肾母细胞瘤Bwr1A突变的筛查
基因组印迹是指亲代来源依赖性基因表达。BWR1A是染色体11p15区最近发现的印迹基因，有关BWR1A突变国内外罕见报道。为探讨该基因与肿瘤形成的关系，中国医科大学第二附属医院小儿外科和卫生部小儿先天畸形重点实验室对BWR1A突变进行检测研究。
方法：采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序，对55例肾母细胞瘤进行印迹基因BWR1A突变检测，以瘤旁组织为对照。结果发现：6例肾母细胞瘤标本第9外显子有异常泳动带。
DNA测序其中1例1093位G缺失，产生终止密码TGA。
目前WT1基因是惟一被确定的肾母细胞瘤肿瘤抑制基因，但是遗传连锁分析已排除WT1为家庭性肾母细胞瘤的特征基因。对Beckwith-wiedmann综合征(BWS)的研究将另一个肿瘤抑制基因定位于11p15。11p15区含有多个父母来源特异表达的印迹基因。目前越来越多的研究集中于11p15，该位点已成为肿瘤基因研究的“热点”。
在11p15.51Mb基因组中已发现7个印迹基因，BWR1A是最近发现的印迹基因，根据序列测定，BWR1A可能编码跨膜蛋白。在胎儿肝、肾中表达水平高，提示其在胚胎性肿瘤中起作用。也为母系等位基因表达。本实验在55例肾母细胞瘤中发现6例BWR1A突变，并经DNA测序证实1例1093位G缺失，产生终止密码，该位点突变为首次报道。
本实验提示BWR1A与泌尿生殖系发育及胚胎性肿瘤发生有关。
摘自《中华小儿外科杂志》2003年第24卷第1期, 百拇医药
方法：采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序，对55例肾母细胞瘤进行印迹基因BWR1A突变检测，以瘤旁组织为对照。结果发现：6例肾母细胞瘤标本第9外显子有异常泳动带。
DNA测序其中1例1093位G缺失，产生终止密码TGA。
目前WT1基因是惟一被确定的肾母细胞瘤肿瘤抑制基因，但是遗传连锁分析已排除WT1为家庭性肾母细胞瘤的特征基因。对Beckwith-wiedmann综合征(BWS)的研究将另一个肿瘤抑制基因定位于11p15。11p15区含有多个父母来源特异表达的印迹基因。目前越来越多的研究集中于11p15，该位点已成为肿瘤基因研究的“热点”。
在11p15.51Mb基因组中已发现7个印迹基因，BWR1A是最近发现的印迹基因，根据序列测定，BWR1A可能编码跨膜蛋白。在胎儿肝、肾中表达水平高，提示其在胚胎性肿瘤中起作用。也为母系等位基因表达。本实验在55例肾母细胞瘤中发现6例BWR1A突变，并经DNA测序证实1例1093位G缺失，产生终止密码，该位点突变为首次报道。
本实验提示BWR1A与泌尿生殖系发育及胚胎性肿瘤发生有关。
摘自《中华小儿外科杂志》2003年第24卷第1期, 百拇医药