家族性自发性气胸
作者：区颂雷 张京岚* 陈玉平 宋飞强 胡燕生 李 昕
单位：北京安贞医院(100029)胸外科
关键词：家族自发性气胸；常染色体显性遗传
家族性自发性气胸 摘要 家族性自发性气胸是一种少见的遗传性疾病，本文报告3个家族共11例患者，5男6女，共21次气胸发作，有6人经手术治疗，气胸原因为胸膜下肺大疱破裂。复习文献，作者认为我国家族性自发性气胸符合常染色体显性遗传。
家族性自发性气胸(familiar spontaneous pneumothorax,FSP)是一种少见的遗传性疾病，我院1989年以来共发现3个FSP家族共11例患者，本文报告他们的发病、治疗及病理的情况，并对FSP可能的遗传方式进行讨论。
临床资料
, http://www.100md.com
家族1 男性，50岁，身高170cm，吸烟史20年，20支/日，因憋气诊断左侧自发性气胸转入我院，胸片及CT示左侧气胸和双侧多发肺大疱。手术治疗采用后外切口进胸发现左肺布满胸膜下疱和少数肺内大疱。患者的女儿、哥哥和表姐均有自发性气胸史。患者的女儿，身高158cm，24岁时右侧自发性气胸，经胸腔镜手术，术中见胸膜下疱；患者的哥哥身高172cm，53岁，发生右侧自发性气胸，无吸烟史；患者的表姐身高156cm，40岁时发生右侧自发性气胸，2人经保守治疗痊愈。遗传谱见图1。
图1 家族1的遗传图谱
家族2 60岁，男性，身高170cm，有间断少量吸烟史20年，因右侧胸闷痛在外院诊断为右侧自发性气胸，经多次胸穿抽气及胸腔内注射四环素治疗无效转入我院。住院期间又发生左侧自发性气胸，胸片双侧可见气胸线，双下肺见少量斑片状模糊影，保守治疗愈合。4年后再次左侧自发性气胸，手术后外切口进胸见左肺多发胸膜下大疱，切除标本病理为肺大疱壁组织。2个月后因又患右侧自发性气胸再度入院手术，术中见散在胸膜下大疱。患者大女儿30岁，169cm，左侧自发性气胸，1年后复发再次入院经腋下切口入胸手术，见左上叶多发胸膜下疱；患者的小女儿21岁，身高166cm，右侧自发性气胸保守治疗后出院，2个月后病情反复入院，经腋下小切口开胸手术，右下肺有2个胸膜下疱。遗传谱见图2。
, 百拇医药
图2 家族2的遗传图谱
家族3 女性，38岁，身高153cm，因1个月内2次左侧自发性气胸入院，胸片除左侧气胸外其它正常，经保守治疗后痊愈。患者母亲及两个兄弟曾先后患自发性气胸。患者的母亲身高156cm，38岁时曾左侧自发性气胸，闭式引流治疗；患者的大哥身高182cm，39岁时患左侧自发性气胸，经胸腔镜手术，发现多发胸膜下大疱；患者的二哥身高176cm，29岁时首次左侧自发性气胸，以后2年内同侧复发2次，均经保守治疗愈合。遗传谱见图3。
图3 家族3的遗传图谱
讨论
FSP在世界各地散发，在亚洲包括日本，我国大陆[1]和台湾也有少量报告。通常男性患者多于女性，身高和发病年龄无特殊，α1-抗胰蛋白酶也正常，病理基础多是因为胸膜下肺大疱破裂所致。Abolnik等[2]共分析了29个FSP家族并将他们分成2组，认为FSP是通过2种方式遗传：1组为常染色体显性遗传，男女的外显率分别为50%和21%；另1组为常染色体显性遗传及X伴性连锁隐性遗传，男女的外显率分别为50%和35%，并且经常染色体显性遗传患者的气胸复发率较经X伴性隐性遗传要高。新近的一个FSP家族报告患者是一个父亲和他的3个孩子(2男1女)，作者认为单个常染色体显性遗传是遗传方式[3]。但到目前FSP基因定位一直未能解决，曾发现FSP伴随其它的遗传疾病，如聋哑(deafmute)，马凡(Marfan)综和征和脊髓小脑共济失调I型(spinocerebellar ataxia type I)[4～6]。Sharpe等[7]曾报道一个23人的家族6名FSP患者，其中5名HLA的表现型为A2，B40，尽管未在以后的病例中重复，但HLA和脊髓小脑共济失调遗传基因均在第6条染色体上，可能是一种巧合，或提示FSP与第6条染色体有关。
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我们的报告中有2例患者年龄较大，但平素体健，无长期咳喘病史，体征及胸片无肺气肿表现，术中所见和病理结果符合破裂肺大疱导致气胸。这3例FSP家族都只有两代有患者，可能与下列因素有关：(1) 自发性气胸有时症状轻可自愈，我国特别是解放前医疗水平低老一代患者不能诊断。(2) 年幼时很少发病。(3)外显率不高。3个家族都有患者经手术治疗，气胸的病理基础相同，都是胸膜下肺大疱破裂。由于病例少，给遗传分析带来困难，但显然符合常染色体显性遗传。继续追踪这些家族后代的发病情况和搜寻新的病例是搞清我国FSP遗传方式的关键。
* 呼吸内科
参考文献
[1] 陈愉，李胜歧，刘秀华，等.家族性自发性气胸7例.中华呼吸和结核杂志，1998，21∶509.
