国际人类基因组测序协作组公布 人类基因组“工作框架图”完成
国际人类基因组测序协作组公布 人类基因组“工作框架图”完成
张荔子
昨天，北京时间18：00，法国、德国、日本、中国、英国和美国16个中心组成的人类基因组计划公益协作组同时宣布：人类生命的蓝图———基因组“工作框架图”组装完成。至此，重叠的DNA片段覆盖97%的基因组，85%的基因组序列已经组装起来。这是个里程碑式的成就。
基因组序列是由一连串的A、T、C、G线形排列在人类基因组的染色体上。基因组“工作框架图”在组装前需将大的DNA片段在人类染色体上定位，然后测定这些DNA片段的序列。在过去的一年中，基因组序列的产出迅速增长，特别是在最近6个月中测定了超过60%的序列。在这段时间内，北京中心与国际同行一起，每秒测定1000个碱基，每周7天，每天24小时不间断地为绘制人类生命的蓝图努力工作。“工作框架图”序列的质量与数量已远远超出了协作组的预想，更接近完成图。需要强调的是目前50%以上的序列已接近完成图标准，20%的序列已达到完成图标准。组装起来的连续没有缝隙的“重叠群”的
平均长度为200678碱基。
根据“百慕大”原则，所有大于1～2Kb的序列都必须在24小时内递交到国际基因数据库中。1999年，中国在加入这一公益计划时就重申对此原则的支持与认同，并努力促使联合国教科文组织通过对这一原则支持的声明。到目前为止，公益协作组产出的所有序列信息都不间断地、即时地、免费地向全球公布，并对如何使用与传播这些信息没有任何限制。
协作组原计划在2000年末构建完成“工作框架图”——组装起来的序列覆盖90%的基因组，最终的目标是在2003年结束“完成图”的绘制，使之成为完整的没有缝隙的序列，准确率达到99.99%。今天的结果显示，这个目标可以大大提前完成。
下一阶段人类基因组计划重点在于将“工作框架图”数据质量提高到接近或达到“完成图”标准。这需要提高数据的冗余度并将准确率提高到99.99%。一个尽可能完美的“完成图”对人类基因组序列信息获得是重要的。21～22号染色体已达到这一标准。
由于数据的产生远远超出预想，这为研究人类遗传物质多态性、特别是单核苷酸多态性(SNPs)提供了资料。目前协作组已发现了30万个SNPs，到年底还将发现100万个，人类基因组计划已设定了到2003年发现10万个SNPs的目标，这将为人类疾病与人类历史研究提供强有力的工具。
2000年6月27日《健康报》第1版, 百拇医药
张荔子
昨天，北京时间18：00，法国、德国、日本、中国、英国和美国16个中心组成的人类基因组计划公益协作组同时宣布：人类生命的蓝图———基因组“工作框架图”组装完成。至此，重叠的DNA片段覆盖97%的基因组，85%的基因组序列已经组装起来。这是个里程碑式的成就。
基因组序列是由一连串的A、T、C、G线形排列在人类基因组的染色体上。基因组“工作框架图”在组装前需将大的DNA片段在人类染色体上定位，然后测定这些DNA片段的序列。在过去的一年中，基因组序列的产出迅速增长，特别是在最近6个月中测定了超过60%的序列。在这段时间内，北京中心与国际同行一起，每秒测定1000个碱基，每周7天，每天24小时不间断地为绘制人类生命的蓝图努力工作。“工作框架图”序列的质量与数量已远远超出了协作组的预想，更接近完成图。需要强调的是目前50%以上的序列已接近完成图标准，20%的序列已达到完成图标准。组装起来的连续没有缝隙的“重叠群”的
平均长度为200678碱基。
根据“百慕大”原则，所有大于1～2Kb的序列都必须在24小时内递交到国际基因数据库中。1999年，中国在加入这一公益计划时就重申对此原则的支持与认同，并努力促使联合国教科文组织通过对这一原则支持的声明。到目前为止，公益协作组产出的所有序列信息都不间断地、即时地、免费地向全球公布，并对如何使用与传播这些信息没有任何限制。
协作组原计划在2000年末构建完成“工作框架图”——组装起来的序列覆盖90%的基因组，最终的目标是在2003年结束“完成图”的绘制，使之成为完整的没有缝隙的序列，准确率达到99.99%。今天的结果显示，这个目标可以大大提前完成。
下一阶段人类基因组计划重点在于将“工作框架图”数据质量提高到接近或达到“完成图”标准。这需要提高数据的冗余度并将准确率提高到99.99%。一个尽可能完美的“完成图”对人类基因组序列信息获得是重要的。21～22号染色体已达到这一标准。
由于数据的产生远远超出预想，这为研究人类遗传物质多态性、特别是单核苷酸多态性(SNPs)提供了资料。目前协作组已发现了30万个SNPs，到年底还将发现100万个，人类基因组计划已设定了到2003年发现10万个SNPs的目标，这将为人类疾病与人类历史研究提供强有力的工具。
2000年6月27日《健康报》第1版, 百拇医药