神经酰胺沉积病
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【概述】
神经酰胺沉积病(ceramide lipidosis)又名Farber氏病，罕见，可能是常染色体隐性遗传病。由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，从而蓄积于脑、内脏和皮下。生后不久即起病，呼吸困难，小关节疼痛、肿胀，关节周围皮下组织有脂质肉芽肿样结节。结节也可见于面部、脊柱、喉头等处。患儿肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难，严重营养不良。智力发育障碍进行性恶化。脑脊液蛋白有时增多。确诊靠酶测定，皮肤成纤维细胞的神经酰胺酶的活性缺乏。此法也可检出杂合子。产前诊断已成功。本病无特殊疗法，常在2岁前死于感染。本病另有一种临床类型，少见，病程进展缓慢，不影响神经系统。, 百拇医药
神经酰胺沉积病(ceramide lipidosis)又名Farber氏病，罕见，可能是常染色体隐性遗传病。由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，从而蓄积于脑、内脏和皮下。生后不久即起病，呼吸困难，小关节疼痛、肿胀，关节周围皮下组织有脂质肉芽肿样结节。结节也可见于面部、脊柱、喉头等处。患儿肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难，严重营养不良。智力发育障碍进行性恶化。脑脊液蛋白有时增多。确诊靠酶测定，皮肤成纤维细胞的神经酰胺酶的活性缺乏。此法也可检出杂合子。产前诊断已成功。本病无特殊疗法，常在2岁前死于感染。本病另有一种临床类型，少见，病程进展缓慢，不影响神经系统。, 百拇医药