先天性直肠肛门畸形
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【概述】
先天性直肠肛门畸形(congenital malf-ormations of theonus andrectum)非常多见，其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形第一位，男女性别大致相等，男性稍多。北京儿童医院1955～1990年共收治2386例，包括先天性肛门闭锁777例、直肠膀胱瘘63例、直肠尿道瘘211例、直肠阴道瘘109例、直肠前庭瘘479例、直肠会阴瘘408例、肛门狭窄339例。其中1341例在新生儿期即行治疗。
【病因及胚胎学】
在胚胎第三周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第四周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后二部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。第七、八周时，二个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘肛门前移等畸形。
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总之肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，据文献报告，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%以下。
【临床表现】
先天性肛门直肠畸形的种类不同，其临床症状，出现症状的时间亦不同。完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者，出生24小时后无胎便排出，或仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，腹部逐渐膨胀，并出现呕吐，呈低位肠梗阻，晚期即出现脱水现象，日趋严重，若未经治疗者，多于7～10天后即可死亡。
先天性肛门狭窄或肛门闭锁伴有会阴、前庭或低位阴道瘘的患儿，经常在几个月或1～2岁时才出现排便困难，有慢性腹胀、腹痛，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，继发结肠巨大，影响小儿生长发育。
【病理变化】
1970年制定的国际分类，以直肠末端与提肛肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位三型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者为高位畸形，位于该肌之中并被其包绕者为中间位畸形，穿过该肌以下者为低位畸形。每型又分有瘘和无瘘两组，瘘的发生率约占50%，尤以女孩为多。女孩有直肠阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘，男孩有直肠膀胱瘘，尿道瘘及会阴瘘(图25-16A、B)。
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肛门直肠畸形患儿盆底肌肉、骶骨及神经也常有变异，高位畸形耻骨直肠肌明显向前上方移位，内括约肌缺如，外括约肌发育不良，中间位畸形内括约肌发育不良，外括约肌发育良好。低位畸形内外括约肌基本正常。
肛门直肠畸形常合并其他先天性畸形，其发病率占30～40%，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。
【诊断说明】
1.病史及体检 典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线(贮积胎粪所致)，或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。
2.X线检查 准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的。倒置侧位X线平片至今仍被采用(图25-17)，方法是将生后24小时的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度，从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称之为耻尾线，直肠气影高于耻尾线者为高位畸形。但X线照片结果有时有误差，其原因为①检查过早(生后24小时以内)，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠；②倒置时间过短，气体尚未达到直肠；③X线射入角度不合适或在婴儿呼气时爆光；④有瘘患儿直肠盲端不能充盈可造成假像，多不用倒置摄片法，而采用瘘管造影，可以确定瘘管的方向、长度和直肠末端的水平。
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【治疗说明】
先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。
低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成型术。
中位无肛如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成型术。
高位无肛如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成型术。
为了防止肛门成型术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。
【预后说明】
直肠肛门畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形。简单肛门闭锁及瘘一般术后死亡率很低。排便控制功能，低位闭锁较好，高位极差。, 百拇医药
先天性直肠肛门畸形(congenital malf-ormations of theonus andrectum)非常多见，其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形第一位，男女性别大致相等，男性稍多。北京儿童医院1955～1990年共收治2386例，包括先天性肛门闭锁777例、直肠膀胱瘘63例、直肠尿道瘘211例、直肠阴道瘘109例、直肠前庭瘘479例、直肠会阴瘘408例、肛门狭窄339例。其中1341例在新生儿期即行治疗。
【病因及胚胎学】
在胚胎第三周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第四周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后二部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。第七、八周时，二个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘肛门前移等畸形。
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总之肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，据文献报告，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%以下。
【临床表现】
先天性肛门直肠畸形的种类不同，其临床症状，出现症状的时间亦不同。完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者，出生24小时后无胎便排出，或仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，腹部逐渐膨胀，并出现呕吐，呈低位肠梗阻，晚期即出现脱水现象，日趋严重，若未经治疗者，多于7～10天后即可死亡。
先天性肛门狭窄或肛门闭锁伴有会阴、前庭或低位阴道瘘的患儿，经常在几个月或1～2岁时才出现排便困难，有慢性腹胀、腹痛，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，继发结肠巨大，影响小儿生长发育。
【病理变化】
1970年制定的国际分类，以直肠末端与提肛肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位三型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者为高位畸形，位于该肌之中并被其包绕者为中间位畸形，穿过该肌以下者为低位畸形。每型又分有瘘和无瘘两组，瘘的发生率约占50%，尤以女孩为多。女孩有直肠阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘，男孩有直肠膀胱瘘，尿道瘘及会阴瘘(图25-16A、B)。
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肛门直肠畸形患儿盆底肌肉、骶骨及神经也常有变异，高位畸形耻骨直肠肌明显向前上方移位，内括约肌缺如，外括约肌发育不良，中间位畸形内括约肌发育不良，外括约肌发育良好。低位畸形内外括约肌基本正常。
肛门直肠畸形常合并其他先天性畸形，其发病率占30～40%，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。
【诊断说明】
1.病史及体检 典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线(贮积胎粪所致)，或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。
2.X线检查 准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的。倒置侧位X线平片至今仍被采用(图25-17)，方法是将生后24小时的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度，从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称之为耻尾线，直肠气影高于耻尾线者为高位畸形。但X线照片结果有时有误差，其原因为①检查过早(生后24小时以内)，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠；②倒置时间过短，气体尚未达到直肠；③X线射入角度不合适或在婴儿呼气时爆光；④有瘘患儿直肠盲端不能充盈可造成假像，多不用倒置摄片法，而采用瘘管造影，可以确定瘘管的方向、长度和直肠末端的水平。
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【治疗说明】
先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。
低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成型术。
中位无肛如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成型术。
高位无肛如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成型术。
为了防止肛门成型术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。
【预后说明】
直肠肛门畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形。简单肛门闭锁及瘘一般术后死亡率很低。排便控制功能，低位闭锁较好，高位极差。, 百拇医药