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     大肠癌的基因诊断

    江苏省肿瘤医院(江苏 南京 210009) 王金华

    审校 毛忠琦 徐乃元

     关键词：大肠癌；癌基因；抑癌基因；基因诊断；肛肠病

    随着肿瘤分子生物学的研究进展，已发现多种基因及染色体异常(突变、扩增、过度表现及缺失等)与大肠癌的发生、发展密切相关，通过对这些异常因或染色体的检测，可以帮助早期诊断大肠癌并尽早进行治疗。

    1 大肠癌的相关基因及改变

    大肠癌的发生过程中涉及多个基因和染色体的异常改变，其中既存在细胞原癌基因的激活如ras、myc等，又有抑癌基因APC、DCC、MCC、P⁵³等失活；既涉及遗传性(胚系)突变，也存在体细胞突变，同时大肠癌的发生又是多基因突变共同作用的结果。从某种意义讲，大肠癌是一种基因突变所致的基因病。

    1.1 ras基因 ras基因是最早被确定的癌基因，其家族包括H-ras，K-ras和N-ras，属于细胞内信号传导蛋白类原癌基因，其基因编码产物P²¹结构上类似于控制腺苷酸环化酶活性的GN蛋白，可与GDP，GTP结合并有GTP酶活性。当ras基因发生点突变而活化时 ......