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第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型-
-第一节 载脂蛋白基因结构
http://www.100md.com 《动脉粥样硬化》
载脂蛋白、apoaⅠ、apoaⅡ、apoaⅣ、apoCⅠ、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE,第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型--第一节 载脂蛋白基因结构

自80年代初期以来,随着分子生物学技术的发展和应用,载脂蛋白(Apo)AⅠ、AⅡ、AⅣ、(a)、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。本章拟就各种载脂蛋白的基因结构及其基因型、载脂蛋白基因的染色体定位、载脂蛋白基因的多态性与动脉粥样硬化的关联作一简要介绍。

第一节 载脂蛋白基因结构

载脂蛋白基因的分离是通过用相应的cDNA作为探针筛选基因文库而完成的。比较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子,内含子不编码氨基酸,但有些内含子参与基因表达的调控。外显子通常占据基因内的三个区域:第一个区域不编码氨基酸,含有RNA转录起始以及导向mRNA至核糖体合成蛋白质的信号序列;第二个区域编码信号肽、前肽以及成熟蛋白质的部分氨基酸;第三个区域除编码成熟蛋白质的氨基酸外,还含有终止翻译以及添加聚腺苷酸的信号。并非每个基因所含的内含子与外显子数目相等。真核细胞基因的这些结构特点也体现在载脂蛋白的基因结构中。有些载脂蛋白基因具有独特的结构特征。本节重点介绍ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ、E基因结构的类同性、载脂蛋白B基因的结构特点以及Apo(a)基因的结构特点。其他的载脂蛋白基因结构均以列表的形式介绍。

一、ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ及E的基因结构的类同性

载脂蛋白AⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ以及E的基因结构非常相似。除ApoAⅣ缺少第1个内含子外,其余的载脂蛋白基因均由三个内含子与四个外显子组成(如图4-1所示)。内含子的分布位置几乎相同。第一个内含子截断5'未翻译区,第二个内含子截断信号肽的编码区,靠近信号肽的切割部位,第三个内含子截断编码成熟蛋白质的区域。尽管ApoAⅣ缺少第一个内含子,它的第二及第三内含子的分布与其他载脂蛋白相同 ......


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