Qt间期延长综合征
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【概述】
心脏耳聋综合征(cardio-auditorysynd-rome)又称Q-T间期延长综合征，是指心电图上Q-T间期延长、室律失常、晕厥和猝死的一组综合征，可伴有先天性耳聋，1957年由Jerveil、Lange和Nielsen等首先报道，称为J-L-N综合征。以后在1963、1964年由Romano、Ward等报道无耳聋者，称为R-W综合征。本症具有家族性，有耳聋者为常染色体隐性遗传，占30%的病例，无耳聋者为显性遗传，但本症外显率变化不定。也有非家族性者。
【病因】
尚未明，有三种意见：①心肌代谢异常，由于先天性酶的缺陷导致心肌复极延缓，但迄今未证实。②植物神经功能紊乱，左、右交感神经失衡，左侧高于右侧，动物试验中刺激左侧星状神经节可出现Q-T间期延长，而刺激右侧则缩短，临床上切除了左侧星状神经节取得了满意的疗效。精神刺激、剧烈活动可诱发晕厥，交感神经失衡的部位系在中枢、交感神经链或心内的交感神经末稍尚不清楚。③心脏传导系统及心室肌内有局灶性神经炎和神经纤维变性，可能由慢病毒感染所致。其它尚有窦房结血管系统异常，因窦房结内小动脉壁增厚和管腔狭窄，窦房结有纤维变性。
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【临床表现】
晕厥发作为主要表现，初发年龄自14～39天不等，以婴幼儿和学龄前儿童为多见。发作次数不定，轻者一生中仅1至数次，重者发作频繁致猝死，少数病人仅有心电图异常而无任何临床症状。情绪激动、恐惧及过度疲劳可为诱因，偶有因大小便而诱发者。晕厥持续时间自数秒至数分钟不等，可自行恢复，发作有三种形式：①无意识丧失：患儿突然停止活动，随即躺下或蹲下，常抓紧胸部或腹部，伴呻吟或喊叫，意识及脉搏多正常。②伴意识丧失：即晕厥发作，患儿突然晕倒，意识丧失，脉搏消失，可有肢体抽搐，甚至大小便失禁。发作后可有数分钟定向力障碍，乏力或嗜睡。③致命性发作即猝死：儿童期猝死者较多，随年龄增长逐渐减少，有人观察28例，5岁前发病者猝死发生率为39%，10岁后则无死亡。
心电图以Q-T间期延长为基本特征，T波和U波异常也是重要特征。Q-T间期和T波具有多变性，运动后更明显，T波有多种类型如宽大、高尖、双相及倒置等，长时间心电监护可观察到T波交替性变化。U波明显者多与T波融合，可测Q-U代替Q-T间期。其他有窦性心动过缓、一过性室性异位节律等。晕厥发作时则为室性心动过速或扭转性室速、心室颤动或心室停搏等，为猝死的主要原因。随年龄增长，Q-T间期趋向缩短。
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【诊断说明】
典型病例诊断不困难，如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长、T波大小交替，仍可诊断本病。
临床上需与癫痫鉴别，往往误诊为癫痫而长期治疗，若仔细询问发作情况，检查心电图则不难区别。心电图的鉴别应排除继发性Q-T间期延长，如高度房室传导阻滞、严重窦性心动过缓及低钾血症、低钙血症、低镁血症、药物影响(奎尼丁、酚噻嗪、丙咪嗪及乙胺碘呋酮等)、脑血管病变、心肌病、二尖瓣脱垂综合征等所致Q-T间期延长，但继发性者晕厥与情绪、体力活动无关。家族性心室颤动晕厥发作时也呈心室颤动，但Q-T间期不长。
【治疗说明】
一般治疗包括正确、合理的生活指导，尽量避免各种精神刺激及体力活动过度，以免诱发晕厥或猝死。无症状而且运动后心电图无改变者，不需治疗，应定期作运动试验，若运动后Q-T更延长，有T波交替、室性异位心律等，应予治疗。服用β阻滞剂心得安，疗效不满意时，应使用大剂量，使达到足够的阻滞作用，甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止，室律失常消失，而Q-T间期可缩短或无改变，因为心得安主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋，不直接影响Q-T间期本身。遇心动过缓者可加用东莨菪碱，必要时安置起搏器。
苯妥英钠具有抗心律失常的作用，还能减低星状神经节轴突传递的作用，可与心得安联合使用。β阻滞剂疗效不满意时，可手术切除左侧颈胸交感神经节。应用β阻滞剂治疗后，本病病死率已由治疗前的73%下降至6%。, http://www.100md.com
