Batter综合征
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【概述】
指1960年由Bartter 所描述的一组症状群，包括低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活力增高、血压对血管紧张素Ⅱ注射反应降低等。本病较为罕见，病因不明，不少临床情况，包括利尿剂、经常服用慢性泻剂、神经性呕吐、慢性间质性肾炎等也可出现类似综合征群，但后者不称为本病。
【病因】
病因及发病机制均不明确。大多数人认为肾脏失钾是发病的主要关键。醛固酮水平在本病甚高，但应用抑制醛固酮或肾素药物将二者抑制至正常水平后，虽然可以使肾脏失钾程度略为改善，但并不能完全纠正。输送到远端肾小管的NaCl，可以促使钾离子在该处与其交换，从而使尿排出过多，但临床上限制钠盐饮食，一般也不能使本病痊愈。目前大多认为亨氏袢上升支厚段对NaCl重吸收障碍为本病发病之主要机制。正常末段可以主动重吸收NaCl，同时该段对水通透性甚差，因此使管腔内液的滤过液溶质明显减少，即自由水(CH2)产生增加。实验观察到当予以病员充分饮水，使抗利尿激素明显抑制时，CH2O产生较正常人明显减少，证明了该段功能障碍。CH2O过少，到达远端肾单位的Na+、K+、Cl-增加，尿中上述离子丢失增加，造成有效血容量减少，后者刺激肾素释放；同时，由于亨氏袢上升支NaCl重吸收减少，到达致密斑NaCl增多，又刺激了肾素的分泌，从而都使肾上腺皮质球状带得到刺激，造成继发性醛固酮增多症，产生了低钾血症。再加上过多到达皮质部集合小管的NaCl与K+、H+大量交换，一方面加重了此情况，另一方面又参与了碱中毒的发生。亨氏袢上升支NaCl转运障碍，肾髓质间质渗透梯度明显降低，加上失钾造成的肾小管损害，都参与了尿液不能充分浓缩的机制。最后，失钾造成大量前列腺素、激肽等分泌，加上NaCl的丢失等，又使血管对血管紧张素Ⅱ的加压反应减弱，因此，虽然血浆肾素活力明显增加，但病人一般并无高血压。
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【临床表现】
大多以疲乏、肌肉无力甚至出现周期性麻痹等为首发症状，常伴有多尿、夜尿增多，主要由血钾过低引起。少数严重低钾病例可出现明显低钾所致心律紊乱症状。血压一般正常，不少病例呈发作性手足搐搦、或面部肌肉抽动。胃纳减退，常伴恶心、呕吐等，此与碱中毒有关。如起病时年龄较小，可有发育障碍、智力低下、身材矮小等，但大多并无骨髓损害的表现。
实验室检查发现包括：①血钾过低，大多在1.5～2.5mmol/L以下，限钠饮食并不能纠正低钾血症；②尿钾在血钾过低情况下排泄依然偏多，多在30mmol/L以上；③代谢性碱中毒，血pH大多上升，有时可达7.6，血HCO3-浓度可达40mmol/L；④血浆肾素活力、血管紧张素Ⅱ水平明显增高，尿醛固酮排泄也增多；⑤尿前列腺素E2及其他来源于肾脏的前列腺素含量增加，尿激肽释放酶排泄也过多；⑥诱至血压升高〔通常以收缩压上升4.00kPa(30mmHg)〕，所需静脉注射血管紧张素Ⅱ的浓度：较正常人明显增高；⑦常有血钙及血镁过低；⑧肾活检示肾小球旁器组织明显增生，电镜下可见该细胞内分泌颗粒明显减少，不少病例可见肾髓质部间质细胞增生。
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【诊断说明】
诊断主要根据典型临床表现以及肾脏特殊病理表现而确定。下列疾病或情况常有相似临床表现而需鉴别诊断。
(一)原发性醛固酮增多症 有低钾性碱中毒，但血肾素、血管紧张素Ⅱ水平降低，同时多合并高血压。
(二)肾素瘤 除低钾性碱中毒外，还有明显高血压，肾脏病理可见颗粒细胞肿瘤样改变。
