异染性脑白质营养不良
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatidelipidosis)，是常染色体隐性遗传病，其生化缺陷是芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)缺乏。该酶的功能是将脑硫脂分子分解为脑苷脂和硫酸，当其缺乏时，脑硫脂(即硫酸脑苷脂)蓄积体内，异常的沉积物见于中枢和末梢神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。脑的病变以白质为主，有广泛脱髓鞘，沉积物常见于髓鞘内层。神经元和星形胶质细胞内也有沉积物。受累的组织呈异染性，即用甲苯胺蓝染色时，含有脑硫脂的沉积物染成桔红色或棕色，而正常组织呈紫色。
临床上MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型。晚婴型最多见，初生时正常，多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。
实验室检查早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。末梢神经传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现之前即可有异常。脑CT检查可见脑白质病变由前额向后部发展。MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。
本病幼年型在4～15岁间起病。成年型在16岁以后起病。症状与上述相似，缓慢进展，晚期有明显精神行为异常。
MLD有一种变异型，是由于芳基硫酯酶A的激活物的缺乏所致。起病较晚，进展缓慢。早期症状为智力减退。脑脊液蛋白增高，神经传导速度减慢。
MLD的初步生化诊断是检查尿中异染颗粒。确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。杂合子检出和产前诊断(羊水细胞或绒毛细胞)也用酶测定法。芳基硫酸酶A和B的基因位于第22号染色体。本病的治疗可用骨髓移植，初步结果认为可使病程停止进展，MRI扫描提示有局部好转。, 百拇医药
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatidelipidosis)，是常染色体隐性遗传病，其生化缺陷是芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)缺乏。该酶的功能是将脑硫脂分子分解为脑苷脂和硫酸，当其缺乏时，脑硫脂(即硫酸脑苷脂)蓄积体内，异常的沉积物见于中枢和末梢神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。脑的病变以白质为主，有广泛脱髓鞘，沉积物常见于髓鞘内层。神经元和星形胶质细胞内也有沉积物。受累的组织呈异染性，即用甲苯胺蓝染色时，含有脑硫脂的沉积物染成桔红色或棕色，而正常组织呈紫色。
临床上MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型。晚婴型最多见，初生时正常，多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。
实验室检查早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。末梢神经传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现之前即可有异常。脑CT检查可见脑白质病变由前额向后部发展。MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。
本病幼年型在4～15岁间起病。成年型在16岁以后起病。症状与上述相似，缓慢进展，晚期有明显精神行为异常。
MLD有一种变异型，是由于芳基硫酯酶A的激活物的缺乏所致。起病较晚，进展缓慢。早期症状为智力减退。脑脊液蛋白增高，神经传导速度减慢。
MLD的初步生化诊断是检查尿中异染颗粒。确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。杂合子检出和产前诊断(羊水细胞或绒毛细胞)也用酶测定法。芳基硫酸酶A和B的基因位于第22号染色体。本病的治疗可用骨髓移植，初步结果认为可使病程停止进展，MRI扫描提示有局部好转。, 百拇医药