科学家发现出生缺陷综合征相关基因
最新研究发现，一种与血管形成有关的基因在DiGeorge综合征(第三、四咽囊综合征)发病中起关键作用。
DiGeorge综合征是最常见的先天性心脏病之一，在婴儿中的发病率约为1/4000，包括心脏缺损、面部异常、免疫功能障碍和血液病症。寻找该综合征的致病基因将有助于该病的预防和治疗。
DiGeorge综合征患者的22号染色体有多个基因丢失，其中之一为Tbx1基因，这可能是DiGeorge综合征的始发因素，但学者们相信还有其他基因参与发病。如该综合征不同个体的表现各异，成组基因的丢失将影响下游依赖该基因信号的其他基因。最新研究认为这些下游基因与DiGeorge综合征心血管缺陷密切相关。
比利时Katholieke大学的Ingeborg Stalmans博士发现缺乏形成血管内皮生长因子(VEGF)基因的小鼠将出现出生缺陷，其表现类似于DiGeorge综合征。VEGF是血管生成的原发因素，最新研究显示VEGF基因和Tbx1相互作用可致心脏缺陷。DiGeorge综合征患者的DNA标本亦提示该综合征与VEGF启动子有关，研究的下一步将寻找VEGF导致出生缺陷的机制。, 百拇医药
DiGeorge综合征是最常见的先天性心脏病之一，在婴儿中的发病率约为1/4000，包括心脏缺损、面部异常、免疫功能障碍和血液病症。寻找该综合征的致病基因将有助于该病的预防和治疗。
DiGeorge综合征患者的22号染色体有多个基因丢失，其中之一为Tbx1基因，这可能是DiGeorge综合征的始发因素，但学者们相信还有其他基因参与发病。如该综合征不同个体的表现各异，成组基因的丢失将影响下游依赖该基因信号的其他基因。最新研究认为这些下游基因与DiGeorge综合征心血管缺陷密切相关。
比利时Katholieke大学的Ingeborg Stalmans博士发现缺乏形成血管内皮生长因子(VEGF)基因的小鼠将出现出生缺陷，其表现类似于DiGeorge综合征。VEGF是血管生成的原发因素，最新研究显示VEGF基因和Tbx1相互作用可致心脏缺陷。DiGeorge综合征患者的DNA标本亦提示该综合征与VEGF启动子有关，研究的下一步将寻找VEGF导致出生缺陷的机制。, 百拇医药