皮肤黄色瘤病
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【概述】
皮肤黄色瘤病(cutaneous xanthomatosis)为吞噬脂质的组织细胞呈限局性集聚在真皮内，临床上表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病的总称，往往伴发脂质增高和其它器官异常。
【病因】
黄色瘤常见于脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白(LDL)分解异常所致的，以甘油三脂分解代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变。
临床上分为原发性黄色瘤和继发性黄色瘤两大类。原发性黄色瘤又有家族性和非家族性之分。家族性有遗传基因，有不同程度的血脂质代谢障碍及系统表现，称原发性家族性高脂蛋白血症黄色瘤(又可分为I、II、III、IV、V型高脂蛋白血症)；非家族性的病例散发，病因尚不明，血脂往往正常，称原发性非家族性正常脂血性黄色瘤病。继发性黄色瘤系指因其它疾病引起脂质代谢障碍、血脂增高所致的黄色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。继发性黄色瘤亦见于血脂不高的疾病，如组织细胞增生症X、播散性黄色瘤、幼年性黄色肉芽肿等。
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【临床表现】
皮肤黄色瘤可根据发病部位和外观等分为以下不同类型，(一)结节性黄色瘤(xanthoma tuberosum)好发于四肢伸侧及易受摩擦部位，如肘、膝、指关节、臀部、足跟部、皮损呈黄色、深褐色丘疹，性质坚实，可带蒂。日久皮损增大成结节，直径可大到5cm，并可互相融合，由于纤维化而变得更坚实。结节性黄色瘤可与掌黄色瘤、腱黄色瘤伴发；偶亦与发疹性黄色瘤或睑黄色瘤伴发。粘膜受侵罕见。即使血脂恢复正常，皮损亦不易消退。本型主要发生于B脂蛋白增高的病例，即IIA型和III型，偶亦见于IIB型和IV型。
(二)扁平黄色瘤(xanthoma planum)本型呈柔软淡黄到淡棕色斑或轻度高起的斑块。局限或泛发，直径可达5cm，可发生于眼睑(脸黄色瘤)、头，颈、躯干和四肢。皮损亦见于手掌、掌纹处及指尖。扁平黄色瘤通常持久存在，亦可与结节性黄色瘤。发疹性黄色瘤等伴发。约60%的患者患有III型高脂蛋白血症，少数可患有IV型高脂蛋白血症，但亦有见于血脂蛋白正常者。
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(三)腔腱黄色瘤(xanthoma tendinosum)可侵犯肌腱韧带、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮肤呈无痛性坚实结节，大小约1m或更大，以指节和跟腱部皮损最明显。可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤伴发。腱黄色瘤见于II型和III型高脂蛋白血症，偶亦见于血脂正常而患有脑-腱黄色瘤病(cetebrotendinous xanthomatosis)的患者，其特点为白内障、肌腱、肺和小脑黄色瘤病，由于小脑受侵，出现小脑共济失调和智力减退。此外亦有报告血脂正常的患者发生腱黄色瘤者。血脂异常纠正后，腱黄色瘤可不消退。
(四)发疹性黄色瘤(xanthoma eruptivum)为突发性成群、红或黄色丘疹，帽针头至豌豆大小，周围绕以红晕，类似脓疱，伴剧痒，可形成溃疡。皮损常自行消退，好发于四肢伸侧，特别是肘膝部和臀、背、腹和躯干受压处。颜面、头、唇和上腭不常受累，口腔损害往往独立，但亦可群集形成斑块，可伴发Koebner现象。皮损可因血浆中出现高浓度甘油三脂所致，亦可见于患I、III、IV或V型高脂蛋白血症患者。血清脂质异常消退后,皮损往往消退而不遗留痕迹，偶有色素减退。
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(五)睑黄色瘤(xanthelasma)呈黄白色扁平或稍隆起斑片或斑块，主要位于上睑，亦见于下睑，特别是内眦处。皮损可互相融合，触之柔软。主要见于成人，偶亦见于青少年及儿童，约25%的患者伴发血浆胆固醇水平增高。青年期发生睑黄色瘤者，其高脂蛋白血症的发生率较高。
【病理说明】
各型黄色瘤的组织病理类似。主要为真皮内可见散在或成团的泡沫细胞，后者是具有吞噬能力的组织细胞，在吞噬了大量脂质后，胞浆内充满脂质小滴而形成的。在常规切片中，由于脂质在处理过程中被溶解，故胞浆呈网状或泡沫状。黄色瘤细胞的核通常为单个，但亦可有多个。多核黄色瘤细胞的核为不规则分布，或聚集成环状而其外周被泡沫状胞浆所包围，此种多核黄色瘤细胞称Touton巨细胞。泡沫细胞巢周围通常有结缔组织反应。在陈旧性损害，大多数泡沫细胞为纤维化所替代。
【诊断说明】
根据黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节，结合组织病理，较易诊断。腱黄色瘤应与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤和类脂质皮肤关节炎鉴别，发疹性黄色瘤应与播散性黄色瘤、发疹性汗管瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤等鉴别。
【治疗说明】
1.对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型分别控制饮食，给低脂、低糖饮食。可服用降脂药如消胆胺、安妥明、烟酸等。
2.对限局性、数目少而小的皮损，可酌用电分解、电凝、激光或液氮冷冻去除，较大者可行外科切除。, http://www.100md.com
