粘多糖病
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【概述】
粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖分布在结缔组织的基质中，它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分，在病理情况下，异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官，如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外，肝、肾、神经节细胞也有类似的改变。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。病人尿粘多糖排泄显著增高，并根据其尿粘多糖的生化特性将其分为七型。
(一)粘多糖病Ⅰ型(Hurler病)为粘多糖病的原型，也是最严重者。脂类沉积于中枢神经系统及其它器官。系常染色体隐性遗传。其特点为身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间距增宽，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情迟钝，角膜混浊，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加，在白细胞及骨髓细胞中，可发现异染颗粒(Reilly小体)，病人大多在20岁前天折。
【X线表现】
以上肢变化明显，呈特有的骨干中央因髓腔扩大而变粗短，两端逐渐削尖，变尖的尺桡关节呈相对倾斜，颅骨增大伴畸形。脊柱有驼背，但椎体上、下缘凸出，使椎体近似卵圆形。胸12、腰1或腰2椎体变小并向后移，像被挤出样，向后突出的椎体、前下缘呈"鸟嘴状"。
(二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)与Ⅰ型相似，但程度轻且进展慢，为伴性隐性遗传。临床及X线表现如Ⅰ型，病人通常可活至成年。
(三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)与前二者不同，为常染色体隐性遗传。进行性智力低下为其特点，10岁左右时即很严重。其表现为Ⅰ及Ⅱ型，但较轻，有的面容也无改变。尿内有过量的硫酸乙酰肝素排出。
(四)粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)为常染色体隐性遗传，约1/3有家族史，男性稍多，骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背，膝外翻，扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的两肩之间，鼻梁塌陷，手足变形，10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁不全。大多在20岁前死亡，但智力减退不明显。尿粘多糖为硫酸角质素排泄增高，正常为0.1mg/L，但病人可的达45mg/L，白细胞中有Reilly小体。X线上最突出的是一致性的扁平椎，椎体中央呈舌状突出。此外，管状骨粗短，干骺端增宽，骨盆变形，股骨头扁，骨骺碎裂。可因颈2齿状突发育不全而致颈1～2半脱位。很少能活过20岁。
(五)粘多糖病Ⅴ型(Sceie病)此型与Ⅰ型相似，有中等以上的智力，可活至中年。
(六)粘多糖病Ⅵ型(Maroteauz-Lamy病)本病的临床及X线表现与Ⅰ或Ⅱ型相似，生物学变化与Ⅴ型相似。
(七)粘多糖病Ⅶ型(β葡萄糖酸酶缺乏症)少见，病人常有肝脾肿大，多发性骨发育不全及智力减退。, http://www.100md.com
粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖分布在结缔组织的基质中，它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分，在病理情况下，异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官，如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外，肝、肾、神经节细胞也有类似的改变。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。病人尿粘多糖排泄显著增高，并根据其尿粘多糖的生化特性将其分为七型。
(一)粘多糖病Ⅰ型(Hurler病)为粘多糖病的原型，也是最严重者。脂类沉积于中枢神经系统及其它器官。系常染色体隐性遗传。其特点为身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间距增宽，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情迟钝，角膜混浊，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加，在白细胞及骨髓细胞中，可发现异染颗粒(Reilly小体)，病人大多在20岁前天折。
【X线表现】
以上肢变化明显，呈特有的骨干中央因髓腔扩大而变粗短，两端逐渐削尖，变尖的尺桡关节呈相对倾斜，颅骨增大伴畸形。脊柱有驼背，但椎体上、下缘凸出，使椎体近似卵圆形。胸12、腰1或腰2椎体变小并向后移，像被挤出样，向后突出的椎体、前下缘呈"鸟嘴状"。
(二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)与Ⅰ型相似，但程度轻且进展慢，为伴性隐性遗传。临床及X线表现如Ⅰ型，病人通常可活至成年。
(三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)与前二者不同，为常染色体隐性遗传。进行性智力低下为其特点，10岁左右时即很严重。其表现为Ⅰ及Ⅱ型，但较轻，有的面容也无改变。尿内有过量的硫酸乙酰肝素排出。
(四)粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)为常染色体隐性遗传，约1/3有家族史，男性稍多，骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背，膝外翻，扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的两肩之间，鼻梁塌陷，手足变形，10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁不全。大多在20岁前死亡，但智力减退不明显。尿粘多糖为硫酸角质素排泄增高，正常为0.1mg/L，但病人可的达45mg/L，白细胞中有Reilly小体。X线上最突出的是一致性的扁平椎，椎体中央呈舌状突出。此外，管状骨粗短，干骺端增宽，骨盆变形，股骨头扁，骨骺碎裂。可因颈2齿状突发育不全而致颈1～2半脱位。很少能活过20岁。
(五)粘多糖病Ⅴ型(Sceie病)此型与Ⅰ型相似，有中等以上的智力，可活至中年。
(六)粘多糖病Ⅵ型(Maroteauz-Lamy病)本病的临床及X线表现与Ⅰ或Ⅱ型相似，生物学变化与Ⅴ型相似。
(七)粘多糖病Ⅶ型(β葡萄糖酸酶缺乏症)少见，病人常有肝脾肿大，多发性骨发育不全及智力减退。, http://www.100md.com