性息肉容易癌变的倾向的确不容忽视。
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因为大肠多发性腺瘤及FAP患者出现症状来就诊时，我们并不知道其息肉最初发生的时间，所以无法估算出息肉出现到癌变的精确时间。几乎所有学者均主张，大肠多发性腺瘤及FAP一经确诊，均应积极手术治疗。彻底的治疗应是大肠全切除术，因残留直肠5年的息肉复发率为5%，23年后的复发率高达59%[4]。选用何种术式时，必须考虑的问题：一是保证手术的彻底性，尽量避免和减少息肉复发与癌变；二是尽可能保留正常排便控制功能，避免永久性回肠造口。治疗FAP的手术方法目前有三大类[4，5]：一是结直肠全切除永久性回肠造口术；二是结肠全切除回直肠吻合术；三是结肠全切除、直肠粘膜剥除、回肠袋肛管吻合术。虽然第三种术式复杂，并发症多，但由于切除了大肠粘膜，从而消除了腺瘤再生和癌变的危险，同时又不需作永久性回肠造口，故越来越受到外科医师的推崇。本组6例FAP：例1因直肠下端息肉已癌变，故行大肠全切除(包括肛门)，回肠永久性造口；例2、例3、例5直肠或直肠下段没有息肉，故行全结肠切除、回肠直肠吻合术；例4行全结肠切除、保留段直肠内6枚息肉，术后经肠镜电灼治愈，随访3年无息肉复发。例6行大肠全切除、直肠粘膜剥脱、直肠肌鞘内回肠“S”贮袋肛管吻合术，虽然手术复杂、时间长(历时8h)，但术后效果较好，生活质量高。参阅其它资料，我们体会：对FAP患者，除非直肠下段息肉已癌变，否则，应尽量避免大肠全切除，回肠永久性造口，从而提高病人术后的生活质量。对直肠内无息肉或息肉位于上段能切除以及息肉数目较少，术后经肠镜能电灼治愈的患者，应尽量保留(或部分保留)直肠，以期术后能适当控制排便。对此部分病人，应坚持终生随访，以及早发现息肉复发并积极治疗，预防息肉癌变。对整个大肠满布息肉，而直肠部位息肉无恶变的患者，应极力提倡采用大肠全切除、直肠粘膜剥脱、直肠肌鞘内回肠贮袋肛管吻合术，虽然手术复杂、费时，并发症多，但成功的手术既能消除腺瘤再生和癌变的危险，又避免了永久性回肠造口。
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参考文献
1 刘复生，余宏迢.肠道息肉的病理分类与临床意义.中国实用外科杂志，1994，14(4)：196
2 Steven D，et a. Familial Polyposis Syndromes. Semi Colon & Rectal Surgery，1991，2(4)：269-276
3 余成仿，徐以浩.大肠腺瘤恶变临床病理因素分析.中国实用外科杂志，1994，14(9)：532
4 吴金民.家族性腺瘤性息肉病的诊治.中国实用外科杂志，1994，14(4)：203-204
5 Jagelman DG.Ghoice of operation in familial adenomatous polyposis.World J Surg，1991，15：47
收稿日期：1998-09-28，路锦绣编辑, 百拇医药
单位：杨银学 张 东 宁夏医学院附属医院肛肠外科 750004; 宝勒德 内蒙古阿盟阿拉善左旗医院外科 750300
关键词：
宁夏医学院学报990144 家族性腺瘤性息肉病(FAP)临床上比较少见，若不及时治疗，几乎100%发生癌变，已被明确列为癌前病变。FAP一经确诊，均应积极采取手术治疗。本文总结我院6例行全结肠及全大肠切除术治疗的FAP患者，报告如下。
1 临床资料
例1，男，36岁，因腹痛、腹泻、粘液血便进而发展成脓血便10年，于1988年12月27日来我院就诊。行纤维结肠镜检查提示结直肠多发性息肉。直径0.2～1.5cm不等、宽基，活检提示直肠息肉已癌变，随后行全大肠切除(包括肛门)、回肠末端腹壁造口。术后腹壁造口不能控制稀便，周围皮肤时常发生糜烂。
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例2，男，34岁，因腹痛、腹泻、便血3年，于1992年4月29日就诊，纤维结肠镜提示右结肠、横结肠、降结肠、大部分乙状结肠，满布大小不等息肉，最大直径1cm、宽基，行全结肠切除，距肛缘15cm行回肠、直肠吻合术，术后恢复良好，排便由最初6～8次/d到3月后的2～4次/d。
例3，女，22岁，因腹痛、腹泻、便血、贫血、消瘦1年于1994年2月21行钡灌肠和纤维结肠镜检查，均提示全结肠多发息肉，带蒂但较宽，直径0.3～1.0cm不等，行全结肠切除、回肠直肠吻合术，保留直肠12cm，术后恢复良好，大便3～5次/d。
例4，男，33岁，因腹痛、腹泻，进而脓血便5年，于1994年9月15日就诊于我院消化内科，便次最多20余次/d，导致病人极度营养不良，体重38kg，卧床不起。纤维结肠镜提示全结肠满布大小不等息肉，看不到正常粘膜组织，直肠散在息肉6枚。后转入外科，经全静脉营养和全身及肠道抗炎治疗，病人情况好转后行全结肠切除，回肠直肠吻合术，保留直肠10cm。直肠息肉术后经肠镜电灼治愈，术后大便5～7次/d，随访3年，大便2～3次/d，直肠息肉未复发。
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例5，男，30岁，因腹痛、便血、消瘦、贫血2月，于1996年1月18日就诊，纤维结肠镜提示全结肠满布绿豆样大小息肉，直乙结肠交界处腺瘤样息肉癌变，行全结肠及部分直肠切除、回肠直肠吻合术，保留直肠8cm，术后恢复良好，大便4～6次/d。
