出生缺陷型综合征相关遗传基因被发现
根据最新的研究结果，一种与血管形成有关的遗传基因在DiGeorge综合征的发病过程中起着十分重要的作用。
DiGeorge综合征是一种导致先天性心脏缺陷最常见遗传病因。在大约每4000名婴儿中就会有1名DiGeorge综合征患儿。该病会导致一系列症状，其中包括心脏缺陷、面部畸形、免疫功能障碍以及血液系统疾病等。
研究人员发现，DiGeorge综合征与第22号染色体上某些基因的缺失有关。在这些基因中，有一种被称为Tbx1的遗传基因被认为是导致DiGeorge综合征发生的根本病因，但是研究人员怀疑还有一些其他基因与该病的发生有关。在DiGeorge综合征患者中，某些特殊的基因缺陷变化较大，在部分DiGeorge综合征患者中存在基因缺陷，而下游基因却过度表达。而下游基因中有一种对于DiGeorge综合征患者心血管缺陷的发生起着十分重要的作用。研究人员发现，体内缺乏一种血管内皮生长因子(VEGF)基因的小鼠所发生的基因缺陷与DiGeorge综合征相似。VEGF对于正常的血管形成必不可少。这一新的研究结果提示VEGF基因与Tbx1相互作用导致心脏缺陷发生。该研究结果发表于今年二月份的《自然医学》杂志上。
在对小鼠的研究数据进行分析之后，研究人员通过对DiGeorge综合征患者的DNA样本进行分析还发现，在DiGeorge综合征与VEGF启动子之间存在相关性，VEGF启动子是一段DNA片断，主管VEGF的表达。研究人员介绍说，下一步的研究工作将是研究为什么会发生VEGF缺陷。他们希望通过改变导致这种疾病发生的遗传基因，将来有一天能够预防或者更好的治疗这种缺陷。, 百拇医药(新新)
DiGeorge综合征是一种导致先天性心脏缺陷最常见遗传病因。在大约每4000名婴儿中就会有1名DiGeorge综合征患儿。该病会导致一系列症状，其中包括心脏缺陷、面部畸形、免疫功能障碍以及血液系统疾病等。
研究人员发现，DiGeorge综合征与第22号染色体上某些基因的缺失有关。在这些基因中，有一种被称为Tbx1的遗传基因被认为是导致DiGeorge综合征发生的根本病因，但是研究人员怀疑还有一些其他基因与该病的发生有关。在DiGeorge综合征患者中，某些特殊的基因缺陷变化较大，在部分DiGeorge综合征患者中存在基因缺陷，而下游基因却过度表达。而下游基因中有一种对于DiGeorge综合征患者心血管缺陷的发生起着十分重要的作用。研究人员发现，体内缺乏一种血管内皮生长因子(VEGF)基因的小鼠所发生的基因缺陷与DiGeorge综合征相似。VEGF对于正常的血管形成必不可少。这一新的研究结果提示VEGF基因与Tbx1相互作用导致心脏缺陷发生。该研究结果发表于今年二月份的《自然医学》杂志上。
在对小鼠的研究数据进行分析之后，研究人员通过对DiGeorge综合征患者的DNA样本进行分析还发现，在DiGeorge综合征与VEGF启动子之间存在相关性，VEGF启动子是一段DNA片断，主管VEGF的表达。研究人员介绍说，下一步的研究工作将是研究为什么会发生VEGF缺陷。他们希望通过改变导致这种疾病发生的遗传基因，将来有一天能够预防或者更好的治疗这种缺陷。, 百拇医药(新新)