(三)Liddle 综合征 为家族性疾病，临床表现为高血压，血钾也可降低，但应用Amiloride或氨苯蝶啶可明显降低高血压。
(四)利尿剂或泻剂滥用或神经性自我催吐 可出现类似症状、大多经询问病史后可以确诊。但少数病人不愿透露病史时，尿液生化多次检查可以协助诊断。在滥用利尿剂病例者，除低钾、细胞外液过少(表现为肾素活力过高)外，尿中带有多量Na+及Cl-排出。此时应继续进行数次尿液检查，如果在反复的检查中发现或Cl-很少，或Na+很少，则表示此时正好处在未用利尿期，则以往表现由间歇滥用利尿剂引起最为可能。必要时可同时测定尿中利尿剂与电解质排出相对照即可完全确诊(仅限十分顽固病例)。再者真正Bartter病者其低镁血症往往较单纯应用利尿剂引起者远为明显。
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滥用泻剂者病者也常有细胞外液量过少表现，尿Na+排出应很低。如果有代谢性酸中毒合并存在，多表示更多的NH4+将与Cl-一起排出。因此尿中Na+而非Cl-更是反映细胞外液的容量。此时尿中低Na+伴高Cl-提示因为有代谢性酸中毒或低钾血症使NH4+正从尿中排出过多。相反，如尿中主要是Na+而无Cl-或HCO3-，表示正排出的酸是有机阴离子酸类。
神经性催呕常见于某些妇女希望用催吐法以减肥者。此时大部分胃中HCl已丢失，故尿中含极少Cl-，尿中含Na+仍多，但呈碱性者可以确诊。
(五)失镁性肾小管病变 一般无生长障碍，肾脏活检亦无上述特异性表现。
(六)部分慢性间质性肾炎 包括狼疮性肾炎、干燥综合征等也可表现类似本病临床表现，可从基本病变的系统症状而确诊。
【治疗说明】
由于病因不明，本病尚无特殊根治手段，以对症为主，注意补充钾盐。因病者有碱中毒，选用钾盐时以氯化钾为主。由于失水，加上高血管紧张素Ⅱ血症等，病者常有口渴，故应鼓励多饮盐水，转化酶抑制剂羟甲丙脯酸一般对本病无效，约30%～40%病例使用消炎痛后可以明显改善低钾及碱中毒症状，但检查亨氏袢功能，仍然存在障碍。, 百拇医药
指1960年由Bartter 所描述的一组症状群，包括低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活力增高、血压对血管紧张素Ⅱ注射反应降低等。本病较为罕见，病因不明，不少临床情况，包括利尿剂、经常服用慢性泻剂、神经性呕吐、慢性间质性肾炎等也可出现类似综合征群，但后者不称为本病。
【病因】
病因及发病机制均不明确。大多数人认为肾脏失钾是发病的主要关键。醛固酮水平在本病甚高，但应用抑制醛固酮或肾素药物将二者抑制至正常水平后，虽然可以使肾脏失钾程度略为改善，但并不能完全纠正。输送到远端肾小管的NaCl，可以促使钾离子在该处与其交换，从而使尿排出过多，但临床上限制钠盐饮食，一般也不能使本病痊愈。目前大多认为亨氏袢上升支厚段对NaCl重吸收障碍为本病发病之主要机制。正常末段可以主动重吸收NaCl，同时该段对水通透性甚差，因此使管腔内液的滤过液溶质明显减少，即自由水(CH2)产生增加。实验观察到当予以病员充分饮水，使抗利尿激素明显抑制时，CH2O产生较正常人明显减少，证明了该段功能障碍。CH2O过少，到达远端肾单位的Na+、K+、Cl-增加，尿中上述离子丢失增加，造成有效血容量减少，后者刺激肾素释放；同时，由于亨氏袢上升支NaCl重吸收减少，到达致密斑NaCl增多，又刺激了肾素的分泌，从而都使肾上腺皮质球状带得到刺激，造成继发性醛固酮增多症，产生了低钾血症。再加上过多到达皮质部集合小管的NaCl与K+、H+大量交换，一方面加重了此情况，另一方面又参与了碱中毒的发生。亨氏袢上升支NaCl转运障碍，肾髓质间质渗透梯度明显降低，加上失钾造成的肾小管损害，都参与了尿液不能充分浓缩的机制。最后，失钾造成大量前列腺素、激肽等分泌，加上NaCl的丢失等，又使血管对血管紧张素Ⅱ的加压反应减弱，因此，虽然血浆肾素活力明显增加，但病人一般并无高血压。
