一基因缺陷与唐氏综合症患者的Amkl有关
【医业网据路透社2002年8月12日纽约讯】科学家本月10日宣布发现：一个基因异常似乎与一种很少见的白血病(见于唐氏综合症患者)有关。6uj, http://www.100md.com
“唐氏综合症患儿有10-20倍患白血病的危险”，作者之一、美国芝加哥大学的威彻斯勒(Joshua Wechsler)和同事说。另一位作者柯利斯皮诺(John D. Crispino)向路透社记者解释，他们对基因GATA1的功能很感兴趣，该基因与血细胞发育有关。缺乏它的小鼠，血细胞有缺陷，尤其是巨噬细胞的增殖开始失去控制。研究者想知道GATA1和急性原巨核细胞白血病(AMKL)是否有关。6uj, http://www.100md.com
为进行调查，他们评估了75位不同白血病患者血液标本的DNA，然后与21位健康人的进行对比，结果在6位有白血病的唐氏综合症患者身上，都发现了异常GATA1。其他参与者的GATA1均没有缺陷。有关结论见8月12日的《自然遗传学》在线版(Nature Genetics 2002;10.1038/ng955)。6uj, http://www.100md.com
“我们猜测最可能是因为突变GATA1基因是这种白血病进展过程中所必需的。本发现非常重要，诊断技术将因此改善，也为理解正常细胞逆转为恶性细胞的准确分子机制打开了大门”。唐氏综合症的病因位于21号染色体，多余的21号染色体能促成AMKL的另一种基因异常。唐氏综合症患者患白血病的危险增高，GATA1基因突变可能增加了患AMKL的机率。这些科学家打算利用这一新知识来说明另一种基因异常(多一条21号染色体)的特点，以及研究其它与唐氏综合症有关的白血病。
“唐氏综合症患儿有10-20倍患白血病的危险”，作者之一、美国芝加哥大学的威彻斯勒(Joshua Wechsler)和同事说。另一位作者柯利斯皮诺(John D. Crispino)向路透社记者解释，他们对基因GATA1的功能很感兴趣，该基因与血细胞发育有关。缺乏它的小鼠，血细胞有缺陷，尤其是巨噬细胞的增殖开始失去控制。研究者想知道GATA1和急性原巨核细胞白血病(AMKL)是否有关。6uj, http://www.100md.com
为进行调查，他们评估了75位不同白血病患者血液标本的DNA，然后与21位健康人的进行对比，结果在6位有白血病的唐氏综合症患者身上，都发现了异常GATA1。其他参与者的GATA1均没有缺陷。有关结论见8月12日的《自然遗传学》在线版(Nature Genetics 2002;10.1038/ng955)。6uj, http://www.100md.com
“我们猜测最可能是因为突变GATA1基因是这种白血病进展过程中所必需的。本发现非常重要，诊断技术将因此改善，也为理解正常细胞逆转为恶性细胞的准确分子机制打开了大门”。唐氏综合症的病因位于21号染色体，多余的21号染色体能促成AMKL的另一种基因异常。唐氏综合症患者患白血病的危险增高，GATA1基因突变可能增加了患AMKL的机率。这些科学家打算利用这一新知识来说明另一种基因异常(多一条21号染色体)的特点，以及研究其它与唐氏综合症有关的白血病。