血红蛋白病
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【概述】
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是一组由于血红蛋白(Hb)分子结构异常或珠蛋白合成障碍而引起的遗传性血液病，前者称为异常血红蛋白病，后者称为地中海贫血。
现已发现的异常Hb达612种之多，其中绝大多数为单个氨基酸取代的珠蛋白链结构变异，少数为链的多个氨基酸取代、氨基酸缺失、或链的部分缺失、延长和融合。多数的异常Hb不引起临床症状，只有少数的异常Hb因其功能异常而引起临床症状。地中海贫血的珠蛋白链的分子结构并无异常，但其链的量有改变，一种或多于一种链的合成量减少或缺乏。
血红蛋白病是一组危害人类健康的常见疾病。据统计全世界至少有1.5亿人携带血红蛋白病基因，本病在我国较常见，据10年来在28个省市自治区近100万人口普查资料发现：异常血红蛋白病的发病率为0.33%，α地中海贫血的发病率为2.64%，β地中海贫血的发病率为0.66%，南方的发病率较北方高，须特别指出的是：在我国南方如何防治地中海贫血是关系到提高我国人口素质和实现优生优育中的一个重要课题。, http://www.100md.com
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是一组由于血红蛋白(Hb)分子结构异常或珠蛋白合成障碍而引起的遗传性血液病，前者称为异常血红蛋白病，后者称为地中海贫血。
现已发现的异常Hb达612种之多，其中绝大多数为单个氨基酸取代的珠蛋白链结构变异，少数为链的多个氨基酸取代、氨基酸缺失、或链的部分缺失、延长和融合。多数的异常Hb不引起临床症状，只有少数的异常Hb因其功能异常而引起临床症状。地中海贫血的珠蛋白链的分子结构并无异常，但其链的量有改变，一种或多于一种链的合成量减少或缺乏。
血红蛋白病是一组危害人类健康的常见疾病。据统计全世界至少有1.5亿人携带血红蛋白病基因，本病在我国较常见，据10年来在28个省市自治区近100万人口普查资料发现：异常血红蛋白病的发病率为0.33%，α地中海贫血的发病率为2.64%，β地中海贫血的发病率为0.66%，南方的发病率较北方高，须特别指出的是：在我国南方如何防治地中海贫血是关系到提高我国人口素质和实现优生优育中的一个重要课题。, http://www.100md.com