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【临床表现】
大多以疲乏、肌肉无力甚至出现周期性麻痹等为首发症状，常伴有多尿、夜尿增多，主要由血钾过低引起。少数严重低钾病例可出现明显低钾所致心律紊乱症状。血压一般正常，不少病例呈发作性手足搐搦、或面部肌肉抽动。胃纳减退，常伴恶心、呕吐等，此与碱中毒有关。如起病时年龄较小，可有发育障碍、智力低下、身材矮小等，但大多并无骨髓损害的表现。
实验室检查发现包括：①血钾过低，大多在1.5～2.5mmol/L以下，限钠饮食并不能纠正低钾血症；②尿钾在血钾过低情况下排泄依然偏多，多在30mmol/L以上；③代谢性碱中毒，血pH大多上升，有时可达7.6，血HCO3-浓度可达40mmol/L；④血浆肾素活力、血管紧张素Ⅱ水平明显增高，尿醛固酮排泄也增多；⑤尿前列腺素E2及其他来源于肾脏的前列腺素含量增加，尿激肽释放酶排泄也过多；⑥诱至血压升高〔通常以收缩压上升4.00kPa(30mmHg)〕，所需静脉注射血管紧张素Ⅱ的浓度：较正常人明显增高；⑦常有血钙及血镁过低；⑧肾活检示肾小球旁器组织明显增生，电镜下可见该细胞内分泌颗粒明显减少，不少病例可见肾髓质部间质细胞增生。
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诊断主要根据典型临床表现以及肾脏特殊病理表现而确定。下列疾病或情况常有相似临床表现而需鉴别诊断。
(一)原发性醛固酮增多症 有低钾性碱中毒，但血肾素、血管紧张素Ⅱ水平降低，同时多合并高血压。
(二)肾素瘤 除低钾性碱中毒外，还有明显高血压，肾脏病理可见颗粒细胞肿瘤样改变。
(三)Liddle 综合征 为家族性疾病，临床表现为高血压，血钾也可降低，但应用Amiloride或氨苯蝶啶可明显降低高血压。
(四)利尿剂或泻剂滥用或神经性自我催吐 可出现类似症状、大多经询问病史后可以确诊。但少数病人不愿透露病史时，尿液生化多次检查可以协助诊断。在滥用利尿剂病例者，除低钾、细胞外液过少(表现为肾素活力过高)外，尿中带有多量Na+及Cl-排出。此时应继续进行数次尿液检查，如果在反复的检查中发现或Cl-很少，或Na+很少，则表示此时正好处在未用利尿期，则以往表现由间歇滥用利尿剂引起最为可能。必要时可同时测定尿中利尿剂与电解质排出相对照即可完全确诊(仅限十分顽固病例)。再者真正Bartter病者其低镁血症往往较单纯应用利尿剂引起者远为明显。
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滥用泻剂者病者也常有细胞外液量过少表现，尿Na+排出应很低。如果有代谢性酸中毒合并存在，多表示更多的NH4+将与Cl-一起排出。因此尿中Na+而非Cl-更是反映细胞外液的容量。此时尿中低Na+伴高Cl-提示因为有代谢性酸中毒或低钾血症使NH4+正从尿中排出过多。相反，如尿中主要是Na+而无Cl-或HCO3-，表示正排出的酸是有机阴离子酸类。
神经性催呕常见于某些妇女希望用催吐法以减肥者。此时大部分胃中HCl已丢失，故尿中含极少Cl-，尿中含Na+仍多，但呈碱性者可以确诊。
(五)失镁性肾小管病变 一般无生长障碍，肾脏活检亦无上述特异性表现。
(六)部分慢性间质性肾炎 包括狼疮性肾炎、干燥综合征等也可表现类似本病临床表现，可从基本病变的系统症状而确诊。
【治疗说明】
由于病因不明，本病尚无特殊根治手段，以对症为主，注意补充钾盐。因病者有碱中毒，选用钾盐时以氯化钾为主。由于失水，加上高血管紧张素Ⅱ血症等，病者常有口渴，故应鼓励多饮盐水，转化酶抑制剂羟甲丙脯酸一般对本病无效，约30%～40%病例使用消炎痛后可以明显改善低钾及碱中毒症状，但检查亨氏袢功能，仍然存在障碍。, 百拇医药