猫叫综合征
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【概述】
猫叫综合征(Cri du Chat syndrome，catcrysyndrome，或5p-综合征)病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点，由于多数病儿哭声微弱似猫叫，故称为猫叫综合征。1963年Lejeume等首先报道了3例，至今国外报道已有150余例，国内报道20例。
【病因】
发生频率估计在活产婴儿中为1/50000～1/100000。曾有报道二卵双胞胎110例中有4例，男女之比为5∶6，母亲平均年龄32.5岁。本综合征是由于一条早复制的第5染色体短臂缺失引起，多数缺失是两次断裂所致；如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失；如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。尚有第5染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。
【临床表现】
病儿出生时体重低，平均体重≤2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机理不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有不象猫叫独特的哭声。颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平，颏轻度后缩。小耳，稍 低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，内眦赘皮变轻，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。疝气较常 见。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各 种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨 畸形等)亦可见。
四肢肌张力低，随年龄增长张力增高，反 射增强，出现一种痉挛性步态。病儿2岁时才会坐，4岁时才会走。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。脑电图可有异常。
常见手掌远侧水平线终止于第二指间区 垂直处，对诊断有意义。轴三射远位呈t′，手 指螺形纹增多。
【诊断说明】
本综合征没有恒定的临床特征，但特殊的猫叫样哭声见于多数病婴，特别在出现典型的面部异常时，则可高度怀疑本病。严重的智能障碍，身材矮小，小头，眼距宽，眼裂向外下斜是易于确认的症状。但随年龄增长，哭声和面部异常可以正常化，年长儿的临床表现有相当的变异性，诊断就不象婴儿时期可以根据临床特点。许多病例须靠染色体检查确定诊断。
【预后说明】
死亡率低，多数病儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。, 百拇医药
猫叫综合征(Cri du Chat syndrome，catcrysyndrome，或5p-综合征)病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点，由于多数病儿哭声微弱似猫叫，故称为猫叫综合征。1963年Lejeume等首先报道了3例，至今国外报道已有150余例，国内报道20例。
【病因】
发生频率估计在活产婴儿中为1/50000～1/100000。曾有报道二卵双胞胎110例中有4例，男女之比为5∶6，母亲平均年龄32.5岁。本综合征是由于一条早复制的第5染色体短臂缺失引起，多数缺失是两次断裂所致；如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失；如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。尚有第5染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。
【临床表现】
病儿出生时体重低，平均体重≤2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机理不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有不象猫叫独特的哭声。颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平，颏轻度后缩。小耳，稍 低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，内眦赘皮变轻，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。疝气较常 见。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各 种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨 畸形等)亦可见。
四肢肌张力低，随年龄增长张力增高，反 射增强，出现一种痉挛性步态。病儿2岁时才会坐，4岁时才会走。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。脑电图可有异常。
常见手掌远侧水平线终止于第二指间区 垂直处，对诊断有意义。轴三射远位呈t′，手 指螺形纹增多。
【诊断说明】
本综合征没有恒定的临床特征，但特殊的猫叫样哭声见于多数病婴，特别在出现典型的面部异常时，则可高度怀疑本病。严重的智能障碍，身材矮小，小头，眼距宽，眼裂向外下斜是易于确认的症状。但随年龄增长，哭声和面部异常可以正常化，年长儿的临床表现有相当的变异性，诊断就不象婴儿时期可以根据临床特点。许多病例须靠染色体检查确定诊断。
【预后说明】
死亡率低，多数病儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。, 百拇医药