贵州血样破解人类短趾之迷
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2000年7月21日
我国医学工作者在贵州省平塘县苗族、布依族聚居的偏僻山村发现的家族性短趾遗传病，通过血样采集和染色体分析，在全球率先找到了致病基因的位点。
贵阳医学院、贵阳市妇幼保健院的有关教授、专家1995年承担全国少数民族健康素质调查时，在平塘县农村发现了这种家族性短趾遗传病，病情的表现因家族不同而不同，有的是手指的尖端指节与第二指节相融合而致使手指比常人明显变短；有的是拇指呈“U”字型，通过X 光片可以看到骨骼的分叉变异；还有的是脚趾第二指节短小。据介绍，短趾病虽然对患者的智力没有影响，但却减弱了手指灵活性，给生产、生活带来诸多不便。
据了解，国际医学界最早于1903年根据症状的不同确定这类疾病为A1瑼5型五种，并确定其为显性遗传性疾病，但对发病机理的研究一直没有实质性突破。医学专家在平塘县农村发现一个五代57人的大家族中竟有20人患了这种病。他们采集了32个患者及患者家族中正常人的血样，送到中科院上海生理研究所人类分子遗传基因组进行研究，通过一年多的艰苦努力，终于确定了这种遗传病基因是在人类22对常染色体的第2号染色体上蛋白质编码基因所含的碱基对发生了异变，短趾基因在2号染色体的长臂3区5带-3区6带区域。
目前，研究人员正集中全力进行短趾基因的克隆工作，将提高我国治疗性克隆研究的水平，使防治和彻底治疗短趾畸形遗传病成为可能。
摘自：Internet., http://www.100md.com
贵阳医学院、贵阳市妇幼保健院的有关教授、专家1995年承担全国少数民族健康素质调查时，在平塘县农村发现了这种家族性短趾遗传病，病情的表现因家族不同而不同，有的是手指的尖端指节与第二指节相融合而致使手指比常人明显变短；有的是拇指呈“U”字型，通过X 光片可以看到骨骼的分叉变异；还有的是脚趾第二指节短小。据介绍，短趾病虽然对患者的智力没有影响，但却减弱了手指灵活性，给生产、生活带来诸多不便。
据了解，国际医学界最早于1903年根据症状的不同确定这类疾病为A1瑼5型五种，并确定其为显性遗传性疾病，但对发病机理的研究一直没有实质性突破。医学专家在平塘县农村发现一个五代57人的大家族中竟有20人患了这种病。他们采集了32个患者及患者家族中正常人的血样，送到中科院上海生理研究所人类分子遗传基因组进行研究，通过一年多的艰苦努力，终于确定了这种遗传病基因是在人类22对常染色体的第2号染色体上蛋白质编码基因所含的碱基对发生了异变，短趾基因在2号染色体的长臂3区5带-3区6带区域。
目前，研究人员正集中全力进行短趾基因的克隆工作，将提高我国治疗性克隆研究的水平，使防治和彻底治疗短趾畸形遗传病成为可能。
摘自：Internet., http://www.100md.com