[2] Abolnik IZ, Lossos IS, Zlotogora J,et al. On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am J Med Genet, 1991,40∶155～158.
, 百拇医药
[3] Morrison PJ,Lowry RC,Nevin NC. Familial primary spontaneous pneumothorax consistent with true autosomal dominant inheritance. Thorax,1998,53∶151～152.
[4] Vera L, Elk T. Familial spontaneous pneumothorax. Am Rev Resp, 1960,82:240～241.
[5] Yellin A,Shiner RJ, Lieberman Y.Familial multiple bilateral pneumothorax associated with Marfan syndrome. Chest, 1991,100:577～578.
[6] Fukazawa T, Sasaki H,Kikuchi S,et al. Spinocerebellar ataxia type I and familiar spontaneous pneumothorax. Neurology, 1997,49:1460～1462.
[7] Isabella KS, Muzaffer A,William B. Familial spontaneous pneumothorax and HLA antigens.Chest, 1980,78:264～268.
(1998-09-14收稿)
(1998-10-23修回), http://www.100md.com(作者：区颂雷 张京岚* 陈玉平 宋飞强 胡燕生 李 昕)
单位：北京安贞医院(100029)胸外科
关键词：家族自发性气胸；常染色体显性遗传
家族性自发性气胸 摘要 家族性自发性气胸是一种少见的遗传性疾病，本文报告3个家族共11例患者，5男6女，共21次气胸发作，有6人经手术治疗，气胸原因为胸膜下肺大疱破裂。复习文献，作者认为我国家族性自发性气胸符合常染色体显性遗传。
家族性自发性气胸(familiar spontaneous pneumothorax,FSP)是一种少见的遗传性疾病，我院1989年以来共发现3个FSP家族共11例患者，本文报告他们的发病、治疗及病理的情况，并对FSP可能的遗传方式进行讨论。
临床资料
, http://www.100md.com
家族1 男性，50岁，身高170cm，吸烟史20年，20支/日，因憋气诊断左侧自发性气胸转入我院，胸片及CT示左侧气胸和双侧多发肺大疱。手术治疗采用后外切口进胸发现左肺布满胸膜下疱和少数肺内大疱。患者的女儿、哥哥和表姐均有自发性气胸史。患者的女儿，身高158cm，24岁时右侧自发性气胸，经胸腔镜手术，术中见胸膜下疱；患者的哥哥身高172cm，53岁，发生右侧自发性气胸，无吸烟史；患者的表姐身高156cm，40岁时发生右侧自发性气胸，2人经保守治疗痊愈。遗传谱见图1。
图1 家族1的遗传图谱
家族2 60岁，男性，身高170cm，有间断少量吸烟史20年，因右侧胸闷痛在外院诊断为右侧自发性气胸，经多次胸穿抽气及胸腔内注射四环素治疗无效转入我院。住院期间又发生左侧自发性气胸，胸片双侧可见气胸线，双下肺见少量斑片状模糊影，保守治疗愈合。4年后再次左侧自发性气胸，手术后外切口进胸见左肺多发胸膜下大疱，切除标本病理为肺大疱壁组织。2个月后因又患右侧自发性气胸再度入院手术，术中见散在胸膜下大疱。患者大女儿30岁，169cm，左侧自发性气胸，1年后复发再次入院经腋下切口入胸手术，见左上叶多发胸膜下疱；患者的小女儿21岁，身高166cm，右侧自发性气胸保守治疗后出院，2个月后病情反复入院，经腋下小切口开胸手术，右下肺有2个胸膜下疱。遗传谱见图2。
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图2 家族2的遗传图谱
家族3 女性，38岁，身高153cm，因1个月内2次左侧自发性气胸入院，胸片除左侧气胸外其它正常，经保守治疗后痊愈。患者母亲及两个兄弟曾先后患自发性气胸。患者的母亲身高156cm，38岁时曾左侧自发性气胸，闭式引流治疗；患者的大哥身高182cm，39岁时患左侧自发性气胸，经胸腔镜手术，发现多发胸膜下大疱；患者的二哥身高176cm，29岁时首次左侧自发性气胸，以后2年内同侧复发2次，均经保守治疗愈合。遗传谱见图3。
