临床病例讨论——骨质溶解伴大量乳糜胸——1例罕见的Gorham氏病
患者男性，16岁因右侧腰背部疼痛8个月于2002年12月13入院。患者8个月前跑步时觉右侧腰背部疼痛，此后出现间歇性腰背痛，平卧休息后可缓解，伴盗汗、低热；无明显乏力，无胸闷、气促，无胸痛、咳痰、咯血。1个月前，腰痛加重，在当地医院行胸部X线及CT检查，发现右侧大量胸腔积液，T11～12肋骨、T12椎体、L1～2横突溶解消失(图1，3)。胸穿抽液为血性胸水。因诊断不明，抗炎治疗无缓解而入我院诊治。
图1
胸片示右侧胸腔大量积液
图2
, 百拇医药
11，12肋骨，T12,L1，2横突骨溶解消失
入院查体：生命体征正常，自动体位，活动无受限。全身浅表淋巴结无肿大，右侧胸廓饱满，呼吸运动减弱，触觉语颤减弱，右侧中下肺野叩诊呈浊音，呼吸音消失。右侧腰背部饱满，11、12肋骨缺如，腰椎活动轻度受限T11～12
，L1～2棘突叩痛明显，双下肢无放射痛，肌力V级，神经系统未见异常。
实验室检查：血常规及分类大致正常，肝肾功能、尿常规、血电解质、血沉正常。痰抗酸染色阴性、痰找癌细胞阴性。
入院后行胸腔和腰椎旁穿刺，性质相同，均为血性积液，穿刺物放置后可见其上方漂浮着一层乳糜样液体。胸水常规：见大量红细胞，淋巴细胞及少许间皮细胞，未见肿瘤细胞；黎氏试验：阳性，比重：大于1.030，细胞总数：98000/mm3， 有核细胞：
, 百拇医药
20/mm3。胸水及腰椎旁穿刺液苏丹Ⅲ染色阴性。腰椎旁穿刺液生化：蛋白4.7 g/dk， 糖137 mg/dk， 氯化物104 mmok/L，穿刺液中WBC 4.5×109/L，RBC 0.46×1012/L ，HGB 28 g/L，PLT 2×109/L。胸水抗酸染色阴性。术前全科讨论考虑恶性肿瘤的可能性大。
于2002年12月26日行胸腔镜辅助右侧开胸探查。术中于右胸腔吸出血性胸腔积液3200 mk。取11肋骨残端、胸壁、胸膜组织送检，术中快速病理为慢性炎症，未见肿瘤，未见结核改变。术中见右肋膈角处有血性渗出，于右肋膈角、脊柱前处反复缝合，并将膈肌与之缝合。取T12胸椎、L1腰椎、椎间盘组织，术后常规石蜡切片病理检查见骨小梁间纤维组织及小血管明显增生，未见恶性肿瘤或其他良性肿瘤或结核之病理特征。术后当日胸腔引流1100 mk，此后逐渐减少6日后小于100 mk。术后3个月，患者病情稳定。影像学检查示右肺膨胀良好，骨质溶解破坏无明显变化。
根据病人的临床表现和病理结果考虑为罕见的Gorham氏病。该病于1955年由Gorham和Stout两位医师首次报道，极为罕见。文献检索表明至今为止世界上公开报道的不超过200例。本病尚有其他许多名称，如大块骨质溶解症、特发性骨溶解病、急性特发性骨吸收症、进行性骨溶解症等。发病原因不明，约半数的患者有外伤史，基本的病理改变是蔓延增生的异常毛细血管和淋巴管导致临近的骨组织溶解消失，并可向外扩展损伤临近的骨、软组织和器官，骨和软组织溶解消失处被血样液体充填。该病好发于青春期，但发病年龄可从婴儿期到75岁，无性别差异。主要累计上肢骨、骨盆、肋骨、脊椎等。该病的预后具有不可预知性，许多患者在发病数年后骨溶解破坏可自行停止，具有自限性。侵及下位肋骨、胸椎可导致胸导管损伤，形成大量的乳糜胸。文献报道约有30余例患者合并单侧或双侧乳糜胸，大多预后不良，可因营养缺乏、截瘫死亡。本例患者经开胸探查，行下位椎体前软组织缝扎后，乳糜胸得到了良好控制。治疗上目前尚无特殊的有效疗法，外科手段包括不稳定骨的固定术、胸导管结扎、胸膜固定术等，但乳糜胸的复发率较高。, 百拇医药(中日友好医院胸外科)
