精神发育迟缓
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【概述】
精神发育迟缓(mental retardation)又称为精神发育不全或弱智，可由多种原因引起。因为其主要症状是智力缺损，所以过去又称为"智力不足"。这是儿童期最常见的精神障碍之一，并延续终生。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准差(即低于70)，所谓适应行为缺损是指根据其年龄及文化背景，不能符合社交的和个人的要求标准。
由于各家调查统计方法不同，所以患病率的报道差异很大。诊断的确定常依据智力测验，目前我国因为智力测验尚未普遍开展，未能根据智商进行筛选，因此常常只注意到较重的患者。根据一些地区的调查资料，中度及重度患者的患病率略高于0.1%，男性多于女性。有人认为，轻度的精神发育迟缓对社会影响不大，与正常的界线有时也不易划清，因此其患病率很难准确地获得，它主要是一个教育问题，而不是临床医学问题。
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【病因】
能引起精神发育迟缓的原因很多，还有一半以上的患者病因未明，故无法一一列举。现根据不同阶段的已知原因，归纳简介如下：
(一)出生前阶段(胎儿阶段)
1.遗传异常 这主要指基因异常、染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形、遗传性代谢缺陷等，特别是代谢缺陷、种类非常繁多，随着遗传学检查方法的进步，还在不断增多，但大多数病种都属于罕见病。
2.胎儿期获得性异常 包括这一时期母亲受到感染(特别是病毒感染)、腹部受到放射线照射、服用某些药物或受到毒物损害以及母亲营养不良或患其他严重疾病等。怀孕的头三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，这一阶段的致病因素对脑的损害特别严重，常可引起明显的畸形。
(二)围产期(分娩期)包括早产、难产、分娩过程中的脑损伤、新生儿窒息引起的脑缺氧等。
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(三)出生后阶段 这一阶段虽可伸延到18岁左右，但最关键的是学龄前期(6岁左右以前)，其次为小学年龄期(6～12岁)。出生后的头两年，脑部发育最快，同样的致病因素在此时期对脑产生的影响，要比以后严重。这一阶段可能碰到的致病因素更多，除了前两阶段造成的脑损害仍可继续作用外，其他还有感染，颅脑外伤，因各种原因引起的脑缺氧，中毒，内分泌或代谢疾病，疫苗接种后脑炎，癫痫，婴幼儿期严重营养不良或其他疾病，因为盲、聋而影响智力发育，以及严重缺乏受教育的机会等。
妊娠期(特别是早期)服药以及各种已知和未知的公害对胎儿和儿童脑发育的影响已越来越受到社会的注意，必须尽量预防。
过去讨论精神发育迟缓的原因时，常只考虑到脑的生理解剖因素，近年来研究表明，听觉、视觉、触觉的刺激是促进脑神经纤维发育增生的重要因素，著名的印度"狼孩"，因为早期丧失学习人类语言的机会，所以以后即使经过精心教导也不能教会说话，因为此时其脑发育已经定型。目前认为，在婴幼儿期如不能及时给予各种感觉刺激(教育)，就会影响脑的发育。这一因素，在婴幼儿教育中正日益受到重视。
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【分型说明】
如前所述，精神发育迟缓患者大多数病因未明，这里介绍一些病因较清楚者或病理变化较特殊又较常见的类型。
(一)Down综合征 又称先天愚型。本病不少见，约占新生活婴的1.5‰。主要特征为染色体异常，大多为第21号染色体三体性。父母生育年龄越大本病发生率越高。患者男多于女。婴儿期即可发现许多体征。其智商多为30～55，亦有少数接近正常者。幼时较安静，长大后也较随和，常自得其乐。诊断根据临床表现及染色体检查，不难肯定。无特殊治疗。
