Von-Hippel-Lindau综合征
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【概述】
Von-Hippel-Lindau综合征(VHL)又称家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病，为罕见常染色体显性遗传病，发生率约1/36000，临床特征为全身多脏器的肿瘤或囊肿，如视网膜血管瘤、小脑或血管细胞瘤、肾肿瘤、脊柱成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤，以及肾、胰腺、附睾等的囊肿。VHL基因位于3号染色体，属于肿瘤抑制基因家族。肾脏囊肿壁覆盖扁平状或立方状上皮细胞，呈局灶性结节样增生。25%患者有肾肿瘤，且半数出现转移。临床表现包括神经系统及其他脏器累及表现：头痛、眼球震颤、共济失调、颅内高压，眼底变化等。肾囊肿发生率约76%，囊肿临床表现轻微。肾肿瘤是主要死因。
治疗为对症。肿瘤(特别是恶性)早期诊断很重要，以便尽早手术切除，提高生存率。, 百拇医药
Von-Hippel-Lindau综合征(VHL)又称家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病，为罕见常染色体显性遗传病，发生率约1/36000，临床特征为全身多脏器的肿瘤或囊肿，如视网膜血管瘤、小脑或血管细胞瘤、肾肿瘤、脊柱成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤，以及肾、胰腺、附睾等的囊肿。VHL基因位于3号染色体，属于肿瘤抑制基因家族。肾脏囊肿壁覆盖扁平状或立方状上皮细胞，呈局灶性结节样增生。25%患者有肾肿瘤，且半数出现转移。临床表现包括神经系统及其他脏器累及表现：头痛、眼球震颤、共济失调、颅内高压，眼底变化等。肾囊肿发生率约76%，囊肿临床表现轻微。肾肿瘤是主要死因。
治疗为对症。肿瘤(特别是恶性)早期诊断很重要，以便尽早手术切除，提高生存率。, 百拇医药