维生素B12缺乏性贫血
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几种少见的维生素B12缺乏性贫血
1.恶性贫血(perricious anemia) 由于内因子缺乏所致维生素B12吸收障碍。根据患者年龄，遗传因素，血浆内因子抗体是否存在以及有无合并内分泌疾病，可分先天性恶性贫血，少年型恶性贫血和少年型恶性贫血合并内分泌疾病三种类型。在我国皆少见。
2.维生素B12选择性吸收障碍性贫血又名Imerslund-Grsbeck综合征，为常染色体隐性遗传，是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍。多在婴儿期发病。胃粘膜组织学检查正常，胃酸和内因子分泌正常。回肠粘膜电镜活检正常，但在回肠不能吸附内因子-B12复合体，对其他物质吸收正常。
蛋白尿一般较轻，尿中多为白蛋白，约25～150mg/dl。其他肾功能正常。亦有报道合并先天性肾脏和输尿管畸型和轻度氨基酸尿的。北京儿童医院曾见到一个家庭兄弟2人发病，目前已参加工作，皆用维生素B12肌注维持治疗。
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几种少见的维生素B12吸收障碍性疾病的诊断和鉴别诊断见表28-7。以上几种少见的维生素B12吸收障碍性贫血在肌注维生素B12生理需要量后，血象很快好转，但需终生应用维生素B12肌注。可每月肌注100μg。若有神经系统症状，则需应用大剂量，每月肌注1000μg。
3.运钴胺Ⅱ缺乏症(transcobalamine Ⅱdeficiency)先天性运钻胺Ⅱ(TCⅡ)缺乏症极罕见，是常染色体隐性遗传，生后3～5周即出现呕吐，腹泻、全部血液成分减低，骨髓显示典型的巨幼样变。血浆维生素B12正常，由于运钴胺I不缺乏，它可运转维生素B12，但细胞不能吸收维生素B12。此病预后不佳，必须注射维生素B121000～2000μg，每周1～2次，方能维持血象正常。在运钴胺Ⅱ缺乏的情况下，胚胎性的维生素B12运转蛋白可能重新出现。亦有认为极大剂量的维生素B12在血循环中，即使无运钴胺Ⅱ亦可有少量被细胞摄取。
表28-7 几种先天性与获得性维生素B12吸收障碍的鉴别
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类 型
发病年龄
家族史
胃
Schilling试 验
血浆抗体
并发症
组织学
内因子
胃酸
无内因子
含内因子
抗内子
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抗壁细胞
先天性恶性贫血
<3岁
常染色体隐性
正常
缺乏
正常
减低
正常
无
无
免疫缺陷
少年型恶性贫血
, 百拇医药
>10岁
无
萎缩
缺乏
无
减低
正常
存在
存在
偶并发红斑狼疮，IgA缺乏，真菌病，同胞中出现内分泌疾病
少年型恶性贫血合并内分泌疾病
>10岁
无
, 百拇医药
萎缩
缺乏
无
减低
正常
存在
存在
多种内分泌、机能低下。免疫缺陷，真菌病
维生素B12选择性吸收不良
婴儿
有家族史
正常
正常
, 百拇医药
正常
减低
减低
无
无
良性蛋白尿，氨基酸
广泛肠吸收障碍
任何年龄
无
正常
正常
正常
减低
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减低
无
无
肠吸收不良综合征
继发于肠道疾病
任何年龄
无
正常
正常
正常
减低
减低
无
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1.恶性贫血(perricious anemia) 由于内因子缺乏所致维生素B12吸收障碍。根据患者年龄，遗传因素，血浆内因子抗体是否存在以及有无合并内分泌疾病，可分先天性恶性贫血，少年型恶性贫血和少年型恶性贫血合并内分泌疾病三种类型。在我国皆少见。
2.维生素B12选择性吸收障碍性贫血又名Imerslund-Grsbeck综合征，为常染色体隐性遗传，是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍。多在婴儿期发病。胃粘膜组织学检查正常，胃酸和内因子分泌正常。回肠粘膜电镜活检正常，但在回肠不能吸附内因子-B12复合体，对其他物质吸收正常。
蛋白尿一般较轻，尿中多为白蛋白，约25～150mg/dl。其他肾功能正常。亦有报道合并先天性肾脏和输尿管畸型和轻度氨基酸尿的。北京儿童医院曾见到一个家庭兄弟2人发病，目前已参加工作，皆用维生素B12肌注维持治疗。
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几种少见的维生素B12吸收障碍性疾病的诊断和鉴别诊断见表28-7。以上几种少见的维生素B12吸收障碍性贫血在肌注维生素B12生理需要量后，血象很快好转，但需终生应用维生素B12肌注。可每月肌注100μg。若有神经系统症状，则需应用大剂量，每月肌注1000μg。
3.运钴胺Ⅱ缺乏症(transcobalamine Ⅱdeficiency)先天性运钻胺Ⅱ(TCⅡ)缺乏症极罕见，是常染色体隐性遗传，生后3～5周即出现呕吐，腹泻、全部血液成分减低，骨髓显示典型的巨幼样变。血浆维生素B12正常，由于运钴胺I不缺乏，它可运转维生素B12，但细胞不能吸收维生素B12。此病预后不佳，必须注射维生素B121000～2000μg，每周1～2次，方能维持血象正常。在运钴胺Ⅱ缺乏的情况下，胚胎性的维生素B12运转蛋白可能重新出现。亦有认为极大剂量的维生素B12在血循环中，即使无运钴胺Ⅱ亦可有少量被细胞摄取。
表28-7 几种先天性与获得性维生素B12吸收障碍的鉴别
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发病年龄
家族史
胃
Schilling试 验
血浆抗体
并发症
组织学
内因子
胃酸
无内因子
含内因子
抗内子
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抗壁细胞
先天性恶性贫血
<3岁
常染色体隐性
正常
缺乏
正常
减低
正常
无
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免疫缺陷
少年型恶性贫血
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>10岁
无
萎缩
缺乏
无
减低
正常
存在
存在
偶并发红斑狼疮，IgA缺乏，真菌病，同胞中出现内分泌疾病
少年型恶性贫血合并内分泌疾病
>10岁
无
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萎缩
缺乏
无
减低
正常
存在
存在
多种内分泌、机能低下。免疫缺陷，真菌病
维生素B12选择性吸收不良
婴儿
有家族史
正常
正常
, 百拇医药
正常
减低
减低
无
无
良性蛋白尿，氨基酸
广泛肠吸收障碍
任何年龄
无
正常
正常
正常
减低
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减低
无
无
肠吸收不良综合征
继发于肠道疾病
任何年龄
无
正常
正常
正常
减低
减低
无
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