Gm3神经节苷脂病
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【概述】
GM3神经节苷脂病(GM3 gangliosidosis)较少见。生化特点是N-乙酰基氨基半乳糖基转移酶(Nacetyl galactosaminyl transferase)缺乏。此酶的功能是从GM3合成GM2和GM1，故当酶缺乏时，其他神经节苷脂的合成发生障碍。脑内GM3增多，而GM1、GM2减少。肝内GM3也增多。脑重增加，中枢神经系统呈广泛的多发性海绵样变性。起病于生后数日、数周内。肌张力低下，全身惊厥发作。面容特征与GM1神经节苷脂病婴儿型相似：舌大、皮肤多毛、牙龈增生、手脚宽厚。有的肝、脾肿大。尿中粘多糖阴性。多在婴儿期死于肺炎。确诊须根据酶活性测定。, http://www.100md.com
GM3神经节苷脂病(GM3 gangliosidosis)较少见。生化特点是N-乙酰基氨基半乳糖基转移酶(Nacetyl galactosaminyl transferase)缺乏。此酶的功能是从GM3合成GM2和GM1，故当酶缺乏时，其他神经节苷脂的合成发生障碍。脑内GM3增多，而GM1、GM2减少。肝内GM3也增多。脑重增加，中枢神经系统呈广泛的多发性海绵样变性。起病于生后数日、数周内。肌张力低下，全身惊厥发作。面容特征与GM1神经节苷脂病婴儿型相似：舌大、皮肤多毛、牙龈增生、手脚宽厚。有的肝、脾肿大。尿中粘多糖阴性。多在婴儿期死于肺炎。确诊须根据酶活性测定。, http://www.100md.com