图3 家族3的遗传图谱
讨论
FSP在世界各地散发，在亚洲包括日本，我国大陆[1]和台湾也有少量报告。通常男性患者多于女性，身高和发病年龄无特殊，α1-抗胰蛋白酶也正常，病理基础多是因为胸膜下肺大疱破裂所致。Abolnik等[2]共分析了29个FSP家族并将他们分成2组，认为FSP是通过2种方式遗传：1组为常染色体显性遗传，男女的外显率分别为50%和21%；另1组为常染色体显性遗传及X伴性连锁隐性遗传，男女的外显率分别为50%和35%，并且经常染色体显性遗传患者的气胸复发率较经X伴性隐性遗传要高。新近的一个FSP家族报告患者是一个父亲和他的3个孩子(2男1女)，作者认为单个常染色体显性遗传是遗传方式[3]。但到目前FSP基因定位一直未能解决，曾发现FSP伴随其它的遗传疾病，如聋哑(deafmute)，马凡(Marfan)综和征和脊髓小脑共济失调I型(spinocerebellar ataxia type I)[4～6]。Sharpe等[7]曾报道一个23人的家族6名FSP患者，其中5名HLA的表现型为A2，B40，尽管未在以后的病例中重复，但HLA和脊髓小脑共济失调遗传基因均在第6条染色体上，可能是一种巧合，或提示FSP与第6条染色体有关。
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我们的报告中有2例患者年龄较大，但平素体健，无长期咳喘病史，体征及胸片无肺气肿表现，术中所见和病理结果符合破裂肺大疱导致气胸。这3例FSP家族都只有两代有患者，可能与下列因素有关：(1) 自发性气胸有时症状轻可自愈，我国特别是解放前医疗水平低老一代患者不能诊断。(2) 年幼时很少发病。(3)外显率不高。3个家族都有患者经手术治疗，气胸的病理基础相同，都是胸膜下肺大疱破裂。由于病例少，给遗传分析带来困难，但显然符合常染色体显性遗传。继续追踪这些家族后代的发病情况和搜寻新的病例是搞清我国FSP遗传方式的关键。
* 呼吸内科
参考文献
[1] 陈愉，李胜歧，刘秀华，等.家族性自发性气胸7例.中华呼吸和结核杂志，1998，21∶509.
[2] Abolnik IZ, Lossos IS, Zlotogora J,et al. On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am J Med Genet, 1991,40∶155～158.
, 百拇医药
[3] Morrison PJ,Lowry RC,Nevin NC. Familial primary spontaneous pneumothorax consistent with true autosomal dominant inheritance. Thorax,1998,53∶151～152.
[4] Vera L, Elk T. Familial spontaneous pneumothorax. Am Rev Resp, 1960,82:240～241.
[5] Yellin A,Shiner RJ, Lieberman Y.Familial multiple bilateral pneumothorax associated with Marfan syndrome. Chest, 1991,100:577～578.
[6] Fukazawa T, Sasaki H,Kikuchi S,et al. Spinocerebellar ataxia type I and familiar spontaneous pneumothorax. Neurology, 1997,49:1460～1462.
[7] Isabella KS, Muzaffer A,William B. Familial spontaneous pneumothorax and HLA antigens.Chest, 1980,78:264～268.
(1998-09-14收稿)
(1998-10-23修回), http://www.100md.com(作者：区颂雷 张京岚* 陈玉平 宋飞强 胡燕生 李 昕)
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