法洛四联症
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【病理变化】
法洛四联症(tetralogy ofFallot)的主要病理变化有下列四种：①肺动脉狭窄：最多见的是右室漏斗部狭窄，其次是瓣膜合并漏斗部狭窄；在狭窄之间可形成第3心室；单纯瓣膜狭窄少见。肺动脉狭窄是此症的主要畸形，对患儿病理生理及临床表现有重要影响。②主动脉右置：主动脉起自左心室，但横跨室间隔，同时接受来自左及右室的血液。③膜部室间隔缺损。④右心室肥厚。此外，25%病例可合并右位主动脉弓，约20%病例可有左侧上腔静脉畸形。
【临床表现】
1.一般症状 婴儿时期动脉导管未闭之前，可不显症状。动脉导管闭合后，一般在3～6个月(也有见于1岁以后者)就出现青紫，常为全身性，其程度因肺动脉狭窄的程度和主动脉右移的程度而有不同。因血氧含量下降，活动耐力减小，稍一活动即有呼吸困难，婴儿期常见阵发性呼吸困难及青紫加重者，因漏斗部肌肉痉挛，致使流经肺动脉的血量骤然下降所致。重者可因脑部供血不足而发生阵发性神志不清，甚至惊厥或昏厥。指、趾呈杵状。患儿每于行走不远后自动采取蹲距的姿势或取胸膝位，使体循环的阻力增高，从而减少右向左的分流，又可促进静脉血回流，增加血液氧合，使缺氧改善。发育稍低下，肌肉及皮下组织松软，四肢冷，脉弱，脉压小。血液血红蛋白增加，红细胞增多，可达10×1012/L以上，通常为(6.0～8.0)×1012/L。红细胞压积增高，可达60～80%。血小板计数及血内纤维蛋白原含量降低，可有出血倾向。
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2.心脏检查 心脏大小多正常。有时由于右心室肥大而致左胸壁隆起，心前区搏动弱，胸骨左缘第2、3、4肋间可听到粗糙的喷射性收缩期杂音，有时伴有收缩期震颤，若为肺动脉瓣狭窄，杂音的位置较高；若为漏斗部狭窄，则位置较低。杂音的响度与肺动脉狭窄程度有关，如肺动脉极度狭窄，杂音极轻或消失。动脉导管未闭时，胸骨左缘第2肋间可听到轻度的连续性杂音。年长儿支气管动脉的侧支循环丰富，胸骨左、右缘及背部有时亦可听到轻度的连续性杂音。第1心音往往正常，肺动脉第2心音减弱，但因主动脉第2心音很强，且主动脉位置较前，易传至胸骨左侧，往往误认为肺动脉第2心音，此时第2心音有单调感。主动脉扩张显著者，胸骨左缘第3、4肋间和心尖区可能听到收缩早期喷射音。
3.X线检查 心脏在初生不久的患婴中并不增大，随年龄增长可渐扩大，典型的心外形呈靴状。肺动脉段凹陷或平直，因右心室肥大而使心尖圆钝上翘，右心房正常或稍大，心底部主动脉影增宽。有时可见右位主动脉弓。肺门血管细少，肺野透明度增高。左前斜位可见右心室增大，主动脉位置偏前，较正常时接近胸壁，主动脉窗明亮。较大的患儿可因侧支循环互相交织使肺野呈网状，以肺门附近及肺底为著(图26-44)。
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4.心电图检查 电轴偏右，右心室肥大，第2标准导联P波高而尖，显示右心房肥大(图26-45)。
5.超声心动图检查 可见主动脉根位置前移，骑跨于室间隔上，并可提示骑跨的程度。主动脉根部扩大。当侧动探头追踪探测时，可见到主动脉后壁与二尖瓣前叶之间保持连续不间断。肺动脉狭窄严重时，肺动脉瓣很难见到。(参阅图26-32)。彩色多普勒血流显像常可见室间隔缺损处呈双向分流，右心室将血流直接注入骑跨的主动脉(图26-46)。
6.心导管检查 患者右心室压力增高，一般在8.0～12.0kPa(60～90mmHg)之间，少数可高达21.3kPa(160mmHg)以上，肺动脉压力降低，一般在0.667～1.33kPa(5～10mmHg)。右心房压力往往在正常范围内。当心导管自肺动脉撤回至右心室时，如收缩压突然增高而舒张压降低，则为肺动脉瓣狭窄的指征；如收缩压逐渐增高，而舒张压降低，在肺动脉及右心室压力曲线之间有过渡型压力曲线存在，则显示漏斗部狭窄。若导管自右心室直接插进主动脉，即能证明主动脉右移。如导管自右心室插进左心室，则显示室间隔缺损的存在。