图1
胸片示右侧胸腔大量积液
图2
, 百拇医药
11，12肋骨，T12,L1，2横突骨溶解消失
入院查体：生命体征正常，自动体位，活动无受限。全身浅表淋巴结无肿大，右侧胸廓饱满，呼吸运动减弱，触觉语颤减弱，右侧中下肺野叩诊呈浊音，呼吸音消失。右侧腰背部饱满，11、12肋骨缺如，腰椎活动轻度受限T11～12
，L1～2棘突叩痛明显，双下肢无放射痛，肌力V级，神经系统未见异常。
实验室检查：血常规及分类大致正常，肝肾功能、尿常规、血电解质、血沉正常。痰抗酸染色阴性、痰找癌细胞阴性。
入院后行胸腔和腰椎旁穿刺，性质相同，均为血性积液，穿刺物放置后可见其上方漂浮着一层乳糜样液体。胸水常规：见大量红细胞，淋巴细胞及少许间皮细胞，未见肿瘤细胞；黎氏试验：阳性，比重：大于1.030，细胞总数：98000/mm3， 有核细胞：
, 百拇医药
20/mm3。胸水及腰椎旁穿刺液苏丹Ⅲ染色阴性。腰椎旁穿刺液生化：蛋白4.7 g/dk， 糖137 mg/dk， 氯化物104 mmok/L，穿刺液中WBC 4.5×109/L，RBC 0.46×1012/L ，HGB 28 g/L，PLT 2×109/L。胸水抗酸染色阴性。术前全科讨论考虑恶性肿瘤的可能性大。
于2002年12月26日行胸腔镜辅助右侧开胸探查。术中于右胸腔吸出血性胸腔积液3200 mk。取11肋骨残端、胸壁、胸膜组织送检，术中快速病理为慢性炎症，未见肿瘤，未见结核改变。术中见右肋膈角处有血性渗出，于右肋膈角、脊柱前处反复缝合，并将膈肌与之缝合。取T12胸椎、L1腰椎、椎间盘组织，术后常规石蜡切片病理检查见骨小梁间纤维组织及小血管明显增生，未见恶性肿瘤或其他良性肿瘤或结核之病理特征。术后当日胸腔引流1100 mk，此后逐渐减少6日后小于100 mk。术后3个月，患者病情稳定。影像学检查示右肺膨胀良好，骨质溶解破坏无明显变化。
根据病人的临床表现和病理结果考虑为罕见的Gorham氏病。该病于1955年由Gorham和Stout两位医师首次报道，极为罕见。文献检索表明至今为止世界上公开报道的不超过200例。本病尚有其他许多名称，如大块骨质溶解症、特发性骨溶解病、急性特发性骨吸收症、进行性骨溶解症等。发病原因不明，约半数的患者有外伤史，基本的病理改变是蔓延增生的异常毛细血管和淋巴管导致临近的骨组织溶解消失，并可向外扩展损伤临近的骨、软组织和器官，骨和软组织溶解消失处被血样液体充填。该病好发于青春期，但发病年龄可从婴儿期到75岁，无性别差异。主要累计上肢骨、骨盆、肋骨、脊椎等。该病的预后具有不可预知性，许多患者在发病数年后骨溶解破坏可自行停止，具有自限性。侵及下位肋骨、胸椎可导致胸导管损伤，形成大量的乳糜胸。文献报道约有30余例患者合并单侧或双侧乳糜胸，大多预后不良，可因营养缺乏、截瘫死亡。本例患者经开胸探查，行下位椎体前软组织缝扎后，乳糜胸得到了良好控制。治疗上目前尚无特殊的有效疗法，外科手段包括不稳定骨的固定术、胸导管结扎、胸膜固定术等，但乳糜胸的复发率较高。, 百拇医药(中日友好医院胸外科)