(二)苯丙胺尿症(phenylketonuria) 本病主要因先天性酶缺陷，不能将苯丙胺酸转化，因而在体内积聚所致。是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿父母常为近亲结婚。患者的精神症状常为重度智能缺陷。躯体方面有较突出的特征。实验室检查可协助确定诊断。进行新生儿筛选检查可以早期发现病者。治疗主要是采用低苯丙胺酸饮食，但须在生后3个月内开始，越迟疗效越差，6岁以后开始者基本无效，因此要早期诊断，避免近亲结婚为最重要的预防方法。
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(三)克汀病(cretinism) 又称呆小病，即先天性甲状腺功能减退症。有地方性及散发性两种类型，地方性者由食物缺碘引起。由于进行了积极防治，目前已经减少；散发性者病因较复杂，但临床表现较典型。一般在生后不久即出现症状，身体及精神发育明显延迟，身材短小，智力低下(属中度或重度缺陷)，因而有呆小病之称。实验室检查显示甲状腺功能不足。症状出现得早(例如生后6个月内即出现症状)，提示疾病性质较重，预后较差。治疗除给甲状腺素外，尚应充分补充营养。治疗要及时，否则要影响疗效。
(四)脆性X染色体综合征(fragile X chromosome syndrome) 这是1970年新发现的遗传病，它的特点是X染色体长臂有易断部位(脆性部位)，因此命名。男性多见。常表现中、重度精神发育迟缓症状，体征方面常出现大睾丸(青春期前25%，青春期后85%有此体征)，面孔很长，颧弓很高，言语功能较差，还有其他多种障碍。女性症状较轻(可能由于有两条X染色体之故)，生殖力较强，常易生双胎。症状很轻的女性患者常成为本病的"携带者"。叶酸盐治疗可使行为障碍症状有所改善，但须早期使用，青春期后效果即不明显。随着染色体检查技术的推广，本病将越来越多见。
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【临床表现】
精神发育迟缓主要特点是智力低下和社会适应不良。智力和智能常作为同义语使用，智力一词目前尚缺乏统一的定义，一般可理解为"接受和运用知识的能力"。国外常用智力测验来测定智力水平，根据智力测验的结果算出智商(intelligence quotient，IQ)，根据智商来衡定智力水平以及精神发育迟缓的严重程度。
智力和社会适应并不经常一致，有些人智力较差，但社会适应却不差；有些人智力很好，但社会适应却不好。中重度的智力低下均影响社会适应。在学生时期，因为有同班的同学对比，所以智力缺陷较容易暴露。参加工作以后，如果从事较简单的体力劳动，轻度智力低下常不易被觉察。在文化落后地区，轻度智力缺陷也不易被发现。
因为大部分精神发育迟缓的患者都是病因未明，所以临床上常以症状轻重来分级。过去从轻到重分为愚鲁、痴愚、白痴三级，现在则根据智商高低分为四级，即轻度、中度、重度、极重度。现分述如下：
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(一)轻度 其智商为50～70。这类病人占精神发育迟缓的大多数。在学龄前期除说话、走路的发育可能稍晚外，不易发现其他异常，进入小学后如学习认真，功课仍能跟上，但年级越高越感困难。一般不易考入中学，即使进入中学，功课也跟不上去，特别是数学。躯体方面常无特殊异常。部分患孩可有多动症表现，容易学坏样，因为功课差，有时逃学以躲避提问或考试。参加工作后如果工种适当，常能胜任，而且由于不善于投机取巧，工作反而比别人扎实。这种病人也有他的性格脾气特点，这些特点大致可归纳为稳定型和不稳定型两大类。稳定型者一般较安静、听话，易于接受教育，能掌握一定的劳动技能，老老实实地工作和学习，容易得到别人的同情和照顾。不稳定型则常喋喋不休，手脚不停，缺乏自知之明，容易使人讨厌或遭到戏弄。轻度精神发育迟缓中的较严重者，相当于过去所谓愚鲁。这类患者常不易找到特殊病因。
