其他常染色体异常
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【概述】
其他染色体异常疾病见表32-18。
表32-18其他常染色体综合征的临床表现
综合征
常染色体改变
主 要 临 床 表 现
r(1)
1号染色体形成环状
出生体重很低，发育迟缓，中度智能障碍，明显侏儒，小头，面部畸形，耳壳大，耳位低，四肢细长
2p+
2号染色体短臂部分三体
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智力低下，眼距宽，斜视，可有先天性心脏病，前额突出，鼻梁低，通贯手，脊髓膜膨出及听力减退
4p+
4号染色体短臀部分三体
智力低下，生长发育迟缓，矮小，圆脸，小眼球，斜视，外眦向下。鼻骨发育不良，鼻头小而圆，眉间高起与眶缘连接，眉毛致密，向内侧左右相连。患儿长大后形成"拳击手样鼻"的特异外观。鼻梁与眉间连接无界限，鼻根部的凹陷消失。上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿，耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显，耳屏宽，发际低。颈短，两乳头距离远，肋骨发育不良，脊柱侧弯。指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形。男性可有短阴茎，尿道下裂，隐睾。掌纹轴三射呈中间位t′状，指端螺纹增多
4p-(Wolf综合征)
4号染色体短臂部分缺失
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出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫。头小而长，前额高，婴儿哭时皱纹深，内侧眉毛稀少，眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距宽，眼球突出，斜视，眼睑下垂，内眦赘皮。1/3病例有虹膜缺损，瞳孔移位及白内障等。半数睑裂向外下斜(反先天愚型)。人中短，唇裂，腭裂，鱼样口，下颌小，耳畸形，半数耳壳前有瘘管，颈细长，躯干长。腹股沟疝，男性可有隐睾，睾丸移位，尿道下裂。四肢、手指细长，指端尖，指甲窄而凸，拇趾长。半数以上病例有心脏畸形，如室、房间隔缺损，动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。1/4病例为通贯手，轴三射呈近位t或中间位t′状
4q+
4号染色体长臂部分三体
严重智力障碍，肌张力低。前囟早闭，小头，常伴有短头畸形，前额低而额缝凸起，睑裂窄，轻度向外下斜，并常见其他眼部畸形。鼻梁低或缺如，鼻长而向前额部延伸。上唇很短而翘起，人中两侧的边缘明显，有时人中如一缝隙，上唇重叠在下唇上，呈"钱夹状口"。耳大而圆，低位并向后旋转，耳轮明显折叠，对耳轮突出，耳屏发育很差。颈短，有时有颈蹼。男孩皆有隐睾。肾畸形常见，如马蹄肾、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外，心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道
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7q+
7号染色体长臂部分三体
严重智力障碍。发纤细。前囟宽，前额圆凸。眼距宽，眼裂窄，在水平位，或外眦轻度向下，斜视。小鼻，小下颌，腭裂。耳大而宽，低位并向后旋转。颈短。可见骨骼畸形
8三体
8号染色体三体
智力中等低下，前额高且突出，可见大头、长脸，鼻宽而上翘，上唇长，特点为下唇厚而外翻。耳大、低位，对耳轮平。腭弓高，可有腭裂。颈短宽，肩窄，躯干长，常见骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。四肢骨关节病变常见，如短指畸形、指细长、屈曲指、关节强直、畸形足、拇趾外翻等。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良，凸起，初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长
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9p-
9号染色体短臂缺失
智力迟钝，婴儿期肌张力高。三角头畸形，两眼裂向外上方斜。上唇长，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，颈短，可有颈蹼，两乳头距离远。指(趾)长、甲方形，心脏畸形常见。女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大
13q-
13号染色体长臂部分缺失
出生体重低，严重智力障碍，面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起，鼻梁前缘与前额相连无界限，呈现希腊人侧面像(Greek profile)状。小头并常伴三角头畸形。眼距宽，眼睑下垂，内眦赘皮，小眼，虹膜或视网膜缺损，白内障，20～30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)。上唇短，上门齿暴露，牙向前倾斜而呈现兔牙状。上腭平，下颌小，耳大。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指(趾)等异常
, 百拇医药
18p-
18号染色体短臂部分缺失
出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，发际低。鼻梁扁平，似眼距过远。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。上唇短、上翘，人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。胸宽，两乳头距离远。手宽短，拇指高位，小指弯曲，手背水肿或肘外翻。趾间部分有蹼，肌张力低。腹直肌分裂，常见脐疝、腹股沟疝。站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如
18q-
18号染色体长臂部分缺如
出生体重低，严重智力障碍。肌张力低，癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷。眼畸形常见，呈弱视或伴有眼球震颤、视神经萎缩、眼缺损、角膜异常。由于皮下肌肉收缩，当婴儿哭时，在眉毛的内端可见一个三角形的突起。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，外耳屏突起，外耳道可能闭锁。两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良
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r(18)
18号染色体部分形成环状
与18q-相似
21q-(逆向综合征)
21号染色体长臂部分缺失
智力低下，生长发育迟缓，肌张力高，颅骨畸形，小头，眼外眦斜向下，耳大及/或低位，高鼻梁，小下颌，高腭弓，幽门狭窄，腹股沟疝，男性可有尿道下裂，隐睾。指(趾)甲发育不良，骨骼畸形
22q-(GⅡ缺失综合征)
22号染色体长臂部分缺失
智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，并指(趾)，指(趾)弯曲, http://www.100md.com
