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编号:10161615
常染色体隐性遗传多囊肾
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     【概述】

    常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessivepolycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型或儿童型多囊肾,是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。

    【临床表现】

    新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主。大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压,发育不良。出现肾衰时,有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。

    【病理说明】

    双肾体积和重量明显增大,约为正常的10倍左右。外形光滑,切面可见梭状或柱状囊肿,呈放射状分布。上皮细胞呈柱形,与集合管上皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。

    【诊断说明】

    根据发病年龄和上述临床表现以及典型家族遗传史而确立诊断。鉴别诊断要考虑双侧肾脏Wilms肿瘤,肾脏细胞瘤(nephroblastomatosis)及ADPKD。患儿家庭成员检查、肝脏检查包括超声、肝活检等有助于鉴别诊断。最近有认为母亲血或羊水中α-甲胎蛋白的检测可作为产前诊断的一项指标。

    【治疗说明】

    无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼衰,应采用包括人工呼吸在内的综合抢救措施。一旦能完全渡过这一危险阶段,患儿预后大都有所好转。其他治疗包括:高血压、肾功能衰竭及肝功能衰竭的处理,尿路感染的积极控制等。对于轻度患儿应注意其生长发育。, 百拇医药