【概述】
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又称Tay-Sachs disease。为常染色体隐性
遗传病，系神经节苷脂沉积病。主要表现为进行性
智力障碍和
视力障碍。
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出生时正常，于6个月左右出现
症状，迟钝或淡漠，于次年出现进行性意识
运动衰退，视力减退，
失明，
惊厥和去
大脑状态。肌肉强直，腱反射亢进和出现病理反射。眼底黄斑部有
樱桃红色点和
视神经乳头苍白具特征性，但确立诊断有赖于血清氨基己糖苷酶A降低。