其他染色体异常疾病见表32-18。
表32-18其他常染色体综合征的临床表现
综合征
常染色体改变
主 要 临 床 表 现
r(1)
1号染色体形成环状
出生体重很低，发育迟缓，中度智能障碍，明显侏儒，小头，面部畸形，耳壳大，耳位低，四肢细长
2p+
2号染色体短臂部分三体
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智力低下，眼距宽，斜视，可有先天性心脏病，前额突出，鼻梁低，通贯手，脊髓膜膨出及听力减退
4p+
4号染色体短臀部分三体
智力低下，生长发育迟缓，矮小，圆脸，小眼球，斜视，外眦向下。鼻骨发育不良，鼻头小而圆，眉间高起与眶缘连接，眉毛致密，向内侧左右相连。患儿长大后形成"拳击手样鼻"的特异外观。鼻梁与眉间连接无界限，鼻根部的凹陷消失。上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿，耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显，耳屏宽，发际低。颈短，两乳头距离远，肋骨发育不良，脊柱侧弯。指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形。男性可有短阴茎，尿道下裂，隐睾。掌纹轴三射呈中间位t′状，指端螺纹增多
4p-(Wolf综合征)
4号染色体短臂部分缺失
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出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫。头小而长，前额高，婴儿哭时皱纹深，内侧眉毛稀少，眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距宽，眼球突出，斜视，眼睑下垂，内眦赘皮。1/3病例有虹膜缺损，瞳孔移位及白内障等。半数睑裂向外下斜(反先天愚型)。人中短，唇裂，腭裂，鱼样口，下颌小，耳畸形，半数耳壳前有瘘管，颈细长，躯干长。腹股沟疝，男性可有隐睾，睾丸移位，尿道下裂。四肢、手指细长，指端尖，指甲窄而凸，拇趾长。半数以上病例有心脏畸形，如室、房间隔缺损，动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。1/4病例为通贯手，轴三射呈近位t或中间位t′状
4q+
4号染色体长臂部分三体
严重智力障碍，肌张力低。前囟早闭，小头，常伴有短头畸形，前额低而额缝凸起，睑裂窄，轻度向外下斜，并常见其他眼部畸形。鼻梁低或缺如，鼻长而向前额部延伸。上唇很短而翘起，人中两侧的边缘明显，有时人中如一缝隙，上唇重叠在下唇上，呈"钱夹状口"。耳大而圆，低位并向后旋转，耳轮明显折叠，对耳轮突出，耳屏发育很差。颈短，有时有颈蹼。男孩皆有隐睾。肾畸形常见，如马蹄肾、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外，心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道
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7q+
7号染色体长臂部分三体
严重智力障碍。发纤细。前囟宽，前额圆凸。眼距宽，眼裂窄，在水平位，或外眦轻度向下，斜视。小鼻，小下颌，腭裂。耳大而宽，低位并向后旋转。颈短。可见骨骼畸形
8三体
8号染色体三体
智力中等低下，前额高且突出，可见大头、长脸，鼻宽而上翘，上唇长，特点为下唇厚而外翻。耳大、低位，对耳轮平。腭弓高，可有腭裂。颈短宽，肩窄，躯干长，常见骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。四肢骨关节病变常见，如短指畸形、指细长、屈曲指、关节强直、畸形足、拇趾外翻等。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良，凸起，初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长
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9p-
9号染色体短臂缺失
智力迟钝，婴儿期肌张力高。三角头畸形，两眼裂向外上方斜。上唇长，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，颈短，可有颈蹼，两乳头距离远。指(趾)长、甲方形，心脏畸形常见。女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大
13q-
13号染色体长臂部分缺失
出生体重低，严重智力障碍，面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起，鼻梁前缘与前额相连无界限，呈现希腊人侧面像(Greek profile)状。小头并常伴三角头畸形。眼距宽，眼睑下垂，内眦赘皮，小眼，虹膜或视网膜缺损，白内障，20～30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)。上唇短，上门齿暴露，牙向前倾斜而呈现兔牙状。上腭平，下颌小，耳大。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指(趾)等异常
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18p-
18号染色体短臂部分缺失
出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，发际低。鼻梁扁平，似眼距过远。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。上唇短、上翘，人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。胸宽，两乳头距离远。手宽短，拇指高位，小指弯曲，手背水肿或肘外翻。趾间部分有蹼，肌张力低。腹直肌分裂，常见脐疝、腹股沟疝。站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如
18q-
18号染色体长臂部分缺如
出生体重低，严重智力障碍。肌张力低，癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷。眼畸形常见，呈弱视或伴有眼球震颤、视神经萎缩、眼缺损、角膜异常。由于皮下肌肉收缩，当婴儿哭时，在眉毛的内端可见一个三角形的突起。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，外耳屏突起，外耳道可能闭锁。两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良
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r(18)
18号染色体部分形成环状
与18q-相似
21q-(逆向综合征)
21号染色体长臂部分缺失
智力低下，生长发育迟缓，肌张力高，颅骨畸形，小头，眼外眦斜向下，耳大及/或低位，高鼻梁，小下颌，高腭弓，幽门狭窄，腹股沟疝，男性可有尿道下裂，隐睾。指(趾)甲发育不良，骨骼畸形
22q-(GⅡ缺失综合征)
22号染色体长臂部分缺失
智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，并指(趾)，指(趾)弯曲, http://www.100md.com