脑白质营养不良
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【概述】
脑白质营养不良(leukodystrophies)是指髓鞘生成异常的疾病，脑白质有广泛的脱髓鞘病变。本病是一组病理名称，有不同的病因，多数是遗传性酶缺陷引起，随着对疾病认识的加深，分类方法将有所改进。现多根据髓鞘分解产物的组化特性，分为：嗜苏丹脑白质营养不良(以肾上腺脑白质营养不良为代表)；Pelizaeus-Merzbacher氏病；海绵状脑白质变性(Canavan氏病)；Alexander氏病；Cockayne综合征等。异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良也是脑的遗传性白质脱髓鞘病，由于其酶缺陷已经确定，故列入脑脂质沉积病一类。有些氨基酸代谢病在病理上也有髓鞘生成障碍，根据其生化特点，列入氨基酸代谢病之中，如苯酮尿症和枫糖尿症。本组疾病不包括由于慢病毒感染所致炎症脑白质病变或弥漫性硬化一类疾病。
(二)Peizaeus-Merzbacher病 本病是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良，可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipidprotein)的代谢有关，基因位于X染色体长臂(Xq21.2-Xq22)。病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良一类疾病之中，现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质。婴儿期起病，生后不久可有非节律的、飘动不定的眼震，发育落后。病程约数年至数十年，逐渐进展。可有小脑性共济失调，视神经萎缩，智力落后，不自主运动，痉挛性瘫，癫痫发作。脑脊液正常。本病亦有其他类型，有的在出生时即发病，很快恶化、死亡；有的为中间类型。诊断根据临床特点及家族史。本病早期应与多发性硬化鉴别，但本病起病早，无缓解期。本病无有效的治疗方法。
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(三)中枢神经海绵样变性 中枢神经海绵样变性(spongy degeneration)，又称Canavan病。病理改变主要见于脑白质，充满含有液体的囊性空隙，似海绵状。未见髓鞘的分解产物，故本病不是原发性脑白质营养不良。脑白质有二己糖神经酰胺增多，末梢神经有轴突变性。血浆和尿中N-乙酰天冬氨酸增多。成纤维细胞有天冬氨酸酰基转移酶(as-partoacylase)缺乏，推测脑内也有该酶缺乏，故认为本病与以前报道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciduria)可能是同一病种。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，视神经萎缩。生后6个月开始有明显的进行性头围增大。以后出现癫痫发作，进行性肌张力增高，对声、光、触觉刺激可出现角弓反张。可有舞蹈手足徐动。脑脊液正常。多在5岁以内死亡。有些严重病例在初生时即有肌弛缓，吸吮和吞咽困难，于数周内死亡。也有的起病晚，在5岁以后，表现为进行性痴呆，视神经萎缩，小脑征，锥体束征。诊断根据进行性神经功能衰退，巨头征，视神经萎缩，癫痫发作，可考虑本病。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病无有效治疗方法。本病可能是常染色体隐性遗传病。
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(四)Alexander病 Alexander氏病的病因尚不明。病理有脑白质弥散性脱髓鞘，血管周围有大量含有胶质细胞原纤维酸性蛋白的Rosenthal纤维。婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥散性低密度，额部最著。
(五)Cockayne综合征 Cockayne综合征是常染色体隐性遗传病。约在生后2岁时起病，进行性智力倒退，消瘦，皮下脂肪消失，矮小，侏儒状，头围小。有特殊面容，耳大，眼窝下陷，似早老症容貌。有色素性视网膜变性，视神经萎缩，眼震。神经性耳聋。皮肤对日光敏感，暴露部位有皮炎(红疹、脱皮、色素沉着)。X线检查可见颅骨增厚、脊柱后侧弯。CT检查见基底节和小脑有钙化，片状脱髓鞘。有末梢神经病。病程进展缓慢。皮肤成纤维细胞对紫外光敏感，照射后DNA合成和RNA合成均不能恢复。本病应与其他伴有DNA修复异常的疾病鉴别，如毛细血管扩张性共济失调，色素性干皮病等。本病无特殊治疗方法。, http://www.100md.com
