口形细胞增多症
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【概述】
遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis)是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。口形细胞在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，血涂片干片在光学显微镜下，红细胞的中心淡染区非圆形，而呈口形裂隙，故称口形细胞。湿片在光镜下，红细胞有如碗形。
此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了，虽然一般认为此种红细胞形态的改变和寿命的缩短可能是由于细胞膜中蛋白质成分的异常，但目前尚未发现此类细胞膜结构中的特异性改变。仅有一点可以肯定，即在口形细胞中，钠离子浓度增高，钾离子浓度减低，从而使离子泵的负荷增至6～10倍，但仍不足以代偿钠钾的失衡状态，红细胞脆性增高，说明有阳离子通透胞膜的改变。亦有报道，有一种变异型口型细胞增多症，其渗透脆性降低，细胞内钠离子中度增多，钾离子轻度降低，亦有红细胞脆性试验正常者。
临床症状相差悬殊，贫血的程度在不同家族中相差很大，即使在同一家族中的病人，贫血程度亦可不同。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，约3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，亦有无症状或症状很轻，由于造血功能的代偿而不出现贫血。
正常人周围血象中可见到少数口形细胞，一般不超过4%，若超过10%即有诊断意义。除红细胞形态外，其遗传方式，红细胞脆性增高和孵育后增高更明显，以及自溶试验等，都与遗传性球形细胞增多症类似。
近年来发现口形细胞增多症也可出现于谷胱甘肽缺乏症以及多种获得性疾病，尤多见于肝脏疾病。
目前尚无特效治疗，对脾切除的疗效不同，有些病人切脾后溶血减轻，贫血得到纠正。, http://www.100md.com
遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis)是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。口形细胞在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，血涂片干片在光学显微镜下，红细胞的中心淡染区非圆形，而呈口形裂隙，故称口形细胞。湿片在光镜下，红细胞有如碗形。
此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了，虽然一般认为此种红细胞形态的改变和寿命的缩短可能是由于细胞膜中蛋白质成分的异常，但目前尚未发现此类细胞膜结构中的特异性改变。仅有一点可以肯定，即在口形细胞中，钠离子浓度增高，钾离子浓度减低，从而使离子泵的负荷增至6～10倍，但仍不足以代偿钠钾的失衡状态，红细胞脆性增高，说明有阳离子通透胞膜的改变。亦有报道，有一种变异型口型细胞增多症，其渗透脆性降低，细胞内钠离子中度增多，钾离子轻度降低，亦有红细胞脆性试验正常者。
临床症状相差悬殊，贫血的程度在不同家族中相差很大，即使在同一家族中的病人，贫血程度亦可不同。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，约3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，亦有无症状或症状很轻，由于造血功能的代偿而不出现贫血。
正常人周围血象中可见到少数口形细胞，一般不超过4%，若超过10%即有诊断意义。除红细胞形态外，其遗传方式，红细胞脆性增高和孵育后增高更明显，以及自溶试验等，都与遗传性球形细胞增多症类似。
近年来发现口形细胞增多症也可出现于谷胱甘肽缺乏症以及多种获得性疾病，尤多见于肝脏疾病。
目前尚无特效治疗，对脾切除的疗效不同，有些病人切脾后溶血减轻，贫血得到纠正。, http://www.100md.com