胰腺癌病人Brca2突变率低
本报讯 西班牙巴塞罗那Real等的研究显示，胰腺癌病人的总BRCA2突变率较低，因此不支持对胰腺癌患者进行种系BRCA2突变筛查，以识别胰腺癌高危亲属。
以往研究显示，5%～10%外分泌胰腺癌病人有遗传因素。而最近研究资料支持BRCA2在其中起作用。为了解种系BRCA2突变的作用，研究者随机选取78例外分泌胰腺癌病人，A组包括24例有癌症家族聚集的病人，B组包括54例没有癌症家族聚集的病人，两组病人年龄、性别及治疗医院方面没有差异。
研究者通过访谈向病人收集资料，然后再通过电话问卷调查加以核实。对A组80%以上的病人进行了BRCA2编码序列分析。对B组病人发生种系BRCA2突变后可导致胰腺癌的区域进行筛查。(Gut 2002，50 ∶653)
结果显示， A组24例病人中，6例病人的一级亲属患胰腺癌，9例患者的亲属患乳腺癌。在A组病人中未发现种系BRCA2突变。B组病人中发现1例种系变异(T5868G > Asn1880Lys)，这是1例59例男性患者，但没有肿瘤家族史。
丽明, 百拇医药
以往研究显示，5%～10%外分泌胰腺癌病人有遗传因素。而最近研究资料支持BRCA2在其中起作用。为了解种系BRCA2突变的作用，研究者随机选取78例外分泌胰腺癌病人，A组包括24例有癌症家族聚集的病人，B组包括54例没有癌症家族聚集的病人，两组病人年龄、性别及治疗医院方面没有差异。
研究者通过访谈向病人收集资料，然后再通过电话问卷调查加以核实。对A组80%以上的病人进行了BRCA2编码序列分析。对B组病人发生种系BRCA2突变后可导致胰腺癌的区域进行筛查。(Gut 2002，50 ∶653)
结果显示， A组24例病人中，6例病人的一级亲属患胰腺癌，9例患者的亲属患乳腺癌。在A组病人中未发现种系BRCA2突变。B组病人中发现1例种系变异(T5868G > Asn1880Lys)，这是1例59例男性患者，但没有肿瘤家族史。
丽明, 百拇医药