脆性X染色体综合征

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     【概述】{k, http://www.100md.com

    脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部位(即细丝部位)，且经G带证实。其临床表现为智力低下，以男性患者显著，并有语言障碍及行为异常，表现语言迟缓、单调、多言、孤独、胆小。男性患者有巨睾特征，少数患者在青春期前即有大睾丸出现，可伴有过度伸直的指关节、大手、大足及皮纹异常。产前检查羊水可助早期诊断，必要时进行人工流产。

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