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肺动脉狭窄不严重者，可于心室水平测得左向右分流，右室血氧含量高于右房。一般病例周围动脉血氧饱和度下降，可低达50%～80%，甚至更低。
7.心血管造影 通过右心导管将造影剂注入右心室，作选择性造影，可见造影剂自右心室经室间隔缺损流向左心室。由于主动脉右移，提早(在3秒内)于主动脉内发现造影剂。在正常情况下，则需时较久，一般为5～6秒。当造影剂通过狭窄的漏斗部时，显影细而浅。如为肺动脉瓣狭窄，则狭窄的瓣口呈鱼口状向肺动脉腔内突出，此项检查对明确诊断和手术方案的制订均有重要意义(图26-47)。
【病理说明】
胎儿时期对于胎心的负担不大，出生时心脏大小正常，出生后卵圆孔正常闭合，由于生理上的需要，动脉导管可能开放一个时期，使较多的血液进入肺内氧合，因而青紫可不明显或较轻。动脉导管闭合后，在室间隔缺损的部位，左心室血液的全部和右心室血液的一部同时进入主动脉，主动脉内血量增多，故较正常时增大。主动脉内的血液经过全身到右心房、右心室，由于肺动脉狭窄，右心室必须增加工作才能将血液输入狭窄的肺动脉，右心室内压力增高使右心室肥厚。室间隔缺损部位的血流决定于肺动脉狭窄程度及右心室压力高低，如肺动脉严重狭窄，右心室压力超过左心室，则有右向左分流，同时由于肺内血循环量减少，氧合血量不足，加以主动脉内有混合血，故形成青紫(图26-42，26-43)。
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【诊断说明】
轻型法洛四联症，由于肺动脉狭窄不重，肺动脉血流量减少不多，右心室压力低于左心室，故在心室水平的分流方向为左向右，临床上可不出现青紫，偶在运动及哭闹时暂时出现青紫，此时需与单纯室间隔缺损相鉴别。无青紫型四联症常需经心导管检查或心血管造影后始能确定诊断。
严重的法洛四联症，肺动脉可完全闭锁或功能上闭锁，在动脉导管关闭后症状极为严重，待侧支循环形成后可有所减轻。患儿青紫极重，杵状指、趾发生早，心前区杂音极轻或听不到，常因缺氧发作而早期死亡。
肺动脉瓣狭窄合并房间隔缺损有右向左分流时，也称法洛三联症。肺动脉瓣严重狭窄，右心室压力增高，然后右心房压力亦增高。分流方向为自右心房经房间隔缺损至左心房，故出现青紫。以下几点可与法洛四联症鉴别：①出现青紫较晚，杵状指、趾较轻；②胸骨左缘第2肋间的喷射性收缩期杂音较长而响亮，常可听到收缩早期喷射音，肺动脉瓣区第2心音分裂明显；③X线检查右心室、右心房增大显著，肺动脉段凸出；④心电图示右室肥厚，常伴有劳损；⑤心导管检查及选择性造影，可见肺动脉瓣狭窄及心房水平有分流。
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法洛四联症尚须与大动脉转位、总动脉干以及艾森曼格综合征等其他青紫型心脏病相鉴别，详见各该病专章。
【治疗说明】
平时除注意预防感染外，应摄入足够水分，如遇高热、呕吐、腹泻等情况，更需注意及时补液，防止血液过于浓缩而发生脑栓塞等并发症。贫血者应补充铁剂。婴幼儿则需特别注意合理护理，以免引起阵发性脑缺氧发作。
大多数病例可以手术治疗。手术分两类：①体肺循环分流手术：如左锁骨下动脉与同侧肺动脉端侧吻合(Blalock-Taussig)，降主动脉与左肺动脉侧面吻合(Potts)及升主动脉与右肺动脉侧面吻合(Waterston)等。此类手术的目的在于增加肺循环血流量，使缺氧现象有所改善，等待患儿成长至合适年龄再根治。分流术后部分病例可发生吻合口阻塞，或吻合口过大可发生心力衰竭甚至肺水肿。如在婴儿期缺氧、青紫严重而直视手术条件尚未具备，分流手术仍然是抢救生命的有效措施。②心内直视术或根治术：即在体外循环下切开右心室，解除肺动脉狭窄，修补室间隔缺，一次根治全部畸形，是理想的手术方法。近年来由于体外循环时膜式氧合器的广泛应用和手术方法的不断改进，手术死亡率已降到10%以下。
【预后说明】
本病为青紫型先天性心脏病中预后较好的一种。肺动脉越狭窄，预后越差，可早期死亡。轻症者可活至成年，但越过20岁者很少，最常见的并发症是亚急性或急性细菌性心内膜炎、脑血管血栓形成及脑脓肿。有以上并发症者预后不良。, http://www.100md.com