脑白质营养不良(leukodystrophies)是指髓鞘生成异常的疾病，脑白质有广泛的脱髓鞘病变。本病是一组病理名称，有不同的病因，多数是遗传性酶缺陷引起，随着对疾病认识的加深，分类方法将有所改进。现多根据髓鞘分解产物的组化特性，分为：嗜苏丹脑白质营养不良(以肾上腺脑白质营养不良为代表)；Pelizaeus-Merzbacher氏病；海绵状脑白质变性(Canavan氏病)；Alexander氏病；Cockayne综合征等。异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良也是脑的遗传性白质脱髓鞘病，由于其酶缺陷已经确定，故列入脑脂质沉积病一类。有些氨基酸代谢病在病理上也有髓鞘生成障碍，根据其生化特点，列入氨基酸代谢病之中，如苯酮尿症和枫糖尿症。本组疾病不包括由于慢病毒感染所致炎症脑白质病变或弥漫性硬化一类疾病。
(二)Peizaeus-Merzbacher病 本病是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良，可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipidprotein)的代谢有关，基因位于X染色体长臂(Xq21.2-Xq22)。病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良一类疾病之中，现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质。婴儿期起病，生后不久可有非节律的、飘动不定的眼震，发育落后。病程约数年至数十年，逐渐进展。可有小脑性共济失调，视神经萎缩，智力落后，不自主运动，痉挛性瘫，癫痫发作。脑脊液正常。本病亦有其他类型，有的在出生时即发病，很快恶化、死亡；有的为中间类型。诊断根据临床特点及家族史。本病早期应与多发性硬化鉴别，但本病起病早，无缓解期。本病无有效的治疗方法。
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(三)中枢神经海绵样变性 中枢神经海绵样变性(spongy degeneration)，又称Canavan病。病理改变主要见于脑白质，充满含有液体的囊性空隙，似海绵状。未见髓鞘的分解产物，故本病不是原发性脑白质营养不良。脑白质有二己糖神经酰胺增多，末梢神经有轴突变性。血浆和尿中N-乙酰天冬氨酸增多。成纤维细胞有天冬氨酸酰基转移酶(as-partoacylase)缺乏，推测脑内也有该酶缺乏，故认为本病与以前报道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciduria)可能是同一病种。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，视神经萎缩。生后6个月开始有明显的进行性头围增大。以后出现癫痫发作，进行性肌张力增高，对声、光、触觉刺激可出现角弓反张。可有舞蹈手足徐动。脑脊液正常。多在5岁以内死亡。有些严重病例在初生时即有肌弛缓，吸吮和吞咽困难，于数周内死亡。也有的起病晚，在5岁以后，表现为进行性痴呆，视神经萎缩，小脑征，锥体束征。诊断根据进行性神经功能衰退，巨头征，视神经萎缩，癫痫发作，可考虑本病。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病无有效治疗方法。本病可能是常染色体隐性遗传病。
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(四)Alexander病 Alexander氏病的病因尚不明。病理有脑白质弥散性脱髓鞘，血管周围有大量含有胶质细胞原纤维酸性蛋白的Rosenthal纤维。婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥散性低密度，额部最著。
(五)Cockayne综合征 Cockayne综合征是常染色体隐性遗传病。约在生后2岁时起病，进行性智力倒退，消瘦，皮下脂肪消失，矮小，侏儒状，头围小。有特殊面容，耳大，眼窝下陷，似早老症容貌。有色素性视网膜变性，视神经萎缩，眼震。神经性耳聋。皮肤对日光敏感，暴露部位有皮炎(红疹、脱皮、色素沉着)。X线检查可见颅骨增厚、脊柱后侧弯。CT检查见基底节和小脑有钙化，片状脱髓鞘。有末梢神经病。病程进展缓慢。皮肤成纤维细胞对紫外光敏感，照射后DNA合成和RNA合成均不能恢复。本病应与其他伴有DNA修复异常的疾病鉴别，如毛细血管扩张性共济失调，色素性干皮病等。本病无特殊治疗方法。, http://www.100md.com