色氨酸转运异常
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【概述】
遗传性烟酸缺乏病(Hartnup病)是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床特点是光敏性皮疹，间歇性小脑性共济失调，智力落后和肾性氨基酸尿。
【病因】
本病是中性氨基酸的膜转运系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对中性氨基酸的吸收和转运都有障碍。食物中的色氨酸及其他中性氨基酸在肠管内有吸收障碍，故由粪便中排出。同时，在肠管内蓄积的色氨酸被细菌分解为尿蓝母和吲哚类物质，被吸收入血后再由尿排出。此外，由于转运缺陷，近端肾曲管对中性氨基酸回吸收的功能减低，形成中性氨基酸尿。其他氨基酸(如酸性氨基酸或碱性氨基酸)的转运系统正常。
正常时，食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。本病时由于色氨酸的转运缺陷，烟酰胺生成不足，可引起糙皮病样症状。
【临床表现】
各例症状轻度不等。病程可有间歇性加重和缓解。神经系统症状主要是间歇性小脑性共济失调，可持续2周左右；此外可有眼球震颤、复视、头痛等。约半数病儿有智力低下，以后随年龄增大而可有智力进步。精神症状亦为间歇性，有情绪不稳、行为异常、焦虑、恐惧、怕光等。皮肤暴露于阳光的部位有干燥、红斑、色素沉着，与糙皮病相似。营养不良可加重本病的症状。症状呈间歇性加重的诱因可能是暴露于日光，心因性应激反应，服用磺胺药等。
【诊断说明】
根据临床症状和以下实验室特点作诊断：①中性氨基酸尿，②粪便中有大量中性氨基酸，③尿中有尿蓝母和吲哚乙酸，④血中氨基酸浓度正常。
【治疗说明】
摄入高蛋白食物和服用大剂量烟酸，常使病情好转。烟酸的剂量为50～200mg/d。应避免日光直晒。也有人认为不需要治疗，因为症状可随年龄的增长而减轻。, http://www.100md.com
遗传性烟酸缺乏病(Hartnup病)是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床特点是光敏性皮疹，间歇性小脑性共济失调，智力落后和肾性氨基酸尿。
【病因】
本病是中性氨基酸的膜转运系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对中性氨基酸的吸收和转运都有障碍。食物中的色氨酸及其他中性氨基酸在肠管内有吸收障碍，故由粪便中排出。同时，在肠管内蓄积的色氨酸被细菌分解为尿蓝母和吲哚类物质，被吸收入血后再由尿排出。此外，由于转运缺陷，近端肾曲管对中性氨基酸回吸收的功能减低，形成中性氨基酸尿。其他氨基酸(如酸性氨基酸或碱性氨基酸)的转运系统正常。
正常时，食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。本病时由于色氨酸的转运缺陷，烟酰胺生成不足，可引起糙皮病样症状。
【临床表现】
各例症状轻度不等。病程可有间歇性加重和缓解。神经系统症状主要是间歇性小脑性共济失调，可持续2周左右；此外可有眼球震颤、复视、头痛等。约半数病儿有智力低下，以后随年龄增大而可有智力进步。精神症状亦为间歇性，有情绪不稳、行为异常、焦虑、恐惧、怕光等。皮肤暴露于阳光的部位有干燥、红斑、色素沉着，与糙皮病相似。营养不良可加重本病的症状。症状呈间歇性加重的诱因可能是暴露于日光，心因性应激反应，服用磺胺药等。
【诊断说明】
根据临床症状和以下实验室特点作诊断：①中性氨基酸尿，②粪便中有大量中性氨基酸，③尿中有尿蓝母和吲哚乙酸，④血中氨基酸浓度正常。
【治疗说明】
摄入高蛋白食物和服用大剂量烟酸，常使病情好转。烟酸的剂量为50～200mg/d。应避免日光直晒。也有人认为不需要治疗，因为症状可随年龄的增长而减轻。, http://www.100md.com