共济失调-毛细血管扩张症
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
共济失调-毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)又名Louis-Barr综合征。呈常染色体隐性遗传。临床特征为婴幼儿期起病的进行性共济失调和球结膜、皮肤的显著毛细血管扩张。
【临床表现】
早年出现进行性小脑共济失调，表现为学走路时摇晃显著等。可伴锥体外系症状、核上性凝视麻痹和失用症。病程后期，多数出现脊髓后索受损症状、Babinski征和四肢远端型感觉障碍。球结膜皮肤毛细血管扩张可到儿童后期或青年期才出现。首发于球结膜暴露部分，逐渐累及全部结膜、鼻梁、双颧、耳廓、颈项和肢体屈曲折褶部位。婴幼儿皮下脂肪很早消失，皮肤和毛发显示早老性改变。皮肤常有斑点状色素减退和沉着以及牛奶咖啡色斑。患儿易呼吸道感染，不少伴发淋巴网状内皮系统肿瘤。通常于20～30岁死亡。
【病理说明】
本病为染色体14易位。小脑皮质浦肯野、颗粒和篮状细胞、小脑深部神经核细胞和下橄揽体神经元丧失，脊髓后索脱髓鞘，前角和脊神经节细胞脱失。胸腺发育不全或不存在。
【诊断说明】
根据婴幼儿起病的特征性毛细血管扩张和躯干性共济失调等小脑症状，以及异常眼球运动等可作出临床诊断。实验室检查，血清免疫球蛋白减低，特别是IgA减少或缺乏(低丙种球蛋白血症)。周围血液中淋巴细胞减少，淋巴细胞在体外培养中对植物血凝素的反应减低，二硝基氯苯(DNCB)皮肤致敏反应减弱或消失，培养的病人皮肤成纤维细胞在X线照射后DNA修复不完全。此等阳性发现可以与其他进行性共济失调相鉴别。
【治疗说明】
目前尚缺乏有效治疗措施。, 百拇医药
共济失调-毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)又名Louis-Barr综合征。呈常染色体隐性遗传。临床特征为婴幼儿期起病的进行性共济失调和球结膜、皮肤的显著毛细血管扩张。
【临床表现】
早年出现进行性小脑共济失调，表现为学走路时摇晃显著等。可伴锥体外系症状、核上性凝视麻痹和失用症。病程后期，多数出现脊髓后索受损症状、Babinski征和四肢远端型感觉障碍。球结膜皮肤毛细血管扩张可到儿童后期或青年期才出现。首发于球结膜暴露部分，逐渐累及全部结膜、鼻梁、双颧、耳廓、颈项和肢体屈曲折褶部位。婴幼儿皮下脂肪很早消失，皮肤和毛发显示早老性改变。皮肤常有斑点状色素减退和沉着以及牛奶咖啡色斑。患儿易呼吸道感染，不少伴发淋巴网状内皮系统肿瘤。通常于20～30岁死亡。
【病理说明】
本病为染色体14易位。小脑皮质浦肯野、颗粒和篮状细胞、小脑深部神经核细胞和下橄揽体神经元丧失，脊髓后索脱髓鞘，前角和脊神经节细胞脱失。胸腺发育不全或不存在。
【诊断说明】
根据婴幼儿起病的特征性毛细血管扩张和躯干性共济失调等小脑症状，以及异常眼球运动等可作出临床诊断。实验室检查，血清免疫球蛋白减低，特别是IgA减少或缺乏(低丙种球蛋白血症)。周围血液中淋巴细胞减少，淋巴细胞在体外培养中对植物血凝素的反应减低，二硝基氯苯(DNCB)皮肤致敏反应减弱或消失，培养的病人皮肤成纤维细胞在X线照射后DNA修复不完全。此等阳性发现可以与其他进行性共济失调相鉴别。
【治疗说明】
目前尚缺乏有效治疗措施。, 百拇医药