(二)中度 其智商为35～49。约占精神发育迟缓患者的十分之一、二。这类病人在学龄前期虽可学会一般的说话，但不能表达较复杂的内容，不易与同龄小孩建立合群关系。进入小学后即可发现接受及理解能力较同龄小孩差距很大，不容易读下去。经过适当的训练可以学会自理生活并从事一些简单的劳动，但稍为碰到一些困难就需要别人指导和照顾。这类病人躯体方面常有一些异常，如个子较小，面容较特殊，很容易被发现有智力低下。中度的精神发育迟缓者常可查出一些特殊的病因，不同的病因可有一些不同的躯体表现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。
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(三)重度 其智商为20～34。这一类病人很少，占本病患者的十分之一以内。从小就可以发现有躯体及神经系统的异常，运动功能发育很差，只能学会一些简单的语言。经过训练，能学会自己吃饭及基本卫生习惯。只能在监护下生活，不能进行生产劳动。常伴有其他先天性疾病、癫痫发作，容易感染疾病，容易天折。
(四)极重度 其智商在20以下。极少见，约占精神发育迟缓患者的百分之一以下。出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常；一般不能学会走路及说话，或者只能发出一些类似叫人的简单声音；感觉迟钝，不知躲避危险。常因原来疾病或继发感染而天折。重度和极重度患者相当于过去的所谓白痴。
【诊断说明】
诊断主要解决两个问题，一是确定是否有精神发育迟缓，二是确定病因。
中、重度精神发育迟缓的患者(一般都是儿童)来诊时，家长一般早已发现有智力低下，主要是要求提供治疗方法。轻度的患者则尚须确定是否属于智力低下。
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医生在诊断前，必须对正常儿童的各年龄阶段精神发育水平有所了解，以此来与患孩的情况进行对照，获得初步印象。这一点对学龄前儿童特别重要，因为这种患儿缺乏学习成绩可供参考；又因当前多是独生子女，家中缺乏兄弟姐妹可以对比，所以医生的判断对家长来说非常重要。如果智能水平处于临界状态，又缺乏可协助诊断的病史和体征，那最好是做智力测验。学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露出来而为老师发现，但家长有时因为种种原因不承认自己的孩子有问题，最后也会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。因此智力测验是一个很重要的诊断手段。
当前国外较流行的智力测验量表有两种，即Stanford-Binet智力量表(比内量表)和Wechsler智力量表(韦氏量表)。这两种量表都有较长的使用历史，都用智商100士15作为正常平均水平，目前在国际上普遍应用，因此测验所得结果便于比较交流。智力测验一般均由心理学工作者操作和解释。
医生在确定病因时，必须先对可能引起精神发育迟缓的各种原因有所了解，然后针对性的询问病史和进行检查。遗传性疾病和先天性代谢缺陷的诊断常须有较完善的实验室设备和熟练的人员。
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【治疗说明】
1.预防 精神发育迟缓一经产生，很难治好，因此预防十分重要。预防措施包括：提高年青夫妇的健康水平，避免近亲结婚，有遗传病者避免生育，怀孕后有问题者要进行检查诊断，必要时可终止妊娠。及时发现和防治婴幼儿的疾病，特别是神经系统疾病。
2.病因治疗 对少数病因明确而又有有效的治疗方法者，应及时进行病因治疗(例如克汀病)。
3.教育 对轻度的患者，主要"治疗"是进行教育，例如在一般学校中设立特殊班级或指定专门教师对患孩进行教育。
4.康复训练 对中度患者可进行康复训练，目的是使病人能自理生活。
5.对重度和极重度患者主要是护理照顾。
6.对症治疗 精神发育迟缓患孩有时可有多动症状，可按多动症治疗。市面上的"补脑药"对提高智力是否有效不能肯定，但一般无严重付作用，故可试服。随着患儿年龄增长，智力亦可有所提高，这不一定是药物的疗效。, http://www.100md.com
