当前位置: 首页 > 医疗版 > 疾病专题 > 各科病症 > 疾病 > 儿科
编号:10164104
伴有短肢体侏儒的免疫缺陷病
http://www.100md.com 大众医药网
     【概述】

    伴有短肢体侏儒的免疫缺陷病 是一种常染色体隐性遗传的免疫缺陷病。依免疫缺陷可分为三型:I型为细胞和体液免疫均缺陷;Ⅱ型为细胞免疫缺陷;Ⅲ型为体液免疫缺陷。它们都表现免疫缺陷及侏儒,I型和Ⅱ型还有软骨毛发发育不良。

    【病因】

    病因仍不清楚。干细胞缺陷似乎是联合免疫缺陷的原因。Ⅱ型病人则只有T细胞的缺陷。1964年McKusick报告一家有两个免疫缺陷病儿,但其中只有一个有侏儒和软骨毛发发育不良,这提示两种病在遗传上密切相关。有人认为本病与嘌呤代谢障碍有关。也有人提出,决定免疫反应的基因和软骨、毛发的基因位于同一染色体,位点相邻,该染色体畸变时,可使其同时受累。

    【临床表现】

    本病具有特征性的表现。

    (1) 短肢体侏儒:在婴儿时即可存在。上下肢短小,但不象软骨发育不全,头部大小正常。手脚短而胖,指甲短而宽度正常。关节松弛。可有胸骨缺陷。

    (2)外胚层发育异常:软骨毛发发育不良,其特征是毛发浅淡、纤细和稀疏,早秃,红皮,以及鱼鳞状皮损。但是,毛发和皮肤最初是正常的。在颈部和四肢大关节常见有大量皮肤皱折。

    (3) 反复感染:感染的严重程度与免疫缺陷的状况直接有关。I型发病早,可有细菌、病毒、真菌和原虫感染,不治疗则难于存活到1岁。Ⅱ型易反复发生呼吸道感染(主要是病毒感染),病情不严重,因而大部存活,然而水痘感染或接种痘苗常可致死。Ⅲ型在生后5~6个月发病,可有反复细菌感染。

    还曾有关于先天性巨结肠和吸收不良综合征的报告。

    X线检查可见骨的异常,在骺端常有不规则硬化、囊样区和扇形改变。颅骨和脊柱正常。

    【实验检查】

    I型病人可见淋巴细胞减少,淋巴细胞对PHA和同种异体细胞的反应性减低,迟发型超敏反应皮试阴性。Ig显著低于正常,免疫接种后不能形成相应抗体。

    Ⅱ型患者Ig正常或升高,对各种抗原包括水痘有正常的抗体反应。但各种细胞免疫功能检查异常。

    Ⅲ型病儿有完整的细胞免疫。Ig显著减少,缺乏特异抗体。

    【治疗说明】

    治疗取决于免疫缺陷的类型。I型最好用组织相容性骨髓移植。Ⅱ型可给予胎儿胸腺移植,已有成功病例的报告,水痘感染后短时间应用水痘免疫球蛋白或血浆是有效的,还可试用特异性转移因子。Ⅲ型应定期注射丙种球蛋白或输血浆。, 百拇医药