法洛四联症(tetralogy ofFallot)的主要病理变化有下列四种：①肺动脉狭窄：最多见的是右室漏斗部狭窄，其次是瓣膜合并漏斗部狭窄；在狭窄之间可形成第3心室；单纯瓣膜狭窄少见。肺动脉狭窄是此症的主要畸形，对患儿病理生理及临床表现有重要影响。②主动脉右置：主动脉起自左心室，但横跨室间隔，同时接受来自左及右室的血液。③膜部室间隔缺损。④右心室肥厚。此外，25%病例可合并右位主动脉弓，约20%病例可有左侧上腔静脉畸形。
【临床表现】
1.一般症状 婴儿时期动脉导管未闭之前，可不显症状。动脉导管闭合后，一般在3～6个月(也有见于1岁以后者)就出现青紫，常为全身性，其程度因肺动脉狭窄的程度和主动脉右移的程度而有不同。因血氧含量下降，活动耐力减小，稍一活动即有呼吸困难，婴儿期常见阵发性呼吸困难及青紫加重者，因漏斗部肌肉痉挛，致使流经肺动脉的血量骤然下降所致。重者可因脑部供血不足而发生阵发性神志不清，甚至惊厥或昏厥。指、趾呈杵状。患儿每于行走不远后自动采取蹲距的姿势或取胸膝位，使体循环的阻力增高，从而减少右向左的分流，又可促进静脉血回流，增加血液氧合，使缺氧改善。发育稍低下，肌肉及皮下组织松软，四肢冷，脉弱，脉压小。血液血红蛋白增加，红细胞增多，可达10×1012/L以上，通常为(6.0～8.0)×1012/L。红细胞压积增高，可达60～80%。血小板计数及血内纤维蛋白原含量降低，可有出血倾向。
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2.心脏检查 心脏大小多正常。有时由于右心室肥大而致左胸壁隆起，心前区搏动弱，胸骨左缘第2、3、4肋间可听到粗糙的喷射性收缩期杂音，有时伴有收缩期震颤，若为肺动脉瓣狭窄，杂音的位置较高；若为漏斗部狭窄，则位置较低。杂音的响度与肺动脉狭窄程度有关，如肺动脉极度狭窄，杂音极轻或消失。动脉导管未闭时，胸骨左缘第2肋间可听到轻度的连续性杂音。年长儿支气管动脉的侧支循环丰富，胸骨左、右缘及背部有时亦可听到轻度的连续性杂音。第1心音往往正常，肺动脉第2心音减弱，但因主动脉第2心音很强，且主动脉位置较前，易传至胸骨左侧，往往误认为肺动脉第2心音，此时第2心音有单调感。主动脉扩张显著者，胸骨左缘第3、4肋间和心尖区可能听到收缩早期喷射音。
3.X线检查 心脏在初生不久的患婴中并不增大，随年龄增长可渐扩大，典型的心外形呈靴状。肺动脉段凹陷或平直，因右心室肥大而使心尖圆钝上翘，右心房正常或稍大，心底部主动脉影增宽。有时可见右位主动脉弓。肺门血管细少，肺野透明度增高。左前斜位可见右心室增大，主动脉位置偏前，较正常时接近胸壁，主动脉窗明亮。较大的患儿可因侧支循环互相交织使肺野呈网状，以肺门附近及肺底为著(图26-44)。
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4.心电图检查 电轴偏右，右心室肥大，第2标准导联P波高而尖，显示右心房肥大(图26-45)。
5.超声心动图检查 可见主动脉根位置前移，骑跨于室间隔上，并可提示骑跨的程度。主动脉根部扩大。当侧动探头追踪探测时，可见到主动脉后壁与二尖瓣前叶之间保持连续不间断。肺动脉狭窄严重时，肺动脉瓣很难见到。(参阅图26-32)。彩色多普勒血流显像常可见室间隔缺损处呈双向分流，右心室将血流直接注入骑跨的主动脉(图26-46)。
6.心导管检查 患者右心室压力增高，一般在8.0～12.0kPa(60～90mmHg)之间，少数可高达21.3kPa(160mmHg)以上，肺动脉压力降低，一般在0.667～1.33kPa(5～10mmHg)。右心房压力往往在正常范围内。当心导管自肺动脉撤回至右心室时，如收缩压突然增高而舒张压降低，则为肺动脉瓣狭窄的指征；如收缩压逐渐增高，而舒张压降低，在肺动脉及右心室压力曲线之间有过渡型压力曲线存在，则显示漏斗部狭窄。若导管自右心室直接插进主动脉，即能证明主动脉右移。如导管自右心室插进左心室，则显示室间隔缺损的存在。