心脏耳聋综合征(cardio-auditorysynd-rome)又称Q-T间期延长综合征，是指心电图上Q-T间期延长、室律失常、晕厥和猝死的一组综合征，可伴有先天性耳聋，1957年由Jerveil、Lange和Nielsen等首先报道，称为J-L-N综合征。以后在1963、1964年由Romano、Ward等报道无耳聋者，称为R-W综合征。本症具有家族性，有耳聋者为常染色体隐性遗传，占30%的病例，无耳聋者为显性遗传，但本症外显率变化不定。也有非家族性者。
【病因】
尚未明，有三种意见：①心肌代谢异常，由于先天性酶的缺陷导致心肌复极延缓，但迄今未证实。②植物神经功能紊乱，左、右交感神经失衡，左侧高于右侧，动物试验中刺激左侧星状神经节可出现Q-T间期延长，而刺激右侧则缩短，临床上切除了左侧星状神经节取得了满意的疗效。精神刺激、剧烈活动可诱发晕厥，交感神经失衡的部位系在中枢、交感神经链或心内的交感神经末稍尚不清楚。③心脏传导系统及心室肌内有局灶性神经炎和神经纤维变性，可能由慢病毒感染所致。其它尚有窦房结血管系统异常，因窦房结内小动脉壁增厚和管腔狭窄，窦房结有纤维变性。
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【临床表现】
晕厥发作为主要表现，初发年龄自14～39天不等，以婴幼儿和学龄前儿童为多见。发作次数不定，轻者一生中仅1至数次，重者发作频繁致猝死，少数病人仅有心电图异常而无任何临床症状。情绪激动、恐惧及过度疲劳可为诱因，偶有因大小便而诱发者。晕厥持续时间自数秒至数分钟不等，可自行恢复，发作有三种形式：①无意识丧失：患儿突然停止活动，随即躺下或蹲下，常抓紧胸部或腹部，伴呻吟或喊叫，意识及脉搏多正常。②伴意识丧失：即晕厥发作，患儿突然晕倒，意识丧失，脉搏消失，可有肢体抽搐，甚至大小便失禁。发作后可有数分钟定向力障碍，乏力或嗜睡。③致命性发作即猝死：儿童期猝死者较多，随年龄增长逐渐减少，有人观察28例，5岁前发病者猝死发生率为39%，10岁后则无死亡。
心电图以Q-T间期延长为基本特征，T波和U波异常也是重要特征。Q-T间期和T波具有多变性，运动后更明显，T波有多种类型如宽大、高尖、双相及倒置等，长时间心电监护可观察到T波交替性变化。U波明显者多与T波融合，可测Q-U代替Q-T间期。其他有窦性心动过缓、一过性室性异位节律等。晕厥发作时则为室性心动过速或扭转性室速、心室颤动或心室停搏等，为猝死的主要原因。随年龄增长，Q-T间期趋向缩短。
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典型病例诊断不困难，如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长、T波大小交替，仍可诊断本病。
临床上需与癫痫鉴别，往往误诊为癫痫而长期治疗，若仔细询问发作情况，检查心电图则不难区别。心电图的鉴别应排除继发性Q-T间期延长，如高度房室传导阻滞、严重窦性心动过缓及低钾血症、低钙血症、低镁血症、药物影响(奎尼丁、酚噻嗪、丙咪嗪及乙胺碘呋酮等)、脑血管病变、心肌病、二尖瓣脱垂综合征等所致Q-T间期延长，但继发性者晕厥与情绪、体力活动无关。家族性心室颤动晕厥发作时也呈心室颤动，但Q-T间期不长。
【治疗说明】
一般治疗包括正确、合理的生活指导，尽量避免各种精神刺激及体力活动过度，以免诱发晕厥或猝死。无症状而且运动后心电图无改变者，不需治疗，应定期作运动试验，若运动后Q-T更延长，有T波交替、室性异位心律等，应予治疗。服用β阻滞剂心得安，疗效不满意时，应使用大剂量，使达到足够的阻滞作用，甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止，室律失常消失，而Q-T间期可缩短或无改变，因为心得安主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋，不直接影响Q-T间期本身。遇心动过缓者可加用东莨菪碱，必要时安置起搏器。
苯妥英钠具有抗心律失常的作用，还能减低星状神经节轴突传递的作用，可与心得安联合使用。β阻滞剂疗效不满意时，可手术切除左侧颈胸交感神经节。应用β阻滞剂治疗后，本病病死率已由治疗前的73%下降至6%。, http://www.100md.com