Gm1神经节苷脂病
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【概述】
GM1神经节苷脂病(GM1gangliosidosis)是常染色体隐性遗传病，其生化特点是β-半乳糖苷酶(β-galactosidase)缺乏所致。该酶的作用是将半乳糖分子从GM1分子末端水解分离出来。当酶活性减低或消失时，GM1及其衍生物蓄积于脑灰质神经元的溶酶体内(电镜下可见螺旋状卷曲的膜样条带状结构)，导致神经元脱失，严重脱髓鞘现象。肝、肾细胞内也可有大量GM1沉积。本病国内已有报道。
【临床表现】
本病分三型。I型(婴儿型)是全身性GM1沉积病，脑和内脏都有GM1沉积物。Ⅱ型(晚婴型)病变只限于神经系统。Ⅲ型(少年型)病变限于神经系统，进展缓慢。
婴儿型在出生即可有异常，病情进展迅速。生后即有肌张力低下，吸吮无力。外貌特殊，与粘多糖病I型相似：前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛。新生儿期哺乳不良，反应迟钝，发育迟缓。病儿不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射加强。早期即出现严重惊厥，约1/2病儿有黄斑部樱桃红点。6个月以后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩，爪形手。晚期肌张力增高，去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。
晚婴型于7～16个月间起病，肌无力，听觉过敏，惊吓反射增强。发育落后，言语不清，走路不稳。继之肌张力低下，腱反射亢进。渐出现痴呆、惊厥、四肢瘫痪。病情进展较慢，多死于感染。本型无特殊容貌，无肝、脾肿大，无樱桃红点。
少年型自6～20岁间开始出现进行性智力减退，共济失调，痉挛性瘫。有的智力障碍不明显，而以不自主运动为主要表现，如手足徐动、肌张力不全等，其病变在基底节最重。
【诊断说明】
本病各型的确诊是根据在白细胞、成纤维细胞内β-半乳糖苷酶的缺乏。杂合子检出和产前诊断已有可能。鉴别诊断主要在于本病婴儿型与粘多糖病的鉴别，后者病程较长，神经症状进展较慢。与婴儿型高雪氏病和尼曼-皮克氏病的鉴别在于后二者骨髓有特殊细胞。与Tay-Sachs氏病的鉴别在于后者没有肝、脾肿大。但与这些疾病的最终鉴别是酶活性的测定。
【治疗说明】
本病无特殊治疗，主要是对症。酶的补充疗法尚待研究。, http://www.100md.com
GM1神经节苷脂病(GM1gangliosidosis)是常染色体隐性遗传病，其生化特点是β-半乳糖苷酶(β-galactosidase)缺乏所致。该酶的作用是将半乳糖分子从GM1分子末端水解分离出来。当酶活性减低或消失时，GM1及其衍生物蓄积于脑灰质神经元的溶酶体内(电镜下可见螺旋状卷曲的膜样条带状结构)，导致神经元脱失，严重脱髓鞘现象。肝、肾细胞内也可有大量GM1沉积。本病国内已有报道。
【临床表现】
本病分三型。I型(婴儿型)是全身性GM1沉积病，脑和内脏都有GM1沉积物。Ⅱ型(晚婴型)病变只限于神经系统。Ⅲ型(少年型)病变限于神经系统，进展缓慢。
婴儿型在出生即可有异常，病情进展迅速。生后即有肌张力低下，吸吮无力。外貌特殊，与粘多糖病I型相似：前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛。新生儿期哺乳不良，反应迟钝，发育迟缓。病儿不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射加强。早期即出现严重惊厥，约1/2病儿有黄斑部樱桃红点。6个月以后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩，爪形手。晚期肌张力增高，去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。
晚婴型于7～16个月间起病，肌无力，听觉过敏，惊吓反射增强。发育落后，言语不清，走路不稳。继之肌张力低下，腱反射亢进。渐出现痴呆、惊厥、四肢瘫痪。病情进展较慢，多死于感染。本型无特殊容貌，无肝、脾肿大，无樱桃红点。
少年型自6～20岁间开始出现进行性智力减退，共济失调，痉挛性瘫。有的智力障碍不明显，而以不自主运动为主要表现，如手足徐动、肌张力不全等，其病变在基底节最重。
【诊断说明】
本病各型的确诊是根据在白细胞、成纤维细胞内β-半乳糖苷酶的缺乏。杂合子检出和产前诊断已有可能。鉴别诊断主要在于本病婴儿型与粘多糖病的鉴别，后者病程较长，神经症状进展较慢。与婴儿型高雪氏病和尼曼-皮克氏病的鉴别在于后二者骨髓有特殊细胞。与Tay-Sachs氏病的鉴别在于后者没有肝、脾肿大。但与这些疾病的最终鉴别是酶活性的测定。
【治疗说明】
本病无特殊治疗，主要是对症。酶的补充疗法尚待研究。, http://www.100md.com