结节性硬化症(肾囊肿性病变)
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【概述】
结节性硬化症(tuberono sclerosis)又名Bournervill 病，为一种斑痣性错构瘤病(phakomatosis)表现为除周围神经、肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤(hamartorm) 的遗传综合征，呈常染色体显性遗传，病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁，也有认为在16号染色体。发病率约1/2万～1/4万。以皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现。50%患者出现肾脏血管肌脂瘤，肾囊肿的发生率30%。临床表现除皮肤、中枢及其他脏器累及(如心、肺、血管等)的表现外，肾脏表现主要为：腰背痛、血尿、腹膜后出血，高血压以及肾衰，约25%的患者出现肾恶性肿瘤。50%患者生命<20岁，其中肾脏死因占相当部分，包括肾肿瘤的转移，腹膜后出血，肾衰等。治疗为对症处理。, 百拇医药
结节性硬化症(tuberono sclerosis)又名Bournervill 病，为一种斑痣性错构瘤病(phakomatosis)表现为除周围神经、肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤(hamartorm) 的遗传综合征，呈常染色体显性遗传，病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁，也有认为在16号染色体。发病率约1/2万～1/4万。以皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现。50%患者出现肾脏血管肌脂瘤，肾囊肿的发生率30%。临床表现除皮肤、中枢及其他脏器累及(如心、肺、血管等)的表现外，肾脏表现主要为：腰背痛、血尿、腹膜后出血，高血压以及肾衰，约25%的患者出现肾恶性肿瘤。50%患者生命<20岁，其中肾脏死因占相当部分，包括肾肿瘤的转移，腹膜后出血，肾衰等。治疗为对症处理。, 百拇医药