Kartagener综合征
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【概述】
Kartagener综合征是由下列三联症组成：①支气管扩张；②副鼻窦炎或鼻息肉；③内脏反位(主要为右位心)，有家族性。
人类内脏反位的发生率约为1∶5000～1∶10000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和副鼻窦炎的存在即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。
本病病因近年来认为是"不动纤毛综合征"(immotile cilia syndrome)的一部分。
不动纤毛综合征又称原发性纤毛运动不良征(primary ciliary dyskinesia)首先为Abzelius(1976)，Pederson(1956)及Eliasson(1977)所描述，属常染色体隐性遗传，半数病人伴内脏转位，故目前认为Kartagener综合征是本征的一个类型。
本征在群体中发病率为1∶16000，估计约为Kartagener综合征的两倍。由于全身纤毛先天性异常包括动力臂(含ATP酶)缺欠，微管链结环或轮辐缺欠，致纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起粘液分泌物和细菌的潴留，导致持续反复感染，导致副鼻窦炎，支气管炎和支气管扩张。发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。
临床表现为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰和咯血，严重时喘蹩。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核。常见体征为紫绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。确诊可取鼻腔粘膜活检或支气管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。治疗同一般支气管扩张，以抗感染为主和雾化吸入祛痰及体位引流为辅。如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。, 百拇医药
Kartagener综合征是由下列三联症组成：①支气管扩张；②副鼻窦炎或鼻息肉；③内脏反位(主要为右位心)，有家族性。
人类内脏反位的发生率约为1∶5000～1∶10000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和副鼻窦炎的存在即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。
本病病因近年来认为是"不动纤毛综合征"(immotile cilia syndrome)的一部分。
不动纤毛综合征又称原发性纤毛运动不良征(primary ciliary dyskinesia)首先为Abzelius(1976)，Pederson(1956)及Eliasson(1977)所描述，属常染色体隐性遗传，半数病人伴内脏转位，故目前认为Kartagener综合征是本征的一个类型。
本征在群体中发病率为1∶16000，估计约为Kartagener综合征的两倍。由于全身纤毛先天性异常包括动力臂(含ATP酶)缺欠，微管链结环或轮辐缺欠，致纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起粘液分泌物和细菌的潴留，导致持续反复感染，导致副鼻窦炎，支气管炎和支气管扩张。发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。
临床表现为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰和咯血，严重时喘蹩。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核。常见体征为紫绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。确诊可取鼻腔粘膜活检或支气管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。治疗同一般支气管扩张，以抗感染为主和雾化吸入祛痰及体位引流为辅。如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。, 百拇医药