遗传性对称性色素异常症Dsh致病基因被锁定
《健康报》2003年1月20日讯：俗称“花手花脸”的皮肤病“遗传性对称性色素异常症(DSH)”的致病基因被我国科学家锁定。安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作，经过多年的潜心研究，于日前完成了两个遗传性对称性色素异常症大家系的全基因组扫描，在世界上首次将该病基因定位于1号染色体长臂1q11—21区域。g$si, 百拇医药
此项研究是在国家“十五”“863”计划和国家自然科学基金资助下完成的，其成果发表在国际皮肤病研究最具权威的期刊《皮肤病研究杂志》今年第5期上。g$si, 百拇医药
作为一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，DSH主要在婴幼儿期发病，典型临床表现为肢端对称分布的、形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状斑，以手背和脚背部位最为明显，面部也较常见，故俗称“花手花脸”。该病主要见于亚洲人群，明显损害容貌，影响病人的生活质量，目前发病机制不明，尚无有效的治疗措施。日本学者一直试图定位和克隆该病基因，但由于无法找到该病的大家系，至今未能成功。科研人员认为，我国研究人员在世界上首次将DSH的易感区域定位在1号染色体长臂上，主要归功于我国丰富的遗传资源。g$si, 百拇医药
据悉，有关科研人员下一步将通过各种方法，收集更多的该病大家系，进一步缩小易感区域，并克隆致病基因。
此项研究是在国家“十五”“863”计划和国家自然科学基金资助下完成的，其成果发表在国际皮肤病研究最具权威的期刊《皮肤病研究杂志》今年第5期上。g$si, 百拇医药
作为一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，DSH主要在婴幼儿期发病，典型临床表现为肢端对称分布的、形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状斑，以手背和脚背部位最为明显，面部也较常见，故俗称“花手花脸”。该病主要见于亚洲人群，明显损害容貌，影响病人的生活质量，目前发病机制不明，尚无有效的治疗措施。日本学者一直试图定位和克隆该病基因，但由于无法找到该病的大家系，至今未能成功。科研人员认为，我国研究人员在世界上首次将DSH的易感区域定位在1号染色体长臂上，主要归功于我国丰富的遗传资源。g$si, 百拇医药
据悉，有关科研人员下一步将通过各种方法，收集更多的该病大家系，进一步缩小易感区域，并克隆致病基因。