精神发育迟缓(mental retardation)又称为精神发育不全或弱智，可由多种原因引起。因为其主要症状是智力缺损，所以过去又称为"智力不足"。这是儿童期最常见的精神障碍之一，并延续终生。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准差(即低于70)，所谓适应行为缺损是指根据其年龄及文化背景，不能符合社交的和个人的要求标准。
由于各家调查统计方法不同，所以患病率的报道差异很大。诊断的确定常依据智力测验，目前我国因为智力测验尚未普遍开展，未能根据智商进行筛选，因此常常只注意到较重的患者。根据一些地区的调查资料，中度及重度患者的患病率略高于0.1%，男性多于女性。有人认为，轻度的精神发育迟缓对社会影响不大，与正常的界线有时也不易划清，因此其患病率很难准确地获得，它主要是一个教育问题，而不是临床医学问题。
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【病因】
能引起精神发育迟缓的原因很多，还有一半以上的患者病因未明，故无法一一列举。现根据不同阶段的已知原因，归纳简介如下：
(一)出生前阶段(胎儿阶段)
1.遗传异常 这主要指基因异常、染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形、遗传性代谢缺陷等，特别是代谢缺陷、种类非常繁多，随着遗传学检查方法的进步，还在不断增多，但大多数病种都属于罕见病。
2.胎儿期获得性异常 包括这一时期母亲受到感染(特别是病毒感染)、腹部受到放射线照射、服用某些药物或受到毒物损害以及母亲营养不良或患其他严重疾病等。怀孕的头三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，这一阶段的致病因素对脑的损害特别严重，常可引起明显的畸形。
(二)围产期(分娩期)包括早产、难产、分娩过程中的脑损伤、新生儿窒息引起的脑缺氧等。
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(三)出生后阶段 这一阶段虽可伸延到18岁左右，但最关键的是学龄前期(6岁左右以前)，其次为小学年龄期(6～12岁)。出生后的头两年，脑部发育最快，同样的致病因素在此时期对脑产生的影响，要比以后严重。这一阶段可能碰到的致病因素更多，除了前两阶段造成的脑损害仍可继续作用外，其他还有感染，颅脑外伤，因各种原因引起的脑缺氧，中毒，内分泌或代谢疾病，疫苗接种后脑炎，癫痫，婴幼儿期严重营养不良或其他疾病，因为盲、聋而影响智力发育，以及严重缺乏受教育的机会等。
妊娠期(特别是早期)服药以及各种已知和未知的公害对胎儿和儿童脑发育的影响已越来越受到社会的注意，必须尽量预防。
过去讨论精神发育迟缓的原因时，常只考虑到脑的生理解剖因素，近年来研究表明，听觉、视觉、触觉的刺激是促进脑神经纤维发育增生的重要因素，著名的印度"狼孩"，因为早期丧失学习人类语言的机会，所以以后即使经过精心教导也不能教会说话，因为此时其脑发育已经定型。目前认为，在婴幼儿期如不能及时给予各种感觉刺激(教育)，就会影响脑的发育。这一因素，在婴幼儿教育中正日益受到重视。
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如前所述，精神发育迟缓患者大多数病因未明，这里介绍一些病因较清楚者或病理变化较特殊又较常见的类型。
(一)Down综合征 又称先天愚型。本病不少见，约占新生活婴的1.5‰。主要特征为染色体异常，大多为第21号染色体三体性。父母生育年龄越大本病发生率越高。患者男多于女。婴儿期即可发现许多体征。其智商多为30～55，亦有少数接近正常者。幼时较安静，长大后也较随和，常自得其乐。诊断根据临床表现及染色体检查，不难肯定。无特殊治疗。
