无汗性外胚叶发育不全
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
无汗性外胚叶发育不良(anhidroticectodermal dysplasia)是一种性联隐性遗传性综合征，由于外胚叶的发育不正常所致。男性患者较多，女性可为携带者。皮脂腺和汗腺、毛发(包括眉毛和睫毛)、牙齿及指甲都显示畸形或缺如(参阅图39-3)，软骨、角膜也可表现营养障碍。
【临床表现】
由于汗腺缺乏，容易发热和中暑，甚至不能作体力运动，常喜躲避在树荫下及青石上，如移居寒冷地区则较舒适。偶见幼婴在夏天无故发热，由汗腺缺乏不能调节体温所致，宜经常湿润皮肤以便蒸发水分，帮助散热。当婴幼儿发生难于解释的发热时，应考虑此病。患儿头发稀软且干燥枯萎，眉毛稀少或2/3处无毛，但睫毛正常，约半数病人有甲缺陷--甲薄、脆，有嵴。恒齿数少或缺如，尚有特殊面容，即前额及下巴显著隆凸，面颊凹陷，鞍状鼻，厚而外翻的唇和大耳朵。身高偏矮，合并智力低下者约占30%～50%。有些轻型病例没有明显症状，但以客观方法测定皮肤出汗时可见部分皮肤表面缺乏出汗功能。皮肤活体检查可见表皮角化过度及真皮内缺乏皮肤附件。部分患儿还可出现惊厥等神经症状，可见于结节硬化、脑部血管瘤等疾病。出现先天性心脏病、多指、并指、牙齿发育不良、矮小体形及智力正常或不足的病例，称为Ellisvan Crevelcl综合征，有时还见先天性肾脏畸形。
少数病例皮肤有汗腺，能大量出汗，其他症状与上述无汗型相同，称为有汗型外胚叶发育不良。此外，偶见先天性无痛无汗型，生后不久起病，并有痛觉、温觉障碍，智力低下，此型患儿预后不良。, 百拇医药
无汗性外胚叶发育不良(anhidroticectodermal dysplasia)是一种性联隐性遗传性综合征，由于外胚叶的发育不正常所致。男性患者较多，女性可为携带者。皮脂腺和汗腺、毛发(包括眉毛和睫毛)、牙齿及指甲都显示畸形或缺如(参阅图39-3)，软骨、角膜也可表现营养障碍。
【临床表现】
由于汗腺缺乏，容易发热和中暑，甚至不能作体力运动，常喜躲避在树荫下及青石上，如移居寒冷地区则较舒适。偶见幼婴在夏天无故发热，由汗腺缺乏不能调节体温所致，宜经常湿润皮肤以便蒸发水分，帮助散热。当婴幼儿发生难于解释的发热时，应考虑此病。患儿头发稀软且干燥枯萎，眉毛稀少或2/3处无毛，但睫毛正常，约半数病人有甲缺陷--甲薄、脆，有嵴。恒齿数少或缺如，尚有特殊面容，即前额及下巴显著隆凸，面颊凹陷，鞍状鼻，厚而外翻的唇和大耳朵。身高偏矮，合并智力低下者约占30%～50%。有些轻型病例没有明显症状，但以客观方法测定皮肤出汗时可见部分皮肤表面缺乏出汗功能。皮肤活体检查可见表皮角化过度及真皮内缺乏皮肤附件。部分患儿还可出现惊厥等神经症状，可见于结节硬化、脑部血管瘤等疾病。出现先天性心脏病、多指、并指、牙齿发育不良、矮小体形及智力正常或不足的病例，称为Ellisvan Crevelcl综合征，有时还见先天性肾脏畸形。
少数病例皮肤有汗腺，能大量出汗，其他症状与上述无汗型相同，称为有汗型外胚叶发育不良。此外，偶见先天性无痛无汗型，生后不久起病，并有痛觉、温觉障碍，智力低下，此型患儿预后不良。, 百拇医药