例6，女，40岁，因腹痛、腹泻，进而脓血便5年，于1997年10月15日来我院就诊。纤维结肠镜提示，除升结肠约10cm肠管正常外，其余结、直肠满布大小不等息肉，行大肠全切除、直肠下端粘膜剥除、直肠肌鞘内回肠末端“S”贮袋肛管吻合术，直肠肌鞘内及回肠贮袋内分别置引流管。术后恢复较顺利，随访半年余，大便2～4次/d，基本成形。
本组6例FAP患者，纤维结肠镜活检及术后病检均为腺瘤样息肉。术后清点息肉数目均在100枚以上，最多1例达3000多枚。
2 讨论
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，青春期前很少发病。本组FAP患者均有不同程度的腹痛、腹泻、粘液血便或(和)脓血便，有的伴有营养不良和贫血，来我院就诊时的平均年龄32.5岁，出现症状时的平均年龄28.5岁。刘复生等报道FAP出现症状时的平均年龄为36.5岁，很少发生在10岁以前[1]，还有许多资料提示FAP主要在青壮年时发病。本组中例1有典型家族史，关于FAP患者家族史问题，各家报道不尽相同，有报道提示40%以上患者属孤立性发病，并无家族史，但也有资料提示仅10%没有家族史，这可能与患者不了解自己家族中成员是否患此类疾病的情况有关。家族性腺瘤性息肉病，均须经纤维结肠镜检查并活检确诊。根据世界卫生组织对大肠肿瘤分类标准：结、直肠腺瘤性息肉少于100枚称多发性腺瘤，多于100枚称为腺瘤性息肉病。大肠腺瘤性息肉已肯定有恶变倾向，尤其是FAP，若不及时治疗，35岁以前约3/4癌变，至50岁以后几乎全部发展为癌[2]。直肠及乙状结肠腺瘤的恶变率分别为32.3%和29.5%，明显高于其它结肠的9.2%[3]。本组FAP患者就诊时有2例直肠息肉已癌变。近期，作者亲自接诊的病人中，其一因粘液血便就诊于内科，肠镜并活检提示直肠多发性腺瘤性息肉，随诊半年，先后又行肠镜检查并活检2次，腺瘤性息肉由中度不典型增生发展到重度不典型增生并灶性癌变；其二确诊直肠多发性腺瘤性息肉3年，因惧怕手术，但终因脓血便于今年5月就诊，肠镜检查并活检示腺瘤性息肉已恶变，2例均行miles手术根治。由此看来，大肠多发性腺瘤性息肉容易癌变的倾向的确不容忽视。
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因为大肠多发性腺瘤及FAP患者出现症状来就诊时，我们并不知道其息肉最初发生的时间，所以无法估算出息肉出现到癌变的精确时间。几乎所有学者均主张，大肠多发性腺瘤及FAP一经确诊，均应积极手术治疗。彻底的治疗应是大肠全切除术，因残留直肠5年的息肉复发率为5%，23年后的复发率高达59%[4]。选用何种术式时，必须考虑的问题：一是保证手术的彻底性，尽量避免和减少息肉复发与癌变；二是尽可能保留正常排便控制功能，避免永久性回肠造口。治疗FAP的手术方法目前有三大类[4，5]：一是结直肠全切除永久性回肠造口术；二是结肠全切除回直肠吻合术；三是结肠全切除、直肠粘膜剥除、回肠袋肛管吻合术。虽然第三种术式复杂，并发症多，但由于切除了大肠粘膜，从而消除了腺瘤再生和癌变的危险，同时又不需作永久性回肠造口，故越来越受到外科医师的推崇。本组6例FAP：例1因直肠下端息肉已癌变，故行大肠全切除(包括肛门)，回肠永久性造口；例2、例3、例5直肠或直肠下段没有息肉，故行全结肠切除、回肠直肠吻合术；例4行全结肠切除、保留段直肠内6枚息肉，术后经肠镜电灼治愈，随访3年无息肉复发。例6行大肠全切除、直肠粘膜剥脱、直肠肌鞘内回肠“S”贮袋肛管吻合术，虽然手术复杂、时间长(历时8h)，但术后效果较好，生活质量高。参阅其它资料，我们体会：对FAP患者，除非直肠下段息肉已癌变，否则，应尽量避免大肠全切除，回肠永久性造口，从而提高病人术后的生活质量。对直肠内无息肉或息肉位于上段能切除以及息肉数目较少，术后经肠镜能电灼治愈的患者，应尽量保留(或部分保留)直肠，以期术后能适当控制排便。对此部分病人，应坚持终生随访，以及早发现息肉复发并积极治疗，预防息肉癌变。对整个大肠满布息肉，而直肠部位息肉无恶变的患者，应极力提倡采用大肠全切除、直肠粘膜剥脱、直肠肌鞘内回肠贮袋肛管吻合术，虽然手术复杂、费时，并发症多，但成功的手术既能消除腺瘤再生和癌变的危险，又避免了永久性回肠造口。
, 百拇医药
参考文献
1 刘复生，余宏迢.肠道息肉的病理分类与临床意义.中国实用外科杂志，1994，14(4)：196
2 Steven D，et a. Familial Polyposis Syndromes. Semi Colon & Rectal Surgery，1991，2(4)：269-276
3 余成仿，徐以浩.大肠腺瘤恶变临床病理因素分析.中国实用外科杂志，1994，14(9)：532
4 吴金民.家族性腺瘤性息肉病的诊治.中国实用外科杂志，1994，14(4)：203-204
5 Jagelman DG.Ghoice of operation in familial adenomatous polyposis.World J Surg，1991，15：47
收稿日期：1998-09-28，路锦绣编辑, 百拇医药