(二)苯丙胺尿症(phenylketonuria) 本病主要因先天性酶缺陷，不能将苯丙胺酸转化，因而在体内积聚所致。是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿父母常为近亲结婚。患者的精神症状常为重度智能缺陷。躯体方面有较突出的特征。实验室检查可协助确定诊断。进行新生儿筛选检查可以早期发现病者。治疗主要是采用低苯丙胺酸饮食，但须在生后3个月内开始，越迟疗效越差，6岁以后开始者基本无效，因此要早期诊断，避免近亲结婚为最重要的预防方法。
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(三)克汀病(cretinism) 又称呆小病，即先天性甲状腺功能减退症。有地方性及散发性两种类型，地方性者由食物缺碘引起。由于进行了积极防治，目前已经减少；散发性者病因较复杂，但临床表现较典型。一般在生后不久即出现症状，身体及精神发育明显延迟，身材短小，智力低下(属中度或重度缺陷)，因而有呆小病之称。实验室检查显示甲状腺功能不足。症状出现得早(例如生后6个月内即出现症状)，提示疾病性质较重，预后较差。治疗除给甲状腺素外，尚应充分补充营养。治疗要及时，否则要影响疗效。
(四)脆性X染色体综合征(fragile X chromosome syndrome) 这是1970年新发现的遗传病，它的特点是X染色体长臂有易断部位(脆性部位)，因此命名。男性多见。常表现中、重度精神发育迟缓症状，体征方面常出现大睾丸(青春期前25%，青春期后85%有此体征)，面孔很长，颧弓很高，言语功能较差，还有其他多种障碍。女性症状较轻(可能由于有两条X染色体之故)，生殖力较强，常易生双胎。症状很轻的女性患者常成为本病的"携带者"。叶酸盐治疗可使行为障碍症状有所改善，但须早期使用，青春期后效果即不明显。随着染色体检查技术的推广，本病将越来越多见。
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【临床表现】
精神发育迟缓主要特点是智力低下和社会适应不良。智力和智能常作为同义语使用，智力一词目前尚缺乏统一的定义，一般可理解为"接受和运用知识的能力"。国外常用智力测验来测定智力水平，根据智力测验的结果算出智商(intelligence quotient，IQ)，根据智商来衡定智力水平以及精神发育迟缓的严重程度。
智力和社会适应并不经常一致，有些人智力较差，但社会适应却不差；有些人智力很好，但社会适应却不好。中重度的智力低下均影响社会适应。在学生时期，因为有同班的同学对比，所以智力缺陷较容易暴露。参加工作以后，如果从事较简单的体力劳动，轻度智力低下常不易被觉察。在文化落后地区，轻度智力缺陷也不易被发现。
因为大部分精神发育迟缓的患者都是病因未明，所以临床上常以症状轻重来分级。过去从轻到重分为愚鲁、痴愚、白痴三级，现在则根据智商高低分为四级，即轻度、中度、重度、极重度。现分述如下：
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(一)轻度 其智商为50～70。这类病人占精神发育迟缓的大多数。在学龄前期除说话、走路的发育可能稍晚外，不易发现其他异常，进入小学后如学习认真，功课仍能跟上，但年级越高越感困难。一般不易考入中学，即使进入中学，功课也跟不上去，特别是数学。躯体方面常无特殊异常。部分患孩可有多动症表现，容易学坏样，因为功课差，有时逃学以躲避提问或考试。参加工作后如果工种适当，常能胜任，而且由于不善于投机取巧，工作反而比别人扎实。这种病人也有他的性格脾气特点，这些特点大致可归纳为稳定型和不稳定型两大类。稳定型者一般较安静、听话，易于接受教育，能掌握一定的劳动技能，老老实实地工作和学习，容易得到别人的同情和照顾。不稳定型则常喋喋不休，手脚不停，缺乏自知之明，容易使人讨厌或遭到戏弄。轻度精神发育迟缓中的较严重者，相当于过去所谓愚鲁。这类患者常不易找到特殊病因。
