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编号:10163479
血红蛋白病
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     【概述】

    血红蛋白病是一种常染色体基因突变的遗传性疾病,其围产期死亡率有不同程度的增加。近年由于血液学诊断技术的提高,我国广东、广西、福建、浙江等地均有发现,在东南亚地区居住之华侨发病者也不少。

    【病因】

    血红蛋白病是指成人血红蛋白(HbA)合成障碍所引起的一种溶血性贫血。已知正常血红蛋白中之珠蛋白均由4种肽链所构成,即α、β、γ、δ四种,正常成人血红蛋白的主要成份是血红蛋白A,由一对α链及一对β链(简写α2β2)构成,占95%;其余成分为血红蛋白A2(α2δ2)及血红蛋白F(HbF,α2γ2),后者为胎儿血红蛋白的主要成分,出生后这种血红蛋白很快减少,至6~12个月后浓度已少于2%。

    镰状细胞贫血(Hbs)时β链结构异常的血红蛋白S替代了正常血红蛋白。

, http://www.100md.com     此病是通过遗传,从父母双方各得到一个产生Hbs的基因,可导致镰状细胞贫血(SCdisease)。电镜下可见到含Hbs的红细胞在缺氧情况下失去其原有的闪烁形或圆盘状,血红蛋白浓集在红细胞的一边而呈半月形,氧化后又复原,几经反复,红细胞易破坏而发生溶血。因此患者缺氧时由于镰状细胞僵硬或血液粘度增加,使微循环血流大大减慢,进而停滞,氧分压进一步降低,缺氧更为严重,导致恶性循环。

    此病在儿童期的死亡率很高。患镰状细胞贫血的妇女受孕率也较低,一般在妊娠前即可诊断,也偶于妊娠期才发现。患此病的孕妇贫血进行性加重,妊娠对患者是严重的负担,加之“疼痛危象”频发,感染及肺部并发症多见,因而母婴死亡率均较高,孕妇死亡率约5~10%,流产、早产及新生儿死亡约占全部妊娠病例的一半。

    【治疗说明】

    对于患镰状细胞贫血的孕妇应严格观察病情,对所有症状、体征及实验室检查均应详细分析;只有在排除所有引起贫血及疼痛的疾病以后,才能考虑“镰状细胞危象”这一诊断,否则极易将宫外孕、胎盘早剥、肾盂肾炎及其他产科严重疾病忽略而漏诊。
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    如无合并感染或营养不良,血红蛋白不致低于7g/dl,此时孕妇常无症状。因为这些孕妇均借着增加制造红细胞,补偿由于红细胞生命显著缩短所造成的损失来维持其血红蛋白浓度。因此,任何对红细胞制造有害或加速其破坏的因素都可使贫血恶化。患镰状细胞贫血的妇女,在妊娠期对叶酸的需要量增加,因此通常必须补充叶酸;特别在发生疼痛时,每天应补充叶酸及铁剂,同时应严密监护。

    据报道在妊娠晚期、临产、分娩或产褥早期,可发生“镰状细胞危象”,即红细胞迅速破坏及梗塞形成,引起剧烈的骨髓疼痛,迅速发生严重贫血,肝脾肿大。这种危象可通过反复检查血红蛋白浓度而早期诊断,如血红蛋白下降到6g/dl以下,或24小时下降2g/dl,应予以换血,输入健康人(仅含HbA)之同型血,以减少HbS红细胞的数目。据经验输入新鲜血换出患者血液,使镰状细胞减少至一半以上,红细胞比容维持在0.27%以上,可完全避免产妇及新生儿死亡;但换血也有一定危险性,如血清性肝炎、含铁血黄素沉着、循环负担过重及发生同种免疫病等。减轻难以忍受的疼痛危象及防止母亲死亡,换血的优点仍多于缺点。
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    有时也可输注全血或浓缩的正常红细胞。

    临产时应与心脏病患者一样处理,持续吸氧,使患者身心舒适但又不能过多应用镇静剂。在分娩前,要备好同型血并保持输液通路,以便发生过度失血时立即输血。如果分娩有困难要行剖宫产时,一定要谨慎地输注浓缩红细胞来提高血红蛋白浓度,防止循环过度负荷,以免发生心力衰竭及肺水肿。产时、产后应加强防治感染的措施。

    由于患者体质衰弱,妊娠可以引起各种饼发症,并缩短寿命,因此分娩一次后应行绝育手术或采取避孕措施,但复合雌-孕激素避孕片可发生镰状红细胞及血管栓塞,故不宜服用。

    此外还有:①镰状细胞-血红蛋白C病(SC病), 在美国黑人中较多见,此病无论在生育年龄或之前死亡率均较高,且发生流产、死产及新生儿死亡的机会也多。因在我国较少见不详述。②镰状细胞-地中海贫血病,据国外37例妊娠合并本病之观察,此病的发生率及患者分娩前后死亡率均与镰状细胞血红蛋白C病类似,治疗方法也相同。, 百拇医药