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编号:10165078
脊髓小脑性共济失调
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     【概述】

    脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia)主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。

    【病因】

    本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。

    【临床表现】

    起病平均年龄为11岁,最早为5岁。早期有步态不稳,走路慢,两足分开较远,不能走直线,向两侧摇摆。两下肢并拢时不能站稳(Romberg征阳性)。随病情进展,步态异常和共济失调加重,出现上肢运动失调,意向震颤。常有末梢神经症状,腱反射消失,位置觉和振动觉减低,肢体疼痛或冷感。肌张力减低,力弱,甚至肌萎缩。锥体束征出现较晚,两侧巴氏征阳性。共济失调、巴氏征、腱反射消失的合并出现是本病的特征。高足弓、足趾屈曲畸形(图29-16)、

    马蹄内翻足、脊柱侧弯也是本病特点。病后期可见颅神经异常,如视神经萎缩,耳聋,吞咽困难,构音障碍,眼球震颤等。智力低下、思维缓慢、情绪不稳等均不少见。内脏器官也可受累,特别是进行性心肌病,可出现于共济失调之前或其后。有心脏增大,心律紊乱,心电图和超声心动检查可见心功能障碍。约10%病人伴有糖尿病。

    【病理】

    严重变性见于脊髓后柱、脊髓小脑束、后根,锥体束也受累,以腰骶部最著。小脑皮层也有变性,前庭核和桥基底核有萎缩。大脑皮层、延髓、末梢神经的病变较轻。心肌可有严重的间质性纤维变性。

    【诊断及鉴别诊断】

    根据临床特征和阳性家族史诊断不难。病儿脑脊液正常,偶有蛋白增高和细胞数轻度增多。感觉神经传导速度减慢。诱发电位有异常:视觉诱发电位可有潜伏期加长,波幅减低,提示有轴突变性,但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录者可能减低或消失,据认为与螺旋神经节变性有关,临床上不一定有听觉症状。体验诱发电位均为异常。感觉神经传导速度在下肢消失,在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓萎缩。本病尚不能做杂合子检出和产前诊断。

    鉴别诊断要考虑以共济失调为早期症状的颅内肿瘤,注意有无颅内压增高。此外,本病尚应与毛细血管扩张性共济失调鉴别,后者有眼结膜和面部毛细血管扩张和免疫功能异常。Refsum病时,有共济失调和视网膜色素变性,无巴比征。伴有小脑性共济失调的代谢病也应与本病鉴别,如Leigh氏病、少年型神经元蜡样质脂褐质沉积病等。其他遗传性变性病如橄榄桥脑小脑萎缩,家族性痉挛性截瘫等,亦应鉴别。

    【治疗说明】

    主要为对症治疗。必要时手术矫正脊柱畸形,治疗心肌病。对家属要进行遗传学咨询。

    【预后说明】

    本病经过缓慢,进行性病程为数年至数十年。晚期可因心传导障碍、心力衰竭而死亡。, 百拇医药