人类基因组计划
人类遗传疾病大约有6000种，为了征服这些疾病，人们在进行不断的研究。
然而人们很快发现，实际上所有的人类疾病都是基因病。其中，属多基因病的如：恶性肿瘤、心脑血管病、精神神经性疾病、糖尿病、风湿病、免疫性疾病等。属获得性基因病的有：艾滋病、乙型肝炎、结核病等。一种基因病在发病过程中，往往有多种基因在其中发生作用，只是被涉及基因所起的作用有主次之分。因此，如果要搞清任何一种疾病就必须从基因组层次上搞清涉及疾病或健康状态的所有基因的变化规律，而不只研究某个基因。由此世界的医学专家们开始对基因组进行研究，从而孕育出影响医学乃至人类发展的"人类基因组计划"。
简单地说，人类基因组是人类的遗传物质,包含所有的基因序列及非基因序列。全人类只有一个共同的基因组，但是，由于各种内外因素的作用，世界上的每个人的基因都有差别。人类基因组DNA由4种核苷酸按一定的顺序排列而成，由于DNA所含核苷酸总数为30亿对，欲将基因组全序列顺序排列出来是一项非常复杂而困难的任务。为了把如此庞杂的序列顺序有效地排列出来，科学家想出了一整套办法，简单地说是按不同尺度把人类基因组分成若干区域，每个较大的区域再分成小区域，然后把每个小片段的序列拼接成小区域，由小区域序列拼接成大区域，再把大区域序列拼接成全序列。在专业上，上述过程叫"作图"。大尺度作图称为遗传连锁图，这张图可告诉我们哪些遗传基因位点在基因组的什么位置，相邻的基因位点之间的距离有多大。中等尺度作图称为物理作图，它把遗传标记定位在基因组中，使我们能在比较精细的水平上认识基因组序列的相对位置，小尺度作图称为单核苷酸多态性(SNP)作图，这种作图所采用的遗传标记SNP数量更多，彼此间的距离更小，所以确定序列之间的相对位置更准确。除此之外，还需作一个"转录图"，转录图即是把所有基因定位在基因组的不同位置上。所以，总起来说，人类基因组计划要作5张图：遗传连锁图、物理图、SNP图、转录图和序列图，最终目的是获得序列图。从而探索人类各种生物学现象的奥秘，如健康状况、疾病的易感性、生命的长短，人类的起源等。
在以诺贝尔奖得主、美国著名生物学家沃森等几个科学家的倡导建议下，人类基因组计划终于在1990年起动了。人类基因组计划的基本想法就是联合全世界的人力物力，用15年的时间完成对人类所有基因的解密工作，即一一了解人的所有基因。此项计划在其早期受到了很大的争议，后来由于有十几个国家的政府和许多大的私人公司参与，项目进展顺利、迅速。2000年6月26日由美、英、日、德、法、中等6国科学家参与的人类基因组工作草图的测定工作已经完成。这项耗资30亿美元的庞大计划完成以后，将为人类了解自身，研究生命的本质，诊断和治疗遗传疾病打下坚实的基础。
值得指出的是，基因组研究如同一把双刃剑，在造福于人类的同时，若处理不好，也会给人类带来灾难，正像原子能既可和平利用又可制成原子弹杀人那样。我们暂且不论基因武器的潜在危险，仅仅人类基因组研究所面临的社会、伦理和法律问题也足以引起我们高度重视。, http://www.100md.com
然而人们很快发现，实际上所有的人类疾病都是基因病。其中，属多基因病的如：恶性肿瘤、心脑血管病、精神神经性疾病、糖尿病、风湿病、免疫性疾病等。属获得性基因病的有：艾滋病、乙型肝炎、结核病等。一种基因病在发病过程中，往往有多种基因在其中发生作用，只是被涉及基因所起的作用有主次之分。因此，如果要搞清任何一种疾病就必须从基因组层次上搞清涉及疾病或健康状态的所有基因的变化规律，而不只研究某个基因。由此世界的医学专家们开始对基因组进行研究，从而孕育出影响医学乃至人类发展的"人类基因组计划"。
简单地说，人类基因组是人类的遗传物质,包含所有的基因序列及非基因序列。全人类只有一个共同的基因组，但是，由于各种内外因素的作用，世界上的每个人的基因都有差别。人类基因组DNA由4种核苷酸按一定的顺序排列而成，由于DNA所含核苷酸总数为30亿对，欲将基因组全序列顺序排列出来是一项非常复杂而困难的任务。为了把如此庞杂的序列顺序有效地排列出来，科学家想出了一整套办法，简单地说是按不同尺度把人类基因组分成若干区域，每个较大的区域再分成小区域，然后把每个小片段的序列拼接成小区域，由小区域序列拼接成大区域，再把大区域序列拼接成全序列。在专业上，上述过程叫"作图"。大尺度作图称为遗传连锁图，这张图可告诉我们哪些遗传基因位点在基因组的什么位置，相邻的基因位点之间的距离有多大。中等尺度作图称为物理作图，它把遗传标记定位在基因组中，使我们能在比较精细的水平上认识基因组序列的相对位置，小尺度作图称为单核苷酸多态性(SNP)作图，这种作图所采用的遗传标记SNP数量更多，彼此间的距离更小，所以确定序列之间的相对位置更准确。除此之外，还需作一个"转录图"，转录图即是把所有基因定位在基因组的不同位置上。所以，总起来说，人类基因组计划要作5张图：遗传连锁图、物理图、SNP图、转录图和序列图，最终目的是获得序列图。从而探索人类各种生物学现象的奥秘，如健康状况、疾病的易感性、生命的长短，人类的起源等。
在以诺贝尔奖得主、美国著名生物学家沃森等几个科学家的倡导建议下，人类基因组计划终于在1990年起动了。人类基因组计划的基本想法就是联合全世界的人力物力，用15年的时间完成对人类所有基因的解密工作，即一一了解人的所有基因。此项计划在其早期受到了很大的争议，后来由于有十几个国家的政府和许多大的私人公司参与，项目进展顺利、迅速。2000年6月26日由美、英、日、德、法、中等6国科学家参与的人类基因组工作草图的测定工作已经完成。这项耗资30亿美元的庞大计划完成以后，将为人类了解自身，研究生命的本质，诊断和治疗遗传疾病打下坚实的基础。
值得指出的是，基因组研究如同一把双刃剑，在造福于人类的同时，若处理不好，也会给人类带来灾难，正像原子能既可和平利用又可制成原子弹杀人那样。我们暂且不论基因武器的潜在危险，仅仅人类基因组研究所面临的社会、伦理和法律问题也足以引起我们高度重视。, http://www.100md.com