(二)中度 其智商为35～49。约占精神发育迟缓患者的十分之一、二。这类病人在学龄前期虽可学会一般的说话，但不能表达较复杂的内容，不易与同龄小孩建立合群关系。进入小学后即可发现接受及理解能力较同龄小孩差距很大，不容易读下去。经过适当的训练可以学会自理生活并从事一些简单的劳动，但稍为碰到一些困难就需要别人指导和照顾。这类病人躯体方面常有一些异常，如个子较小，面容较特殊，很容易被发现有智力低下。中度的精神发育迟缓者常可查出一些特殊的病因，不同的病因可有一些不同的躯体表现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。
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(三)重度 其智商为20～34。这一类病人很少，占本病患者的十分之一以内。从小就可以发现有躯体及神经系统的异常，运动功能发育很差，只能学会一些简单的语言。经过训练，能学会自己吃饭及基本卫生习惯。只能在监护下生活，不能进行生产劳动。常伴有其他先天性疾病、癫痫发作，容易感染疾病，容易天折。
(四)极重度 其智商在20以下。极少见，约占精神发育迟缓患者的百分之一以下。出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常；一般不能学会走路及说话，或者只能发出一些类似叫人的简单声音；感觉迟钝，不知躲避危险。常因原来疾病或继发感染而天折。重度和极重度患者相当于过去的所谓白痴。
【诊断说明】
诊断主要解决两个问题，一是确定是否有精神发育迟缓，二是确定病因。
中、重度精神发育迟缓的患者(一般都是儿童)来诊时，家长一般早已发现有智力低下，主要是要求提供治疗方法。轻度的患者则尚须确定是否属于智力低下。
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医生在诊断前，必须对正常儿童的各年龄阶段精神发育水平有所了解，以此来与患孩的情况进行对照，获得初步印象。这一点对学龄前儿童特别重要，因为这种患儿缺乏学习成绩可供参考；又因当前多是独生子女，家中缺乏兄弟姐妹可以对比，所以医生的判断对家长来说非常重要。如果智能水平处于临界状态，又缺乏可协助诊断的病史和体征，那最好是做智力测验。学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露出来而为老师发现，但家长有时因为种种原因不承认自己的孩子有问题，最后也会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。因此智力测验是一个很重要的诊断手段。
当前国外较流行的智力测验量表有两种，即Stanford-Binet智力量表(比内量表)和Wechsler智力量表(韦氏量表)。这两种量表都有较长的使用历史，都用智商100士15作为正常平均水平，目前在国际上普遍应用，因此测验所得结果便于比较交流。智力测验一般均由心理学工作者操作和解释。
医生在确定病因时，必须先对可能引起精神发育迟缓的各种原因有所了解，然后针对性的询问病史和进行检查。遗传性疾病和先天性代谢缺陷的诊断常须有较完善的实验室设备和熟练的人员。
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【治疗说明】
1.预防 精神发育迟缓一经产生，很难治好，因此预防十分重要。预防措施包括：提高年青夫妇的健康水平，避免近亲结婚，有遗传病者避免生育，怀孕后有问题者要进行检查诊断，必要时可终止妊娠。及时发现和防治婴幼儿的疾病，特别是神经系统疾病。
2.病因治疗 对少数病因明确而又有有效的治疗方法者，应及时进行病因治疗(例如克汀病)。
3.教育 对轻度的患者，主要"治疗"是进行教育，例如在一般学校中设立特殊班级或指定专门教师对患孩进行教育。
4.康复训练 对中度患者可进行康复训练，目的是使病人能自理生活。
5.对重度和极重度患者主要是护理照顾。
6.对症治疗 精神发育迟缓患孩有时可有多动症状，可按多动症治疗。市面上的"补脑药"对提高智力是否有效不能肯定，但一般无严重付作用，故可试服。随着患儿年龄增长，智力亦可有所提高，这不一定是药物的疗效。, http://www.100md.com