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肺动脉狭窄不严重者，可于心室水平测得左向右分流，右室血氧含量高于右房。一般病例周围动脉血氧饱和度下降，可低达50%～80%，甚至更低。
7.心血管造影 通过右心导管将造影剂注入右心室，作选择性造影，可见造影剂自右心室经室间隔缺损流向左心室。由于主动脉右移，提早(在3秒内)于主动脉内发现造影剂。在正常情况下，则需时较久，一般为5～6秒。当造影剂通过狭窄的漏斗部时，显影细而浅。如为肺动脉瓣狭窄，则狭窄的瓣口呈鱼口状向肺动脉腔内突出，此项检查对明确诊断和手术方案的制订均有重要意义(图26-47)。
【病理说明】
胎儿时期对于胎心的负担不大，出生时心脏大小正常，出生后卵圆孔正常闭合，由于生理上的需要，动脉导管可能开放一个时期，使较多的血液进入肺内氧合，因而青紫可不明显或较轻。动脉导管闭合后，在室间隔缺损的部位，左心室血液的全部和右心室血液的一部同时进入主动脉，主动脉内血量增多，故较正常时增大。主动脉内的血液经过全身到右心房、右心室，由于肺动脉狭窄，右心室必须增加工作才能将血液输入狭窄的肺动脉，右心室内压力增高使右心室肥厚。室间隔缺损部位的血流决定于肺动脉狭窄程度及右心室压力高低，如肺动脉严重狭窄，右心室压力超过左心室，则有右向左分流，同时由于肺内血循环量减少，氧合血量不足，加以主动脉内有混合血，故形成青紫(图26-42，26-43)。
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轻型法洛四联症，由于肺动脉狭窄不重，肺动脉血流量减少不多，右心室压力低于左心室，故在心室水平的分流方向为左向右，临床上可不出现青紫，偶在运动及哭闹时暂时出现青紫，此时需与单纯室间隔缺损相鉴别。无青紫型四联症常需经心导管检查或心血管造影后始能确定诊断。
严重的法洛四联症，肺动脉可完全闭锁或功能上闭锁，在动脉导管关闭后症状极为严重，待侧支循环形成后可有所减轻。患儿青紫极重，杵状指、趾发生早，心前区杂音极轻或听不到，常因缺氧发作而早期死亡。
肺动脉瓣狭窄合并房间隔缺损有右向左分流时，也称法洛三联症。肺动脉瓣严重狭窄，右心室压力增高，然后右心房压力亦增高。分流方向为自右心房经房间隔缺损至左心房，故出现青紫。以下几点可与法洛四联症鉴别：①出现青紫较晚，杵状指、趾较轻；②胸骨左缘第2肋间的喷射性收缩期杂音较长而响亮，常可听到收缩早期喷射音，肺动脉瓣区第2心音分裂明显；③X线检查右心室、右心房增大显著，肺动脉段凸出；④心电图示右室肥厚，常伴有劳损；⑤心导管检查及选择性造影，可见肺动脉瓣狭窄及心房水平有分流。
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法洛四联症尚须与大动脉转位、总动脉干以及艾森曼格综合征等其他青紫型心脏病相鉴别，详见各该病专章。
【治疗说明】
平时除注意预防感染外，应摄入足够水分，如遇高热、呕吐、腹泻等情况，更需注意及时补液，防止血液过于浓缩而发生脑栓塞等并发症。贫血者应补充铁剂。婴幼儿则需特别注意合理护理，以免引起阵发性脑缺氧发作。
大多数病例可以手术治疗。手术分两类：①体肺循环分流手术：如左锁骨下动脉与同侧肺动脉端侧吻合(Blalock-Taussig)，降主动脉与左肺动脉侧面吻合(Potts)及升主动脉与右肺动脉侧面吻合(Waterston)等。此类手术的目的在于增加肺循环血流量，使缺氧现象有所改善，等待患儿成长至合适年龄再根治。分流术后部分病例可发生吻合口阻塞，或吻合口过大可发生心力衰竭甚至肺水肿。如在婴儿期缺氧、青紫严重而直视手术条件尚未具备，分流手术仍然是抢救生命的有效措施。②心内直视术或根治术：即在体外循环下切开右心室，解除肺动脉狭窄，修补室间隔缺，一次根治全部畸形，是理想的手术方法。近年来由于体外循环时膜式氧合器的广泛应用和手术方法的不断改进，手术死亡率已降到10%以下。
【预后说明】
本病为青紫型先天性心脏病中预后较好的一种。肺动脉越狭窄，预后越差，可早期死亡。轻症者可活至成年，但越过20岁者很少，最常见的并发症是亚急性或急性细菌性心内膜炎、脑血管血栓形成及脑脓肿。有以上并发症者预后不良。, http://www.100md.com