皮肤黄色瘤病(cutaneous xanthomatosis)为吞噬脂质的组织细胞呈限局性集聚在真皮内，临床上表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病的总称，往往伴发脂质增高和其它器官异常。
【病因】
黄色瘤常见于脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白(LDL)分解异常所致的，以甘油三脂分解代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变。
临床上分为原发性黄色瘤和继发性黄色瘤两大类。原发性黄色瘤又有家族性和非家族性之分。家族性有遗传基因，有不同程度的血脂质代谢障碍及系统表现，称原发性家族性高脂蛋白血症黄色瘤(又可分为I、II、III、IV、V型高脂蛋白血症)；非家族性的病例散发，病因尚不明，血脂往往正常，称原发性非家族性正常脂血性黄色瘤病。继发性黄色瘤系指因其它疾病引起脂质代谢障碍、血脂增高所致的黄色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。继发性黄色瘤亦见于血脂不高的疾病，如组织细胞增生症X、播散性黄色瘤、幼年性黄色肉芽肿等。
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【临床表现】
皮肤黄色瘤可根据发病部位和外观等分为以下不同类型，(一)结节性黄色瘤(xanthoma tuberosum)好发于四肢伸侧及易受摩擦部位，如肘、膝、指关节、臀部、足跟部、皮损呈黄色、深褐色丘疹，性质坚实，可带蒂。日久皮损增大成结节，直径可大到5cm，并可互相融合，由于纤维化而变得更坚实。结节性黄色瘤可与掌黄色瘤、腱黄色瘤伴发；偶亦与发疹性黄色瘤或睑黄色瘤伴发。粘膜受侵罕见。即使血脂恢复正常，皮损亦不易消退。本型主要发生于B脂蛋白增高的病例，即IIA型和III型，偶亦见于IIB型和IV型。
(二)扁平黄色瘤(xanthoma planum)本型呈柔软淡黄到淡棕色斑或轻度高起的斑块。局限或泛发，直径可达5cm，可发生于眼睑(脸黄色瘤)、头，颈、躯干和四肢。皮损亦见于手掌、掌纹处及指尖。扁平黄色瘤通常持久存在，亦可与结节性黄色瘤。发疹性黄色瘤等伴发。约60%的患者患有III型高脂蛋白血症，少数可患有IV型高脂蛋白血症，但亦有见于血脂蛋白正常者。
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(三)腔腱黄色瘤(xanthoma tendinosum)可侵犯肌腱韧带、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮肤呈无痛性坚实结节，大小约1m或更大，以指节和跟腱部皮损最明显。可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤伴发。腱黄色瘤见于II型和III型高脂蛋白血症，偶亦见于血脂正常而患有脑-腱黄色瘤病(cetebrotendinous xanthomatosis)的患者，其特点为白内障、肌腱、肺和小脑黄色瘤病，由于小脑受侵，出现小脑共济失调和智力减退。此外亦有报告血脂正常的患者发生腱黄色瘤者。血脂异常纠正后，腱黄色瘤可不消退。
(四)发疹性黄色瘤(xanthoma eruptivum)为突发性成群、红或黄色丘疹，帽针头至豌豆大小，周围绕以红晕，类似脓疱，伴剧痒，可形成溃疡。皮损常自行消退，好发于四肢伸侧，特别是肘膝部和臀、背、腹和躯干受压处。颜面、头、唇和上腭不常受累，口腔损害往往独立，但亦可群集形成斑块，可伴发Koebner现象。皮损可因血浆中出现高浓度甘油三脂所致，亦可见于患I、III、IV或V型高脂蛋白血症患者。血清脂质异常消退后,皮损往往消退而不遗留痕迹，偶有色素减退。
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(五)睑黄色瘤(xanthelasma)呈黄白色扁平或稍隆起斑片或斑块，主要位于上睑，亦见于下睑，特别是内眦处。皮损可互相融合，触之柔软。主要见于成人，偶亦见于青少年及儿童，约25%的患者伴发血浆胆固醇水平增高。青年期发生睑黄色瘤者，其高脂蛋白血症的发生率较高。
【病理说明】
各型黄色瘤的组织病理类似。主要为真皮内可见散在或成团的泡沫细胞，后者是具有吞噬能力的组织细胞，在吞噬了大量脂质后，胞浆内充满脂质小滴而形成的。在常规切片中，由于脂质在处理过程中被溶解，故胞浆呈网状或泡沫状。黄色瘤细胞的核通常为单个，但亦可有多个。多核黄色瘤细胞的核为不规则分布，或聚集成环状而其外周被泡沫状胞浆所包围，此种多核黄色瘤细胞称Touton巨细胞。泡沫细胞巢周围通常有结缔组织反应。在陈旧性损害，大多数泡沫细胞为纤维化所替代。
【诊断说明】
根据黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节，结合组织病理，较易诊断。腱黄色瘤应与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤和类脂质皮肤关节炎鉴别，发疹性黄色瘤应与播散性黄色瘤、发疹性汗管瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤等鉴别。
【治疗说明】
1.对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型分别控制饮食，给低脂、低糖饮食。可服用降脂药如消胆胺、安妥明、烟酸等。
2.对限局性、数目少而小的皮损，可酌用电分解、电凝、激光或液氮冷冻去除，较大者可行外科切除。, http://www.100md.com